Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genomiikan ulkopuolisen autismispektrihäiriön selvittäminen

perjantai 23. syyskuuta 2022 päivittänyt: National Taiwan University Hospital

Genomiikan ulkopuolisen autismispektrihäiriön tulkitseminen: tekoälyn oppiminen koko eksomin sekvensointiin, aineenvaihduntaan ja fenotyyppiin

Tutkijat ehdottavat autismispektrihäiriön (ASD) molekyylietiologian tutkimista genomisen, metabolomiikan ja verkkobiologian näkökulmasta yhdistämällä tietoja geenien ilmentymisestä, sekvenssivariaatioista ja ASD-potilaiden aineenvaihduntaolosuhteista. ASD:n monimutkaisuuden vuoksi tutkijat pitävät sekä tieteellisiin että kliinisiin mittauksiin perustuvia mittauksia varmistaakseen, ettei monimutkaisten suhteiden mitään oleellista alaa jää puuttumaan. Biologisten tekijöiden kokoelman lisäksi tutkijat keräävät myös kattavat kliiniset, ympäristölliset, neurokognitiiviset MRI-kuvat integroidakseen useat tekijät matriisin ominaisuuksiin. Lopuksi tutkijat soveltavat koneoppimista tarjotakseen meille alleviivauspolun näkökohdat takaisin toiseen otosjakaumaan, joka on julkaistu avoimena tietojoukona, tarkistaakseen ja säätääkseen ominaisuuksia, jotta saavutetaan algoritmien luotettavuuden ja vakauden tyydyttävä taso. Seuraavan sukupolven sekvensointitekniikan (NGS) avulla tutkijat sekvensoivat noin 120 ASD-koettimen, 40 sisaruksen ja 40 terveen kontrollin taiwanilaisen Han-populaation exome-sekvensoinnin (WES) (MiSeq System) ASD:hen liittyvien transkriptioprofiilien tunnistamiseksi. Tulokset tarkistetaan käyttämällä reaaliaikaista PCR:ää (qPCR) tai tavanomaista Sanger-sekvensointia. Tutkijat käyttävät sekä nestekromatografiaa/lentoaikamassaspektrometriaa (LC-MS) että kaasukromatografiaa/kvadrupolimassaspektrometriaa (GC-MS) laajan valikoiman metaboliitteja, joissa on yli 820 metaboliittia, täydelliseen arviointiin. Tästä syystä tämä 3-vuotinen ehdotus koostuu kahdesta pääosasta - ASD-transkriptisekvenssianalyysistä NGS-tekniikalla ja ASD:n metabolomiikkatutkimuksesta LC-MS- ja GC-MS-tekniikan avulla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ensisijainen tavoite: Luoda vakaat ja luotettavat neurogeneesin molekyylitason reitit ja mahdolliset patogeneesimekanismit ASD:lle käyttämällä koneoppimislähestymistapaa biologisten muuttujien integroidusta datasta (NGS-data ja metabolomiikka) ja kattavia kliinisiä, ympäristö-, neurokognitiivisia ja MRI-kuvia. tiedot.

  1. Tutkia suurinta osaa ehdokkaiden riskitekijöistä monilta tässä projektissa kerätyiltä alueilta;
  2. soveltaa verkkopohjaisia ​​algoritmeja (mukaan lukien syväoppiminen) lähestyäkseen ASD:n patogeneesimekanismia;
  3. Varmistaaksemme koneoppimisalgoritmin edelleen tässä projektissa kerättyjen tietojen perusteella muun avoimen pääsyn tietokannan kautta algoritmimme vakauden ja luotettavuuden varmistamiseksi.

Toissijaiset tavoitteet:

Tavoite I: Tunnistaa ASD-biomarkkerit ja sairauden mekanismi käyttämällä NGS-teknologiaa.

  1. ASD-potilailla esiintyvien transkriptioprofiilien tutkiminen;
  2. Tunnistaa ASD:hen liittyvien eksomisekvenssivariaatioiden verkkobiologian näkökulmasta;
  3. Tunnistaa ASD:hen liittyvät geeni-geenivuorovaikutusalaverkostot; ja
  4. Tutkia, miten sekvensointi loppuu, säädellä ja olla vuorovaikutuksessa aivojen rakenteen ja toiminnan kanssa yhdistämällä jopa neuropsykologisiin toimintoihin ja käyttäytymisfenotyyppeihin.

Tavoite II: Luonnehtia ASD:hen vaikuttavia metaboliitteja.

  1. LC-MS:n ja GC-MS:n avulla suoritamme metabolomiikka-analyysin, mukaan lukien kohdennettu ja kohdennematon analyysi;
  2. Tunnistaa mahdolliset metabolomiikkaprofiilit ja -reitit, jotka liittyvät käyttäytymisfenotyyppeihin, neuropsykologisiin toimintoihin, neuroanatomiaan ja aivotoimintoihin ASD-potilailla; ja
  3. Tunnistaa, kuinka metaboliittien varianssijakaumia manipuloidaan geneettisten ilmentymien avulla.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • National Taiwan Univeristy Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 20 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan (1) 120 potilasta, joilla on kliininen ASD-diagnoosi DSM-5:n diagnostisten kriteerien mukaisesti transkription NGS- ja metaboliittiprofiileille Taiwanin kansallisen yliopistosairaalan (NTUH) lasten mielenterveyskeskuksesta; (2) 40 ASD-koettimien koskematonta sisarusta (SIB); ja (3) 40 tervettä ikää/sukupuolta vastaavaa TD-kontrollia ASD-ryhmän iän ja naapuruston jakauman mukaan kiinalaisen K-SADS-E-DSM-5:n haastattelun jälkeen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • DSM-5:n määrittelemä ASD:n kliininen diagnoosi, jonka ovat tehneet hallituksen hyväksymät lastenpsykiatrit ensimmäisellä ja sitä seuraavilla käyntikerroilla
  • ikähaarukka on 3-20
  • vähintään yksi biologinen vanhempi
  • vanhemmat ovat taiwanilaisia
  • koehenkilöt ja heidän biologiset vanhempansa suostuvat osallistumaan tähän tutkimukseen täydellisten fenotyyppiarviointien ja verenpoiston suorittamiseksi tätä tutkimusta varten.

Poissulkemiskriteerit:

  • skitsofrenia
  • skitsoaffektiivinen häiriö
  • orgaaninen psykoosi.
  • Hauras X, kehitysvamma, epilepsia, ADHD ja autoimmuunisairaudet sairastuvat.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
ASD ryhmä
120 potilasta, joilla on kliininen ASD-diagnoosi DSM-5 diagnostisten kriteerien mukaan
Muut: Psykiatrinen diagnoosi
Lasten aikataulu mielialahäiriöille ja skitsofrenialle (K-SADS) DSM-5:lle
ASD:n sisarukset, joihin se ei vaikuta
40 ASD-probandin sisarusta, joilla ei ole vaikutusta
Muut: Psykiatrinen diagnoosi
Lasten aikataulu mielialahäiriöille ja skitsofrenialle (K-SADS) DSM-5:lle
TD ryhmä
40 tervettä ikää/sukupuolta vastaavaa TD-kontrollia ASD-ryhmän iän ja naapuruston jakauman mukaan kiinalaisen K-SADS-E-DSM-5:n haastattelun jälkeen
Muut: Psykiatrinen diagnoosi
Lasten aikataulu mielialahäiriöille ja skitsofrenialle (K-SADS) DSM-5:lle

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ASD:hen liittyvät transkriptioprofiilit
Aikaikkuna: Perustaso
Seuraavan sukupolven sekvensointitekniikan (NGS) avulla tutkijat sekvensoivat noin 120 ASD-koettimen, 40 sisaruksen ja 40 terveen kontrollin taiwanilaisen Han-populaation exome-sekvensoinnin (WES) (MiSeq System) ASD:hen liittyvien transkriptioprofiilien tunnistamiseksi.
Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Taiwan University Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. elokuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. joulukuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. joulukuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 17. syyskuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 17. syyskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 19. syyskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 26. syyskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 23. syyskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. syyskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 201801044RINC

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Autismispektrihäiriö

Kliiniset tutkimukset Psykiatrinen diagnoosi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ecuador

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa