ゲノミクスを超えて自閉症スペクトラム障害を解読する

研究者らは、自閉症スペクトラム障害（ASD）患者の遺伝子発現、配列変異、代謝状態のデータを組み合わせることにより、ゲノム、メタボロミクス、ネットワーク生物学の観点から自閉症スペクトラム障害（ASD）の分子病因を研究することを提案している。 ASD の複雑さとして、研究者らは、複雑な関係の関連領域が欠落していないことを確認するために、科学ベースと臨床ベースの両方の測定を考慮しています。 生物学的因子の収集に加えて、研究者は、複数の因子をマトリックス特徴に統合するために、包括的な臨床画像、環境画像、神経認知画像、MRI 画像も収集します。 最後に、研究者は機械学習を適用して、オープン データセットとして公開されている他のサンプル分布に戻る下線経路の側面を提供し、アルゴリズムの信頼性と安定性の満足のいくレベルを達成するために特徴を検証および調整します。 研究者らは、次世代シーケンス（NGS）技術を用いて、台湾漢民族の約120人のASD発端者、40人の影響を受けていない兄弟、および40人の健常対照者の全エクソームシーケンス（WES）（MiSeqシステム）のシーケンスを行い、ASD関連のトランスクリプトームプロファイルを特定する予定である。 結果は、リアルタイム PCR (qPCR) または従来のサンガー シーケンスを使用して検証されます。 研究者らは、液体クロマトグラフィー/飛行時間型質量分析法 (LC-MS) とガスクロマトグラフィー/四重極質量分析法 (GC-MS) の両方を使用して、820 を超える代謝物を含む広範囲の代謝物の完全な評価を行います。 したがって、この 3 年間の提案は、NGS 技術による ASD トランスクリプトーム配列解析と、LC-MS および GC-MS 技術による ASD のメタボロミクス研究という 2 つの主要な部分で構成されています。