Kritikus veleszületett rendellenességek szűrése a NICU-ban és azok megjelenése

A (CMF) szerkezeti rendellenességek lehetnek, amelyek jelentős hatással vannak a funkcióra (pl. szájpadhasadék).

Vagy minimális hatással van a klinikai funkcióra, de kozmotikus hatással lehet (pl. a fül előtti gödör).

A fejlett országokban az újszülöttkori veleszületett anomáliák kimenetele kedvező a születés előtti diagnózis, a jobb sebészeti készségek és technológiák, a kifinomult újszülött intenzív osztály, a teljes parenterális táplálás és a megfelelő személyzet miatt.

A fejlődő országokban azonban az újszülött sebészet még mindig számos problémával küzd, beleértve a késői bemutatást, valamint az egészségügyi létesítmények és az emberi erőforrások hiányát, ami miatt az újszülött műtétek elfogadhatatlanul magas morbiditással és mortalitással járnak.

A fejlődő országokban más újszülött- és gyermekbetegségek terhei miatt az újszülöttkori sebészetet gyakran alacsony prioritásnak tekintik az egészségügyi költségvetés tervezésében és elosztásában.

• Funkcionális zavarokkal járó túlélési rendellenességek esetén hatékony élő, megmentő orvosi kezelés áll rendelkezésre.
• A születési rendellenességgel rendelkező újszülött tovább utalható a megfelelő szintű orvosi, sebészeti intézményekbe.

Rizikó faktorok:

• Ismeretlen ok
• A prekoncepció okai genetikai és részben genetikai eredetűek, többnyire a fogantatás előtt keletkeznek. A születési rendellenességek hátterében a genetikai anyag – kromoszómák és gének – rendellenességei állnak, beleértve a kromoszóma-rendellenességeket, egyetlen génhibát és többtényezős rendellenességeket (amelyeket a gének és a környezet kölcsönhatása okoz).
• A fogantatás utáni okok a fogantatás után, de a születés előtt alakulnak ki. A születési rendellenességet egy méhen belüli környezeti tényező okozza. Ide tartoznak a teratogén anyagok, amelyek megzavarják az embrió vagy a magzat normális növekedését és fejlődését, a magzatot deformáló mechanikai erők és a szervek normális növekedését megzavaró érbalesetek.
• Társadalmi-gazdasági és demográfiai tényezők:

A veleszületett rendellenességek gyakrabban fordulnak elő az alacsony jövedelmű családokban és országokban.

• Anyai életkor: az előrehaladott anyai életkor növeli a kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma kockázatát.
• Fertőzések:

Egyes terhesség alatti anyai fertőzések növelhetik a születési rendellenességek kockázatát, mint például:

A rubeola fertőzés (német kanyaró – egy vírusfertőzés) terhes anyáknál vetélést, süketséget, értelmi fogyatékosságot, szívhibákat és vakságot okozhat újszülötteknél.

A toxoplazmózis (a talajban található parazita által okozott betegség) terhesség alatti fertőzés születési rendellenességeket, például halláskárosodást, látásproblémákat és értelmi fogyatékosságot okozhat.

Szexuális úton terjedő fertőzések (STI): például a szifilisz, a citomegalovírus súlyos születési rendellenességeket okozhat.

Zika vírus fertőzés: terhesség alatt bizonyos születési rendellenességeket (mikrokefália és egyéb rendellenességek) okozhat.

• Környezeti tényezők: Az anya bizonyos gyógyszereknek, pszichoaktív szereknek, dohánynak, sugárzásnak és peszticideknek való terhesség alatti expozíciója növelheti a magzati vagy újszülöttkori veleszületett rendellenességek kockázatát.

Szintén kockázati tényező lehet a hulladéklerakók, kohók vagy bányák közelében vagy azokban történő munkavégzés vagy tartózkodás.

Bizonyos gyógyszerek terhesség alatt szedve születési rendellenességeket okozhatnak; ezeket a gyógyszereket teratogén gyógyszereknek nevezik ("X" kategóriájú gyógyszerek). Az „X” kategóriájú gyógyszerek terhesség alatt ellenjavallt. (A gyógyszereket 5 kategóriába sorolják a magzatot érő káros hatások alakulása szerint, A, B, C, D és X kategóriába.)