Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozszyfrowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu poza genomiką

23 września 2022 zaktualizowane przez: National Taiwan University Hospital

Rozszyfrowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu wykraczających poza genomikę: uczenie się AI na potrzeby sekwencjonowania całego egzomu, metabolomiki i fenotypu

Badacze proponują zbadanie molekularnej etiologii zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) z perspektywy genomiki, metabolomiki i biologii sieci poprzez połączenie danych dotyczących ekspresji genów, zmian sekwencji i warunków metabolizmu pacjentów z ASD. Biorąc pod uwagę złożoność ASD, badacze biorą pod uwagę zarówno pomiary naukowe, jak i kliniczne, aby upewnić się, że nie brakuje żadnej istotnej domeny złożonych relacji. Oprócz zbierania czynników biologicznych, badacze będą również gromadzić kompleksowe obrazy kliniczne, środowiskowe, neurokognitywne, MRI, aby zintegrować wiele czynników z cechami matrycy. Na koniec badacze zastosują uczenie maszynowe, aby dostarczyć nam aspekty podkreślonej ścieżki z powrotem do innej dystrybucji próbki opublikowanej jako otwarty zbiór danych, aby zweryfikować i dostosować funkcje w celu osiągnięcia zadowalającego poziomu niezawodności i stabilności algorytmów. Dzięki technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) badacze zsekwencjonują całe sekwencjonowanie egzomu (WES) (system MiSeq) około 120 probantów ASD, 40 niemających wpływu na rodzeństwo i 40 zdrowych kontroli tajwańskiej populacji Han, aby zidentyfikować profile transkryptomu związane z ASD. Wyniki zostaną zweryfikowane przy użyciu PCR w czasie rzeczywistym (qPCR) lub konwencjonalnego sekwencjonowania Sangera. Badacze wykorzystają zarówno chromatografię cieczową/spektrometrię masową czasu przelotu (LC-MS), jak i chromatografię gazową/kwadrupolową spektrometrię mas (GC-MS) do pełnej oceny szerokiej gamy metabolitów z ponad 820 metabolitami. Dlatego ta 3-letnia propozycja składa się z dwóch głównych części - analizy sekwencji transkryptomu ASD za pomocą technologii NGS oraz badania metabolomicznego ASD za pomocą technologii LC-MS i GC-MS.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Główny cel: ustalenie stabilnych i wiarygodnych ścieżek neurogenezy na poziomie molekularnym i potencjalnych mechanizmów patogenezy ASD przy użyciu podejścia uczenia maszynowego zintegrowanych danych zmiennych biologicznych (dane NGS i metabolomika) oraz kompleksowych obrazów klinicznych, środowiskowych, neurokognitywnych i MRI dane.

  1. Zbadanie większości kandydujących czynników ryzyka z wielu domen zebranych w tym projekcie;
  2. Zastosowanie algorytmów opartych na sieci (w tym głębokiego uczenia się) w celu podejścia do leżącego u podstaw mechanizmu patogenezy ASD;
  3. Dalsza weryfikacja algorytmu uczenia maszynowego na podstawie danych zebranych w tym projekcie za pośrednictwem innej otwartej bazy danych pod kątem stabilności i niezawodności naszego algorytmu.

Cele drugorzędne:

Cel I: Identyfikacja biomarkerów ASD i mechanizmu choroby przy użyciu technologii NGS.

  1. Zbadanie profili transkryptomu występujących u pacjentów z ASD;
  2. Aby zidentyfikować zmiany sekwencji egzomu związane z ASD z perspektywy biologii sieci;
  3. Identyfikacja podsieci interakcji gen-gen związanych z ASD; I
  4. Aby zbadać, w jaki sposób wyniki sekwencjonowania regulują i wchodzą w interakcje ze strukturą i funkcją mózgu, nawet łącząc się z funkcjami neuropsychologicznymi i fenotypami behawioralnymi.

Cel II: Scharakteryzowanie metabolitów dotkniętych ASD.

  1. Za pomocą LC-MS i GC-MS przeprowadzimy analizę metabolomiczną, w tym analizę celowaną i nietargetowaną;
  2. Identyfikacja potencjalnych profili i szlaków metabolomicznych związanych z fenotypami behawioralnymi, funkcjami neuropsychologicznymi, neuroanatomią i funkcjami mózgu u pacjentów z ASD; I
  3. Określenie, w jaki sposób rozkłady wariancji metabolitów są manipulowane poprzez ekspresje genetyczne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan
        • National Taiwan Univeristy Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 20 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do tego badania zostanie włączonych (1) 120 pacjentów z kliniczną diagnozą ASD zgodnie z kryteriami diagnostycznymi DSM-5 dla profili transkryptomu NGS i metabolitów z Centrum Zdrowia Psychicznego Dzieci w Narodowym Szpitalu Uniwersyteckim na Tajwanie (NTUH); (2) 40 zdrowych rodzeństwa (SIB) probantów z ASD; oraz (3) 40 zdrowych kontroli TD dobranych pod względem wieku / płci zgodnie z rozkładem wieku i sąsiedztwa grupy ASD po rozmowie przeprowadzonej przez chiński K-SADS-E-DSM-5.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • diagnoza kliniczna ASD zdefiniowana przez DSM-5, dokonana przez dyplomowanych psychiatrów dziecięcych podczas pierwszej wizyty i kolejnych wizyt
  • przedział wiekowy od 3 do 20 lat
  • przynajmniej jednego biologicznego rodzica
  • rodzice, z których oboje są Tajwańczykami
  • osoby i ich biologiczni rodzice wyrażają zgodę na udział w tym badaniu w celu pełnej oceny fenotypu i pobrania krwi do tego badania.

Kryteria wyłączenia:

  • schizofrenia
  • zaburzenia schizoafektywne
  • psychoza organiczna.
  • Probandy z zespołem łamliwego chromosomu X, niepełnosprawnością intelektualną, epilepsją, ADHD i chorobami autoimmunologicznymi zostaną odnotowane.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa AZS
120 pacjentów z klinicznym rozpoznaniem ASD według kryteriów diagnostycznych DSM-5
Inny: Diagnoza psychiatryczna
Harmonogram dla dzieci z zaburzeniami afektywnymi i schizofrenią (K-SADS) dla DSM-5
Niedotknięte rodzeństwo ASD
40 nie dotkniętych chorobą rodzeństwa probantów ASD
Inny: Diagnoza psychiatryczna
Harmonogram dla dzieci z zaburzeniami afektywnymi i schizofrenią (K-SADS) dla DSM-5
Grupa DT
40 zdrowych kontroli TD dobranych pod względem wieku / płci zgodnie z rozkładem wieku i sąsiedztwa grupy ASD po wywiadzie przeprowadzonym przez chińskiego K-SADS-E-DSM-5
Inny: Diagnoza psychiatryczna
Harmonogram dla dzieci z zaburzeniami afektywnymi i schizofrenią (K-SADS) dla DSM-5

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Profile transkryptomu związane z ASD
Ramy czasowe: Linia bazowa
Dzięki technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) badacze zsekwencjonują całe sekwencjonowanie egzomu (WES) (system MiSeq) około 120 probantów ASD, 40 niemających wpływu na rodzeństwo i 40 zdrowych kontroli tajwańskiej populacji Han, aby zidentyfikować profile transkryptomu związane z ASD.
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 września 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 września 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 września 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 września 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 września 2022

Ostatnia weryfikacja

1 września 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 201801044RINC

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Colombia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj