Dechiffrera Autism Spectrum Disorder Beyond Genomics

Utredarna föreslår att studera den molekylära etiologin för autismspektrumstörning (ASD) ur ett genomiskt, metabolomiskt och nätverksbiologiskt perspektiv genom att kombinera data om genuttryck, sekvensvariationer och metabolismtillstånd hos patienter med ASD. Som komplexiteten av ASD, överväger utredarna både vetenskapsbaserade och klinikbaserade mätningar för att säkerställa att ingen relevant domän av de komplexa relationerna saknas. Förutom insamlingen av biologiska faktorer kommer utredarna också att samla in omfattande kliniska, miljömässiga, neurokognitiva MRI-bilder för att integrera de flera faktorerna i matrisfunktionerna. Slutligen kommer utredarna att tillämpa maskininlärning för att ge oss aspekterna av understrykningsvägen tillbaka till den andra provdistributionen som publicerats som den öppna datamängden för att verifiera och justera funktionerna för att uppnå tillfredsställande nivå av tillförlitlighet och stabilitet hos algoritmerna. Med Next Generation Sequencing (NGS)-teknologi kommer utredarna att sekvensera hela exome-sekvenseringen (WES) (MiSeq System) av cirka 120 ASD-prober, 40 opåverkade syskon och 40 friska kontroller av taiwanesisk Han-population för att identifiera ASD-associerade transkriptomprofiler. Resultaten kommer att använda realtids-PCR (qPCR) eller konventionell Sanger-sekvensering för att verifiera. Utredarna kommer att använda både vätskekromatografi/time-of-flight-masspektrometri (LC-MS) och gaskromatografi/kvadrupolmasspektrometri (GC-MS) för en fullständig bedömning av ett brett spektrum av metaboliter med över 820 metaboliter. Därför består detta 3-åriga förslag av två huvuddelar - ASD-transkriptomsekvensanalysen med NGS-teknologi och metabolomikstudien av ASD via LC-MS- och GC-MS-teknologi.