Decifrare il disturbo dello spettro autistico oltre la genomica

I ricercatori propongono di studiare l'eziologia molecolare del disturbo dello spettro autistico (ASD) da una prospettiva genomica, metabolomica e della biologia di rete combinando i dati dell'espressione genica, le variazioni di sequenza e le condizioni del metabolismo dei pazienti con ASD. Come la complessità dell'ASD, i ricercatori considerano sia le misurazioni basate sulla scienza che quelle basate sulla clinica per garantire che non manchi alcun dominio rilevante delle relazioni complesse. Oltre alla raccolta di fattori biologici, gli investigatori raccoglieranno anche le immagini MRI cliniche, ambientali, neurocognitive e complete per integrare i molteplici fattori nelle caratteristiche della matrice. Infine, gli investigatori applicheranno l'apprendimento automatico per fornirci gli aspetti del percorso di sottolineatura nell'altra distribuzione campione pubblicata come set di dati aperto per verificare e regolare le funzionalità al fine di raggiungere un livello soddisfacente di affidabilità e stabilità degli algoritmi. Con la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), i ricercatori sequenzieranno l'intero sequenziamento dell'esoma (WES) (sistema MiSeq) di circa 120 probandi ASD, 40 fratelli non affetti e 40 controlli sani della popolazione Han taiwanese per identificare i profili del trascrittoma associati all'ASD. I risultati verranno verificati utilizzando la PCR in tempo reale (qPCR) o il sequenziamento Sanger convenzionale. I ricercatori utilizzeranno sia la cromatografia liquida/spettrometria di massa a tempo di volo (LC-MS) sia la gascromatografia/spettrometria di massa quadrupolare (GC-MS) per una valutazione completa di un'ampia gamma di metaboliti con oltre 820 metaboliti. Pertanto, questa proposta di 3 anni è composta da due parti principali: l'analisi della sequenza del trascrittoma dell'ASD mediante la tecnologia NGS e lo studio della metabolomica dell'ASD tramite la tecnologia LC-MS e GC-MS.