Un programma personalizzato di attività fisica e dieta per l'obesità ipotalamica (OH_APADIET)

L'obesità ipotalamica (HO) è definita come obesità secondaria al funzionamento alterato dei nuclei dell'ipotalamo, l'organo centrale dell'omeostasi dell'energia e del peso. Tra le cause di OH, vi sono quelle legate ad una lesione ipotalamica (lesionale) come il craniofaringioma (CP) o infiammatoria (sarcoidosi, tubercolosi ecc..) e quelle dette genetiche, con anomalie geniche coinvolte nella regolazione centrale dell'omeostasi energetica. Le cause genetiche dell'obesità possono essere "monogeniche" per mutazione di geni coinvolti nella via della leptina/melanocortina, o "sindromiche", definite dall'associazione tra obesità e altri segni clinici (sindrome), come la sindrome di Prader-Willi (PWS ). La PWS, che ha una frequenza di 1/15000 nati, è una delle più note sindromi legate all'obesità. È caratterizzata da ipotonia muscolare alla nascita, grave iperfagia e impulsività alimentare, caratteristiche dismorfiche e disabilità intellettiva con anomalie cognitivo-comportamentali.

Sebbene HO abbia origini diverse, ha un fenotipo comune con la presenza di obesità grave, con un forte impatto sulla morbilità e sulla mortalità. L'obesità è multifattoriale, associata ad un aumento dell'apporto energetico, una diminuzione del dispendio energetico e un'alterazione del metabolismo periferico. In primo luogo, l'alterato funzionamento dei nuclei ipotalamici porta alla resistenza alla leptina e ad altri ormoni coinvolti nel bilancio energetico (GLP1, grelina ecc.) portando ad un aumento della fame e alla mancanza di sazietà responsabili dell'iperfagia. Nella PWS sono state descritte anche un'alterazione del controllo cognitivo dell'assunzione di cibo e un'iperattivazione del sistema di ricompensa, che possono spiegare episodi di impulsività alimentare incontrollata (furto di cibo) e un'elevata sensibilità agli stimoli esterni in particolare alla visualizzazione del cibo. Come tale, è un modello particolarmente interessante per studiare l'iperfagia e le alterazioni nel controllo dell'assunzione di cibo. Va notato che i disturbi alimentari variano da un individuo all'altro ma possono anche fluttuare per lo stesso individuo a seconda dello stato psicologico dei pazienti e delle loro attività quotidiane. Il coinvolgimento del sistema nervoso autonomo porta ad una diminuzione del tono simpatico responsabile di una diminuzione del dispendio energetico a riposo. Infatti, esiste una correlazione positiva tra l'attività del sistema nervoso autonomo, il metabolismo basale e l'attività fisica spontanea. Inoltre, i deficit endocrini, presenti in HO, non o non sufficientemente sostituiti, come l'insufficienza gonadotropa, tireotropa o somatotropa, hanno anch'essi un impatto negativo sul dispendio energetico a riposo. Il dispendio energetico totale è inoltre abbassato dalla bassa attività fisica spontanea (PA) dei pazienti in relazione all'ipotonia descritta in questi pazienti e da una riduzione dell'attivazione spontanea dei movimenti. Inoltre, i disturbi del sonno (OSA, narcolessia, ipersonnolenza diurna) sono comuni nei pazienti con OH e possono aumentare l'affaticamento all'esercizio e le difficoltà dei pazienti a eseguire PA. Infine, i disturbi visivi (riduzione dell'acuità visiva grave per amputazione del campo visivo) associati al coinvolgimento del chiasma ottico nell'HO indotto dalla lesione o indotti dalla resezione del tumore del craniofaringioma, sono anche una limitazione per la PA e aumentano lo stile di vita sedentario. L'assenza di PA e l'aumento della sedentarietà si associano ad una composizione corporea anomala con aumento del grasso corporeo a scapito della massa muscolare. Ciò è particolarmente importante nei pazienti con PWS associata a ipotonia muscolare dello sviluppo].

Le persone con HO hanno spesso deficit cognitivi, difficoltà di apprendimento e disturbi delle abilità sociali. Questi sono costanti nella PWS ma anche nella causa lesionale. Tutti questi fattori portano ad alterare la qualità della vita. Pertanto, è stata dimostrata una compromissione della qualità della vita in 185 pazienti obesi con craniofaringioma durante l'infanzia. Nella nostra coorte di soggetti HO, i disturbi dell'umore valutati dal punteggio HAD sono comuni: 91% per HO lesionale 50% per HO genetico e questo è correlato con il BMI. Lo studio Kendall-Taylor mostra che, nei bambini con craniofaringioma, il punteggio della qualità della vita dipende dall'età alla diagnosi, dalla presenza di deficit somatotropo e dal BMI. Al momento, non esiste un trattamento specifico dell'HO. Sono stati proposti trattamenti farmacologici come la melatonina, l'analogo della somatostatina o i simpaticomimetici, ma con effetti limitati sul peso e sul comportamento alimentare, con conseguente assenza di raccomandazioni prescrittive data la mancanza di studi randomizzati con sufficienti campioni di pazienti. Sibutramina testata in pazienti con HO lesionale o genetica, ritirata dal mercato in Francia dal 2010 per effetti potenzialmente deleteri sul sistema cardiovascolare. Gli analoghi del GLP 1 sono anche un interessante approccio terapeutico nei pazienti con craniofaringioma con una certa efficacia sul peso, ma sono attualmente riservati ai pazienti diabetici. Per quanto riguarda la chirurgia bariatrica, l'HAS raccomanda che "l'indicazione deve essere eccezionale e discussa caso per caso". Una meta-analisi dei risultati della chirurgia bariatrica in 21 soggetti con craniofaringioma ha mostrato una perdita di peso a 1 anno di 15,1 kg, nella stessa media della popolazione generale obesa operata. Tuttavia i soggetti sono stati selezionati (assenza di disturbi comportamentali importanti) ei risultati riguardano solo il breve termine. Nella HO genetica, specialmente nella PWS, i risultati della chirurgia bariatrica dovrebbero essere usati con cautela. In termini di perdita di peso, i risultati non sono altrettanto buoni, con recupero di peso a medio termine, persistenza dell'iperfagia nonostante la riduzione della sacca gastrica e un aumento del rischio di morbilità e mortalità. La gestione è essenzialmente comportamentale, basata sul supporto quotidiano del comportamento alimentare e della PA. La gestione alimentare richiede fin dalla tenera età per questi pazienti, un controllo alimentare permanente, per combattere l'impulsività primaria di origine centrale, che può essere causa di frustrazione e disturbi comportamentali. La sindrome genetica, infatti, è caratterizzata da fame intensa e permanente, mancanza di sazietà e ossessione per il cibo. I pazienti affetti sono completamente sopraffatti da questo comportamento di dipendenza. È estremamente difficile o impossibile per il bambino come per l'adulto con questa sindrome controllare il proprio apporto alimentare. L'entourage deve quindi controllare l'accesso al cibo in patria e all'estero. Ciò richiede una supervisione costante. Una precoce educazione alimentare in famiglia è fondamentale perché oggi non esiste una possibile e sostenibile autonomia alimentare per questi pazienti. C'è un forte bisogno di coerenza per i caregiver per evitare discussioni e discussioni inutili. Occorre informare, prevenire, associare l'ambiente familiare e amicale perché ci sia coerenza con la linea di condotta scelta da tutti. I pazienti non possono sentire i segnali che consentirebbero loro di consumare un pasto come le altre persone, quindi si raccomanda di mettere in atto una precisa cornice alimentare su quantità e orari, un'impostazione alimentare a bassa densità energetica fornendo un volume di cibo sufficiente. Un quadro rigoroso rassicura e mette al sicuro il paziente perché ha dei punti di riferimento. Questo per rassicurare la persona stessa, per fare tutto il possibile per limitare le tentazioni che sono fonte di capricci e frustrazione. Rispettando gli orari dei pasti e la loro composizione ("sicurezza alimentare"), deviando il pensiero dei pazienti, occupandoli, possiamo migliorare l'ossessione alimentare dei pazienti con HO. Questa gestione dietetica specifica e personalizzata è quindi necessaria ed essenziale. Le attività fisiche sono anche una componente fondamentale del trattamento dell'obesità comune e delle sue complicanze. Ha un effetto favorevole sul controllo del peso, in particolare sulla prevenzione dell'aumento di peso. Inoltre, la PA ha importanti effetti benefici sulla composizione corporea. Indipendentemente dalla perdita di peso, la PA riduce il grasso corporeo totale e il grasso addominale viscerale. Limita anche la perdita di massa muscolare durante la perdita di peso. Oltre ai suoi effetti sul controllo del peso e sulla composizione corporea, la PA è beneficamente associata a molti parametri di salute e diminuisce il rischio di sviluppare le principali complicanze dell'obesità (diabete di tipo 2 e malattie cardiovascolari). La PA è anche associata ad un aumento della qualità della vita. Infine, la PA migliora la capacità fisica che spesso è molto ridotta nei soggetti obesi. L'obesità è associata, da un lato, a una diminuzione della forma cardiorespiratoria, della forza muscolare, della capacità funzionale (osservata ad esempio durante il test del cammino di 6 minuti) e, dall'altro, a disturbi dell'equilibrio e della locomozione. Studi su pazienti con HO hanno mostrato che i pazienti avevano un basso livello di PA. Solo uno studio ha misurato il livello di PA nella PWS. La PA è stata misurata utilizzando accelerometri in 28 giovani adulti con obesità moderata. Solo il 25% degli uomini e il 15% delle donne hanno raggiunto il livello minimo di PA raccomandato e la durata media giornaliera di AP di intensità da moderata ad alta è stata di 14 minuti. Due studi hanno misurato il livello PA utilizzando accelerometri o contapassi in pazienti con craniofaringioma. Il livello di PA era inferiore a quello osservato nei soggetti di peso normale. Inoltre, la capacità funzionale dei soggetti HO sembra essere compromessa. Ad esempio, la forza muscolare, l'equilibrio e la locomozione sono stati valutati in 5 studi su 12-19 giovani adulti con PWS e obesità massiccia. La forza muscolare era significativamente ridotta rispetto ai soggetti di peso normale, ma anche rispetto ai soggetti obesi di controllo. Anche l'equilibrio è stato alterato, aumentando il rischio di caduta. Infine, questi pazienti hanno adottato un modello di deambulazione diverso (diminuzione della velocità di deambulazione e della lunghezza del passo, aumento del tempo di doppio supporto). Grolla et al. ha mostrato che un programma di 4 settimane, ripetuto 4 volte l'anno, combinando una dieta ipocalorica e un programma sostenuto di PA (fino a 7 ore di attività al giorno, come camminare, cyclette, esercizi sul tappeto) ha ridotto il BMI di 2,5 kg/m2 e grasso corporeo di 2,5 kg nei pazienti con PWS. Altri due studi hanno valutato l'effetto di un programma PA che combina un soggiorno iniziale di 2 settimane e un programma di formazione domiciliare per 6 mesi. Durante le prime 2 settimane, i pazienti hanno partecipato a 4 sessioni a settimana, sotto la supervisione di personale addestrato, durante le quali hanno eseguito esercizi di forza ed esercizi di resistenza. Durante i successivi 6 mesi a casa, i pazienti hanno eseguito autonomamente 3 sedute settimanali di potenziamento muscolare. Questo programma ha portato a un miglioramento dei parametri biomeccanici della caviglia e del ginocchio durante la deambulazione. Gli altri parametri misurati (forza muscolare, equilibrio) sono rimasti invariati. Un altro studio ha seguito i pazienti con PWS per 7 anni durante i quali i pazienti hanno partecipato regolarmente a programmi di riabilitazione combinando PA, gestione dietetica e fisioterapia. I risultati hanno mostrato un miglioramento dei parametri biomeccanici dell'andatura. Pertanto, la gestione dell'HO dovrebbe essere completa, risiedendo nel controllo dei fattori di rischio ambientale dell'aumento di peso: gestione dell'iperfagia mediante monitoraggio nutrizionale e dietetico regolare e personalizzato e adeguato supporto medico-sociale (educatore, genitori informati). Il comportamento alimentare compulsivo può essere ridotto in un ambiente strutturato, con il supporto e la stimolazione di altri interessi (in particolare attività e attività fisiche). Inoltre, una PA giornaliera è essenziale per compensare il ridotto metabolismo di base (vedi sopra). Se il supporto della PA e della gestione alimentare è ormai riconosciuto come un elemento fondamentale della cura dei pazienti affetti da HO (Programma nazionale di diagnosi e cura istituito dalla HAS (Haute Autorité de Santé) http: // www.has-sante.fr /portail/upload/docs/application/pdf/2012-06/ald_hors_liste_-_pnds_on_the_syndrome_de_prader-willi.pdf), nessuno studio ha valutato l'efficacia di un programma di supporto personalizzato, strutturato e domiciliare, incentrato sulla consulenza dietetica, sul controllo del comportamento alimentare e della PA, sul comportamento alimentare, sullo stato di salute dei pazienti, sul volume di attività fisica e sulla capacità funzionale, sull'evoluzione del peso e qualità della vita.

L'ipotesi dei ricercatori è che un programma di supporto domiciliare personalizzato per consigli dietetici e PA per 4 mesi aiuti a modificare i cambiamenti di peso attraverso cambiamenti comportamentali come l'aumento dell'attività fisica abituale, il miglioramento del comportamento alimentare, la capacità funzionale e la qualità della vita.