Screening for kritiske medfødte anomalier i NICU og deres utfall

(CMF) kan være strukturelle abnormiteter med betydelig effekt på funksjon (f.eks.) ganespalte.

Eller minimal effekt på klinisk funksjon, men kan ha kosmotisk innvirkning (f.eks.) pre-auricular pit.

I utviklede land er utfallet av neonatale medfødte anomalier gunstige på grunn av tilgjengeligheten av prenatal diagnose, forbedrede kirurgiske ferdigheter og teknologier, sofistikert neonatal intensivavdeling, tilgjengelighet av total parenteral ernæring og tilstrekkelig personale.

I utviklingsland er imidlertid neonatal kirurgi fortsatt beheftet med mange problemer, inkludert sen presentasjon og mangel på medisinske fasiliteter og menneskelige ressurser, noe som gjør at nyfødtkirurgi er forbundet med uakseptabelt høy sykelighet og dødelighet.

På grunn av byrden av andre neonatale sykdommer og barnesykdommer i utviklingsland, blir neonatal kirurgi ofte ansett som lav prioritet i helsevesenets budsjettplanlegging og allokering.

• Effektiv levende, sparende medisinsk behandling er tilgjengelig for overlevende fødselsskader med funksjonelle lidelser.
• Neonatal med fødselsdefekt kan videre henvises til passende nivå av medisinske, kirurgiske fasiliteter.

Risikofaktorer:

• Ukjent årsak
• Årsaker til forforståelse er genetiske og delvis genetiske, og stammer for det meste før unnfangelsen. Fødselsdefekter skyldes unormaliteter i arvestoffet - kromosomer og gener inkludert kromosomavvik, enkeltgendefekter og multifaktorielle lidelser (som er forårsaket av samspillet mellom gener og miljø).
• Årsaker etter unnfangelsen utvikles etter unnfangelsen, men før fødselen. Fødselsskader er forårsaket av en intrauterin miljøfaktor. Dette inkluderer teratogener som forstyrrer normal vekst og utvikling av embryoet eller fosteret, mekaniske krefter som deformerer fosteret, og vaskulære ulykker som forstyrrer den normale veksten av organer.
• Sosioøkonomiske og demografiske faktorer:

Medfødte anomalier er hyppigere sett blant lavinntektsfamilier og land.

• Mors alder: avansert mors alder øker risikoen for kromosomavvik, slik som Downs syndrom.
• Infeksjoner:

Noen morsinfeksjoner under graviditet kan øke risikoen for fødselsskader som:

Røde hunder-infeksjon (tysk meslinger-en virusinfeksjon) til gravid mor kan føre til spontanabort, døvhet, intellektuell funksjonshemming, hjertefeil og blindhet hos nyfødte.

Toxoplasmose (sykdom forårsaket av parasitt funnet i jord) infeksjon under graviditet kan forårsake fødselsskader som hørselstap, synsproblemer og intellektuell funksjonshemming.

Seksuelt overførbare infeksjoner (STIer): som syfilis, cytomegalovirus kan forårsake alvorlige fødselsskader.

Zika-virusinfeksjon: under graviditet kan forårsake visse fødselsskader (mikrocefali og andre abnormiteter).

• Miljøfaktorer: Mors eksponering for visse medisiner, psykoaktive stoffer, tobakk, stråling og plantevernmidler under graviditet kan øke risikoen for medfødte anomalier hos foster eller nyfødte.

Å jobbe eller bo i nærheten av eller i avfallsplasser, smelteverk eller gruver kan også være en risikofaktor.

Visse legemidler når de tas under graviditet kan forårsake fødselsskader; disse legemidlene kalles teratogene legemidler (Kategori 'X' legemidler). Kategorier 'X' legemidler er kontraindisert under graviditet. (Medikamenter er kategorisert i 5 kategorier i henhold til utviklingen av uønskede effekter på fosteret, kategori A, B, C, D og X.)