ADPKD-endringer i hepatisk transportørfunksjon

Inkluderingskriterier (alle fag):

• Gi et signert og datert informert samtykke
• Villig til å overholde alle studieprosedyrer og være tilgjengelig under studiets varighet
• Mann eller kvinne, i alderen 18 til 65
• Negativ kvantitativ humant koriongonadotropin (hCG) blodprøve (kun for kvinner i fertil alder)

For friske personer:

• Normale leverfunksjonstester (LFT) som definert av University of North Carolina (UNC) sykehuslaboratoriereferanseområde [aspartataminotransferase (AST)14-38 U/L, alaninaminotransferase (ALT) 15-48 U/L, alkalisk fosfatase 38 -126 U/L]
• Normale kliniske laboratorieresultater inkludert nyrefunksjon (serumkreatinin) og lipidpanel som gjennomgått av studielegen

For emner med ADPKD:

• Mann eller kvinne mellom 18 og 65 år med dokumentert ADPKD

For personer med ikke-ADPKD nyresykdom:

• Mann eller kvinne mellom 18 og 65 år med dokumentert ikke-ADPKD nyresykdom som bestemt av studielegen

Ekskluderingskriterier:

Alle deltakere:

• Donasjon av blod i løpet av de siste 30 dagene
• Diagnose av humant immunsviktvirus (HIV) og/eller ubehandlet hepatitt C-virus (HCV)
• Historie med betydelig alkoholmisbruk og/eller ulovlig narkotikabruk
• Mer enn 1 glass vin eller 2 øl (eller tilsvarende i % alkohol) per dag i løpet av de 48 timene før studie- og/eller screeningbesøk
• Manglende evne til å faste i 8 timer før undersøkelse og screening av prøvetaking
• Kvinner som er gravide, prøver å bli gravide eller ammer
• Nåværende eller nylig (innen 30 dager) bruk av gallesyrebindende midler, gallesyrederivater (dvs. ursodiol) eller fibrinsyrederivater
• Anamnese med diabetes eller tatt blodsukkersenkende behandlinger
• Radiologisk avbildning i samsvar med skrumplever og portalhypertensjon
• Bevis på dekompensert leversykdom definert som en av følgende: serumalbumin <3,2 g/dL, total bilirubin > 1,5 mg/dL, eller protrombintid (PT)/internasjonalt normalisert forhold (INR) > 1,3 ganger normalt ved screening, eller historie eller tilstedeværelse av ascites, encefalopati eller blødning fra esophageal varices
• Estimert glomerulær filtrasjonshastighet (GFR) < 15 mL/min per 1,73 m2, eller ved dialyse, ved screening
• Pasienter med en tilstand som krever systemisk behandling med enten kortikosteroider (> 10 mg daglig prednisonekvivalent) eller andre immunsuppressive medisiner (inkludert inhalert) innen 14 dager etter studiebesøket. Kortikosteroider med minimal systemisk absorpsjon (for eksempel topisk) og binyrerstatningssteroiddoser ≤ 10 mg daglig prednisonekvivalent er tillatt i fravær av aktiv autoimmun sykdom forutsatt at dosen har vært stabil i ≥4 uker og ikke forventes å endre seg i løpet av forløpet av studiet.
• Primær, sekundær eller ekstrahepatisk malignitet
• BMI > 35 kg/m2 ved screening
• Manglende evne eller vilje til å gi informert samtykke eller overholde studieprotokollen
• Anamnese eller andre bevis på sykdom, enhver gastrointestinal kirurgi (f.eks. fjerning av galleblæren), eller andre tilstander eller medikamentelle terapier som vil gjøre pasienten, etter etterforskerens oppfatning, uegnet for studien (som dårlig kontrollert psykiatrisk sykdom, koronararteriesykdom, galleblæresykdom, aktive gastrointestinale tilstander eller bruk av legemidler som er kjent for å forstyrre gallesyresyntese eller metabolisme eller metabolisme/transport av andre legemidler)

Sunne fag:

• Samtidig bruk av medisiner, både reseptbelagte og reseptfrie (inkludert urteprodukter og reseptfrie medisiner), annet enn p-piller og multivitaminer (kvinner stabilisert på hormonelle prevensjonsmetoder vil få delta)
• Anamnese eller andre bevis på lever-, galleblære- eller tarmsykdom etter studieforskernes mening
• BMI > 35 kg/m2 ved screening.

Personer med ikke-ADPKD nyresykdom:

• ADPKD
• Proteinuri på ≥3 gram per dag med protein i urinen; eller ved en enkelt urininnsamling, tilstedeværelsen av ≥2 gram protein per gram urinkreatinin (dvs. unntatt pasienter med nefrotisk proteinuri)
• Pasienter med diabetes nefropati