ADPKD-ændringer i hepatisk transportørfunktion

Inklusionskriterier (alle fag):

• Giv underskrevet og dateret informeret samtykke
• Villig til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og være tilgængelig i hele undersøgelsens varighed
• Mand eller kvinde i alderen 18 til 65
• Negativ kvantitativ human choriongonadotropin (hCG) blodprøve (kun for kvinder i den fødedygtige alder)

For raske personer:

• Normale leverfunktionstests (LFT'er) som defineret af University of North Carolina (UNC) hospitalslaboratoriereferenceområde [aspartataminotransferase (AST)14-38 U/L, alaninaminotransferase (ALT) 15-48 U/L, alkalisk fosfatase 38 -126 U/L]
• Normale kliniske laboratorieresultater inklusive nyrefunktion (serumkreatinin) og lipidpanel som gennemgået af undersøgelseslægen

For emner med ADPKD:

• Mand eller kvinde mellem 18 og 65 år med dokumenteret ADPKD

For personer med ikke-ADPKD nyresygdom:

• Mand eller kvinde mellem 18 og 65 år med dokumenteret ikke-ADPKD nyresygdom som bestemt af undersøgelseslægen

Ekskluderingskriterier:

Alle deltagere:

• Donation af blod inden for de sidste 30 dage
• Diagnose af humant immundefektvirus (HIV) og/eller ubehandlet hepatitis C-virus (HCV)
• Anamnese med betydeligt alkoholmisbrug og/eller ulovligt stofbrug
• Mere end 1 glas vin eller 2 øl (eller tilsvarende i % alkohol) om dagen i løbet af de 48 timer forud for studie- og/eller screeningsbesøg
• Manglende evne til at faste i 8 timer før undersøgelse og screening af prøveindsamling
• Kvinder, der er gravide, forsøger at blive gravide eller ammer
• Aktuel eller nylig (inden for 30 dage) brug af galdesyrebindende midler, galdesyrederivater (dvs. ursodiol) eller fibrinsyrederivater
• Anamnese med diabetes eller ved at tage blodsukkersænkende behandlinger
• Radiologisk billeddannelse i overensstemmelse med cirrose og portal hypertension
• Evidens for dekompenseret leversygdom defineret som en af ​​følgende: serumalbumin <3,2 g/dL, total bilirubin > 1,5 mg/dL eller protrombintid (PT)/international normaliseret ratio (INR) > 1,3 gange normal ved screening eller historie eller tilstedeværelse af ascites, encefalopati eller blødning fra esophageal varicer
• Estimeret glomerulær filtrationshastighed (GFR) < 15 mL/min pr. 1,73 m2 eller ved dialyse ved screening
• Individer med en tilstand, der kræver systemisk behandling med enten kortikosteroider (> 10 mg dagligt prednisonækvivalent) eller anden immunsuppressiv medicin (inklusive inhaleret) inden for 14 dage efter studiebesøget. Kortikosteroider med minimal systemisk absorption (f.eks. topisk) og adrenal erstatningssteroiddoser ≤ 10 mg dagligt prednisonækvivalent er tilladt i fravær af aktiv autoimmun sygdom, forudsat at dosis har været stabil i ≥4 uger og ikke forventes at ændre sig i løbet af forløbet af undersøgelsen.
• Primær, sekundær eller ekstrahepatisk malignitet
• BMI > 35 kg/m2 ved screening
• Manglende evne eller vilje til at give informeret samtykke eller overholde undersøgelsesprotokollen
• Anamnese eller andre tegn på sygdom, enhver gastrointestinal kirurgi (f.eks. fjernelse af galdeblære) eller enhver anden tilstand eller lægemiddelbehandling, der efter investigatorens mening ville gøre patienten uegnet til undersøgelsen (såsom dårligt kontrolleret psykiatrisk sygdom, koronararteriesygdom, galdeblæresygdom, aktive gastrointestinale tilstande eller indtagelse af lægemidler, der vides at interferere med galdesyresyntese eller metabolisme eller metabolisme/transport af andre lægemidler)

Sunde emner:

• Samtidig indtagelse af medicin, både receptpligtig og ikke-receptpligtig (herunder naturlægemidler og håndkøbsmedicin), bortset fra orale præventionsmidler og multivitaminer (kvinder stabiliseret på hormonelle præventionsmetoder vil få lov til at deltage)
• Anamnese eller andre tegn på lever-, galdeblære- eller tarmsygdom efter undersøgelsens forskeres mening
• BMI > 35 kg/m2 ved screening.

Personer med ikke-ADPKD nyresygdom:

• ADPKD
• Proteinuri på ≥3 gram pr. dag af protein i urinen; eller ved en enkelt urinopsamling, tilstedeværelsen af ​​≥2 gram protein pr. gram urinkreatinin (dvs. ekskl. patienter med nefrotisk proteinuri)
• Patienter med diabetes nefropati