Скрининг критических врожденных аномалий в отделении интенсивной терапии и их исход

(CMF) может быть структурной аномалией со значительным влиянием на функцию (например, расщелина неба).

Или минимальное влияние на клиническую функцию, но может иметь космотическое влияние (например, преаурикулярная ямка).

В развитых странах исход неонатальных врожденных аномалий благоприятный из-за доступности антенатальной диагностики, совершенствования хирургических навыков и технологий, наличия современного отделения реанимации новорожденных, наличия полного парентерального питания и адекватного персонала.

Однако в развивающихся странах неонатальная хирургия по-прежнему сопряжена с множеством проблем, в том числе с поздним обращением и нехваткой медицинских учреждений и человеческих ресурсов, в связи с чем хирургия новорожденных ассоциируется с недопустимо высокой заболеваемостью и смертностью.

Из-за бремени других неонатальных и детских заболеваний в развивающихся странах неонатальная хирургия часто считается малоприоритетной при планировании и распределении бюджета здравоохранения.

• Для выживания врожденных пороков с функциональными нарушениями доступно эффективное живое, спасительное медикаментозное лечение.
• Новорожденный с врожденным дефектом может быть дополнительно направлен в лечебные, хирургические учреждения соответствующего уровня.

Факторы риска:

• Неизвестная причина
• Причины предзачатия являются генетическими и частично генетическими, возникающими в основном до зачатия. Врожденные дефекты обусловлены аномалиями генетического материала-хромосом и генов, включая хромосомные аномалии, дефекты отдельных генов и многофакторные нарушения (вызванные взаимодействием генов и окружающей среды).
• Постзачаточные причины развиваются после зачатия, но до рождения. Врожденный дефект вызывается внутриутробным фактором внешней среды. К ним относятся тератогены, препятствующие нормальному росту и развитию эмбриона или плода, механические воздействия, деформирующие плод, и сосудистые нарушения, нарушающие нормальный рост органов.
• Социально-экономические и демографические факторы:

Врожденные аномалии чаще встречаются среди малообеспеченных семей и стран.

• Возраст матери: пожилой возраст матери увеличивает риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.
• Инфекции:

Некоторые материнские инфекции во время беременности могут увеличить риск врожденных дефектов, таких как:

Заражение краснухой (краснуха-вирусная инфекция) беременной матери может привести к невынашиванию беременности, глухоте, умственной отсталости, порокам сердца и слепоте у новорожденных.

Токсоплазмоз (заболевание, вызванное паразитом, обнаруженным в почве) заражение во время беременности может вызвать врожденные дефекты, такие как потеря слуха, проблемы со зрением и умственная отсталость.

Инфекции, передающиеся половым путем (ИППП): такие как сифилис, цитомегаловирус могут вызывать серьезные врожденные дефекты.

Вирусная инфекция Зика: во время беременности могут вызывать определенные врожденные дефекты (микроцефалию и другие аномалии).

• Факторы окружающей среды: воздействие на мать определенных лекарств, психоактивных веществ, табака, радиации и пестицидов во время беременности может увеличить риск врожденных аномалий у плода или новорожденного.

Фактором риска может быть работа или проживание рядом с мусорными площадками, плавильными заводами или шахтами или на них.

Некоторые лекарства при приеме во время беременности могут вызвать врожденные дефекты; эти препараты называются тератогенными препаратами (препараты категории «Х»). Препараты категории «Х» противопоказаны при беременности. (Лекарства делятся на 5 категорий в зависимости от развития неблагоприятного воздействия на плод, категории A, B, C, D и X.)