Spersonalizowany program aktywności fizycznej i diety dla osób z otyłością podwzgórzową (OH_APADIET)

Otyłość podwzgórzowa (HO) definiowana jest jako otyłość wtórna do upośledzonego funkcjonowania jąder podwzgórza, centralnego narządu homeostazy energetycznej i wagowej. Wśród przyczyn OH znajdują się te związane ze zmianami chorobowymi podwzgórza (lezjalnymi), takimi jak czaszkogardlak (CP) lub zapalnymi (sarkoidoza, gruźlica itp.) oraz te zwane genetycznymi, z nieprawidłowościami genów zaangażowanymi w centralną regulację homeostazy energetycznej. Genetyczne przyczyny otyłości mogą być albo „monogeniczne” przez mutację genów biorących udział w szlaku leptyna / melanokortyna, albo „zespołowe”, definiowane przez połączenie otyłości i innych objawów klinicznych (zespół), takich jak zespół Pradera-Williego (PWS ). PWS, który występuje z częstością 1/15000 urodzeń, jest jednym z najbardziej znanych zespołów związanych z otyłością. Charakteryzuje się hipotonią mięśniową po urodzeniu, silną hiperfagią i impulsywnością pokarmową, cechami dysmorficznymi i niepełnosprawnością intelektualną z zaburzeniami poznawczo-behawioralnymi.

Chociaż HO ma różne pochodzenie, ma wspólny fenotyp z obecnością znacznej otyłości, mającej duży wpływ na zachorowalność i śmiertelność. Otyłość jest wieloczynnikowa, związana ze wzrostem spożycia energii, spadkiem wydatku energetycznego i zmianami metabolizmu obwodowego. Po pierwsze, upośledzone funkcjonowanie jąder podwzgórza prowadzi do oporności na leptynę i inne hormony biorące udział w bilansie energetycznym (GLP1, grelina itp.) prowadząc do nasilenia głodu i braku uczucia sytości odpowiedzialnego za hiperfagię. W PWS opisano również zmianę kontroli poznawczej przyjmowania pokarmu i nadmierną aktywację układu nagrody, co może tłumaczyć epizody niekontrolowanej impulsywności pokarmowej (kradzież pokarmu) i wysoką wrażliwość na bodźce zewnętrzne, w szczególności wizualizację pokarmu. Jako taki jest to szczególnie interesujący model do badania hiperfagii i zmian w kontroli przyjmowania pokarmu. Należy zauważyć, że zaburzenia odżywiania różnią się w zależności od osoby, ale mogą również zmieniać się u tej samej osoby w zależności od stanu psychicznego pacjentów i ich codziennych czynności. Zaangażowanie autonomicznego układu nerwowego prowadzi do obniżenia napięcia współczulnego odpowiedzialnego za spadek spoczynkowego wydatku energetycznego. Rzeczywiście, istnieje pozytywna korelacja między aktywnością autonomicznego układu nerwowego, podstawową przemianą materii i spontaniczną aktywnością fizyczną. Ponadto deficyty endokrynologiczne występujące w H2O, niepodstawione lub niedostatecznie uzupełnione, takie jak niewydolność gonadotropowa, tyreotropowa czy somatotropowa, również mają negatywny wpływ na spoczynkowy wydatek energetyczny. Całkowity wydatek energetyczny obniża również niska spontaniczna aktywność fizyczna (PA) pacjentów w stosunku do opisywanej u nich hipotonii oraz zmniejszenie spontanicznej aktywacji ruchów. Ponadto zaburzenia snu (OSA, narkolepsja, nadmierna senność w ciągu dnia) są częste u pacjentów z HO i mogą zwiększać męczliwość wysiłkową oraz trudności w wykonywaniu PA. Wreszcie, zaburzenia widzenia (zmniejszenie ostrej ostrości wzroku przez amputację pola widzenia) związane z zajęciem skrzyżowania nerwów wzrokowych w HO wywołanym uszkodzeniem lub wywołane resekcją guza czaszkogardlaka również stanowią ograniczenie dla PA i zwiększają siedzący tryb życia. Brak PA i nasilenie siedzącego trybu życia wiążą się z nieprawidłowym składem ciała ze wzrostem tkanki tłuszczowej kosztem masy mięśniowej. Jest to szczególnie ważne u pacjentów z PWS związanym z rozwojową hipotonią mięśniową].

Osoby z HO często mają deficyty poznawcze, trudności w uczeniu się i zaburzenia umiejętności społecznych. Są one stałe w PWS, ale także w przypadku uszkodzenia. Wszystkie te czynniki prowadzą do zmiany jakości życia. W ten sposób wykazano pogorszenie jakości życia u 185 otyłych pacjentów z czaszkogardlakiem w dzieciństwie. W naszej kohorcie osób z HO zaburzenia nastroju oceniane za pomocą skali HAD są powszechne: 91% dla uszkodzonej HO, 50% dla genetycznej HO i jest to skorelowane z BMI. Z badania Kendall-Taylor wynika, że ​​u dzieci z czaszkogardlakiem jakość życia zależy od wieku w momencie rozpoznania, obecności niedoboru somatotropowego oraz BMI. Obecnie nie ma swoistego leczenia HO. Zaproponowano leczenie farmakologiczne, takie jak melatonina, analog somatostatyny lub sympatykomimetyki, ale z ograniczonym wpływem na masę ciała i nawyki żywieniowe, co skutkuje brakiem zaleceń dotyczących przepisywania, biorąc pod uwagę brak randomizowanych badań z wystarczającą liczbą próbek pacjentów. Sibutramina testowana na pacjentach ze zmianami chorobowymi lub genetycznymi HO, wycofana z rynku we Francji od 2010 roku ze względu na potencjalnie szkodliwy wpływ na układ sercowo-naczyniowy. Analogi GLP 1 są również interesującym podejściem terapeutycznym u pacjentów z czaszkogardlakiem z pewną skutecznością w stosunku do masy ciała, ale obecnie są zarezerwowane dla pacjentów z cukrzycą. Jeśli chodzi o chirurgię bariatryczną, HAS zaleca, aby „wskazanie było wyjątkowe i omawiane indywidualnie dla każdego przypadku”. Metaanaliza wyników operacji bariatrycznej u 21 osób z czaszkogardlakiem wykazała utratę masy ciała w ciągu 1 roku o 15,1 kg, czyli taką samą średnią jak w operowanej populacji ogólnej otyłych. Niemniej jednak osoby badane zostały wybrane (brak istotnych zaburzeń zachowania), a wyniki dotyczą tylko krótkiego okresu. W genetycznym HO, zwłaszcza PWS, wyniki operacji bariatrycznych należy traktować z ostrożnością. Jeśli chodzi o utratę masy ciała, wyniki nie są tak dobre, ze średniookresowym powrotem masy ciała, utrzymywaniem się nadmiernego połykania pomimo zmniejszenia worka żołądkowego oraz zwiększonym ryzykiem zachorowalności i śmiertelności. Zarządzanie jest zasadniczo behawioralne, oparte na codziennym wspieraniu zachowań żywieniowych i PA. Zarządzanie żywnością wymaga od najmłodszych lat dla tych pacjentów, stałej kontroli żywności, zwalczania pierwotnej impulsywności pochodzenia ośrodkowego, może być przyczyną frustracji i zaburzeń zachowania. Rzeczywiście, zespół genetyczny charakteryzuje się intensywnym i ciągłym głodem, brakiem sytości i obsesją na punkcie jedzenia. Dotknięci pacjenci są całkowicie przytłoczeni tym uzależniającym zachowaniem. Dziecko z tym zespołem jest niezwykle trudne lub wręcz niemożliwe do kontrolowania swojej diety. Otoczenie musi zatem kontrolować dostęp do żywności w kraju i za granicą. To wymaga stałego nadzoru. Wczesna edukacja żywieniowa w rodzinie jest niezbędna, ponieważ obecnie nie ma możliwej i trwałej autonomii żywieniowej dla tych pacjentów. Istnieje silna potrzeba zachowania spójności przez opiekunów, aby uniknąć niepotrzebnych dyskusji i sporów. Konieczne jest informowanie, zapobieganie, kojarzenie rodziny i przyjaznego otoczenia, tak aby istniała spójność z wybraną przez wszystkich linią postępowania. Pacjenci nie mogą odczuwać sygnałów, które pozwoliłyby im zjeść posiłek jak inni ludzie, dlatego zaleca się wprowadzenie precyzyjnych ram żywieniowych dotyczących ilości i harmonogramów, ustawienie posiłków o niskiej gęstości energetycznej przy jednoczesnym zapewnieniu wystarczającej objętości posiłków. Ścisłe ramy uspokajają i zabezpieczają pacjenta, ponieważ ma on punkty odniesienia. Ma to na celu uspokojenie samej osoby, zrobienie wszystkiego, co możliwe, aby ograniczyć pokusy, które są źródłem napadów złości i frustracji. Przestrzegając harmonogramów posiłków i ich składu („bezpieczeństwo żywnościowe”), odwracając myśli pacjentów, zajmując je, możemy poprawić obsesję na punkcie jedzenia u pacjentów z HO. To specyficzne i zindywidualizowane zarządzanie dietą jest zatem konieczne i niezbędne. Aktywność fizyczna jest również podstawowym elementem leczenia otyłości powszechnej i jej powikłań. Korzystnie wpływa na kontrolę masy ciała, zwłaszcza na zapobieganie tyciu. Ponadto PA ma ważny korzystny wpływ na skład ciała. Niezależnie od utraty wagi, PA zmniejsza całkowitą tkankę tłuszczową i trzewną tkankę tłuszczową w jamie brzusznej. Ogranicza również utratę masy mięśniowej podczas odchudzania. Oprócz wpływu na kontrolę masy ciała i skład ciała, PA jest korzystnie powiązany z wieloma parametrami zdrowotnymi i zmniejsza ryzyko rozwoju głównych powikłań otyłości (cukrzyca typu 2 i choroby układu krążenia). PA wiąże się również ze wzrostem jakości życia. Wreszcie, PA poprawia wydolność fizyczną, która często jest znacznie zmniejszona u osób otyłych. Otyłość wiąże się z jednej strony ze spadkiem wydolności krążeniowo-oddechowej, siły mięśniowej, wydolności funkcjonalnej (obserwowanej np. Badania przeprowadzone na pacjentach z HO wykazały, że pacjenci mieli niski poziom PA. Tylko w jednym badaniu zmierzono poziom PA w PWS. PA zmierzono za pomocą akcelerometrów u 28 młodych dorosłych z umiarkowaną otyłością. Tylko 25% mężczyzn i 15% kobiet osiągnęło minimalny zalecany poziom PA, a średni dzienny czas trwania AP o umiarkowanej do wysokiej intensywności wynosił 14 minut. W dwóch badaniach zmierzono poziom PA za pomocą akcelerometrów lub krokomierzy u pacjentów z czaszkogardlakiem. Poziom PA był niższy niż obserwowany u osób o normalnej wadze. Ponadto wydaje się, że wydolność funkcjonalna osób z HO jest osłabiona. Na przykład siłę mięśni, równowagę i poruszanie się oceniano w 5 badaniach z udziałem 12 do 19 młodych dorosłych z PWS i masywną otyłością. Siła mięśni była znacznie zmniejszona w porównaniu z osobami o normalnej wadze, ale także w porównaniu z osobami otyłymi w grupie kontrolnej. Równowaga została również zmieniona, zwiększając ryzyko upadku. Wreszcie, ci pacjenci przyjęli inny wzorzec chodu (zmniejszona prędkość chodu i długość kroku, wydłużony czas podwójnego podparcia). Grolla i in. wykazali, że 4-tygodniowy program, powtarzany 4 razy w roku, łączący dietę niskokaloryczną i przedłużony program PA (do 7 godzin dziennie, takich jak spacery, rower treningowy, ćwiczenia na dywanie) obniżył BMI o 2,5 kg/m2 i tkanki tłuszczowej o 2,5 kg u pacjentów z PWS. Dwa inne badania oceniały wpływ programu PA łączącego początkowy pobyt trwający 2 tygodnie i program szkolenia w domu przez 6 miesięcy. Przez pierwsze 2 tygodnie pacjenci uczestniczyli w 4 sesjach tygodniowo pod okiem przeszkolonego personelu, podczas których wykonywali ćwiczenia siłowe i wytrzymałościowe. W ciągu kolejnych 6 miesięcy w domu pacjenci samodzielnie wykonywali 3 sesje wzmacniające mięśnie tygodniowo. Program ten zaowocował poprawą parametrów biomechanicznych stawu skokowego i kolanowego podczas chodzenia. Pozostałe mierzone parametry (siła mięśniowa, równowaga) pozostały bez zmian. W innym badaniu obserwowano pacjentów z PWS przez 7 lat, podczas których pacjenci regularnie uczestniczyli w programach rehabilitacyjnych łączących PA, dietę i fizjoterapię. Wyniki wykazały poprawę parametrów biomechanicznych chodu. Dlatego postępowanie w przypadku HO powinno być kompleksowe, polegające na kontroli środowiskowych czynników ryzyka przyrostu masy ciała: zarządzanie nadmiernym połykaniem poprzez regularne i spersonalizowane monitorowanie odżywiania i diety oraz odpowiednie wsparcie medyczno-społeczne (edukator, poinformowani rodzice). Kompulsywne zachowania związane z jedzeniem można ograniczyć w zorganizowanym środowisku, przy wsparciu i stymulacji innych zainteresowań (zwłaszcza aktywności i zajęć fizycznych). Ponadto codzienny PA jest niezbędny do zrekompensowania zmniejszonego podstawowego metabolizmu (patrz wyżej). Jeśli wsparcie PA i zarządzanie żywnością jest obecnie uznawane za podstawowy element opieki nad pacjentami cierpiącymi na HO (Narodowy Program Diagnostyki i Opieki ustanowiony przez HAS (Haute Autorité de Santé) http: // www.has-sante.fr /portail/upload/docs/application/pdf/2012-06/ald_hors_liste_-_pnds_on_the_syndrome_de_prader-willi.pdf), żadne badanie nie oceniało skuteczności zindywidualizowanego programu wsparcia, ramowego i domowego, koncentrującego się na poradnictwie dietetycznym, kontroli zachowań żywieniowych i PA, zachowaniach żywieniowych, stanie zdrowia pacjentów, objętości aktywności fizycznej i wydolności funkcjonalnej, ewolucji masy ciała i jakość życia.

Hipoteza badaczy jest taka, że ​​spersonalizowany domowy program wsparcia w zakresie porad dietetycznych i PA przez 4 miesiące pomaga zmienić zmiany masy ciała poprzez zmiany behawioralne, takie jak zwiększenie nawykowej aktywności fizycznej, poprawa nawyków żywieniowych, wydolności funkcjonalnej i jakości życia.