Entschlüsselung der Autismus-Spektrum-Störung über die Genomik hinaus

Die Forscher schlagen vor, die molekulare Ätiologie der Autismus-Spektrum-Störung (ASD) aus einer genomischen, metabolomischen und netzwerkbiologischen Perspektive zu untersuchen, indem sie Daten der Genexpression, Sequenzvariationen und Stoffwechselbedingungen von Patienten mit ASD kombinieren. Angesichts der Komplexität von ASD berücksichtigen die Forscher sowohl wissenschaftlich fundierte als auch klinikbasierte Messungen, um sicherzustellen, dass kein relevanter Bereich der komplexen Beziehungen fehlt. Zusätzlich zur Sammlung biologischer Faktoren werden die Forscher auch umfassende klinische, umweltbezogene, neurokognitive MRT-Bilder sammeln, um die mehreren Faktoren in die Matrixmerkmale zu integrieren. Schließlich werden die Forscher das maschinelle Lernen anwenden, um uns die Aspekte des Unterstreichungspfads zurück in die andere als offener Datensatz veröffentlichte Stichprobenverteilung zu liefern, um die Merkmale zu überprüfen und anzupassen, um ein zufriedenstellendes Maß an Zuverlässigkeit und Stabilität der Algorithmen zu erreichen. Mit der Next Generation Sequencing (NGS)-Technologie werden die Forscher die gesamte Exomsequenzierung (WES) (MiSeq-System) von etwa 120 ASD-Probanden, 40 nicht betroffenen Geschwistern und 40 gesunden Kontrollpersonen der taiwanesischen Han-Bevölkerung sequenzieren, um ASD-assoziierte Transkriptomprofile zu identifizieren. Die Ergebnisse werden mittels Echtzeit-PCR (qPCR) oder konventioneller Sanger-Sequenzierung verifiziert. Die Forscher werden sowohl Flüssigkeitschromatographie/Flugzeit-Massenspektrometrie (LC-MS) als auch Gaschromatographie/Quadrupol-Massenspektrometrie (GC-MS) für eine vollständige Bewertung einer breiten Palette von Metaboliten mit über 820 Metaboliten verwenden. Daher besteht dieser dreijährige Vorschlag aus zwei Hauptteilen – der ASD-Transkriptomsequenzanalyse mittels NGS-Technologie und der Metabolomics-Studie von ASD mittels LC-MS- und GC-MS-Technologie.