Screening op kritieke aangeboren afwijkingen in de NICU en hun uitkomst

De (CMF) kunnen structurele afwijkingen zijn met significant effect op de functie (bijv. gespleten gehemelte).

Of een minimaal effect op de klinische functie, maar kan een cosmotisch effect hebben (bijv. pre-auriculaire pit).

In ontwikkelde landen is het resultaat van aangeboren afwijkingen bij pasgeborenen gunstig vanwege de beschikbaarheid van prenatale diagnose, verbeterde chirurgische vaardigheden en technologieën, geavanceerde neonatale intensive care-afdeling, beschikbaarheid van totale parenterale voeding en adequaat personeel.

In ontwikkelingslanden gaat neonatale chirurgie echter nog steeds gepaard met veel problemen, waaronder een late presentatie en een gebrek aan medische faciliteiten en personeel, waardoor chirurgie bij pasgeborenen gepaard gaat met een onaanvaardbaar hoge morbiditeit en mortaliteit.

Vanwege de last van andere neonatale en kinderziektes in ontwikkelingslanden, wordt neonatale chirurgie vaak beschouwd als een lage prioriteit bij de planning en toewijzing van gezondheidszorgbudgetten.

• Er is een effectieve, levensreddende medische behandeling beschikbaar om geboorteafwijkingen met functionele stoornissen te overleven.
• Neonatale kinderen met aangeboren afwijkingen kunnen verder worden doorverwezen naar medische, chirurgische instellingen van het juiste niveau.

Risicofactoren:

• Onbekende oorzaak
• Preconceptie-oorzaken zijn genetisch en gedeeltelijk genetisch, meestal ontstaan ​​​​vóór de conceptie. Geboorteafwijkingen zijn het gevolg van afwijkingen van het genetisch materiaal - chromosomen en genen, waaronder chromosomale afwijkingen, enkelvoudige gendefecten en multifactoriële stoornissen (die worden veroorzaakt door de interactie van genen en de omgeving).
• Oorzaken na de conceptie ontwikkelen zich na de conceptie, maar vóór de geboorte. Geboorteafwijking wordt veroorzaakt door een intra-uteriene omgevingsfactor. Dit omvat teratogenen die de normale groei en ontwikkeling van het embryo of de foetus verstoren, mechanische krachten die de foetus vervormen en vasculaire accidenten die de normale groei van organen verstoren.
• Sociaaleconomische en demografische factoren:

Aangeboren afwijkingen worden vaker gezien bij gezinnen en landen met een laag inkomen.

• Maternale leeftijd: gevorderde maternale leeftijd verhoogt het risico op chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down.
• infecties:

Sommige maternale infecties tijdens de zwangerschap kunnen het risico op aangeboren afwijkingen verhogen, zoals:

Rubella-infectie (Duitse mazelen - een virale infectie) bij zwangere moeder kan leiden tot een miskraam, doofheid, verstandelijke beperking, hartafwijkingen en blindheid bij pasgeborenen.

Toxoplasmose (ziekte veroorzaakt door een parasiet die in de bodem wordt aangetroffen) infectie tijdens de zwangerschap kan geboorteafwijkingen veroorzaken, zoals gehoorverlies, problemen met het gezichtsvermogen en een verstandelijke beperking.

Seksueel overdraagbare aandoeningen (soa's): zoals syfilis en het cytomegalovirus kunnen ernstige aangeboren afwijkingen veroorzaken.

Zikavirusinfectie: kan tijdens de zwangerschap bepaalde aangeboren afwijkingen veroorzaken (microcefalie en andere afwijkingen).

• Omgevingsfactoren: blootstelling van de moeder aan bepaalde medicijnen, psychoactieve drugs, tabak, bestraling en pesticiden tijdens de zwangerschap kan het risico op aangeboren afwijkingen bij de foetus of pasgeborene verhogen.

Werken of wonen in de buurt van of in afvalstortplaatsen, smelterijen of mijnen kan ook een risicofactor zijn.

Bepaalde geneesmiddelen die tijdens de zwangerschap worden ingenomen, kunnen geboorteafwijkingen veroorzaken; deze geneesmiddelen worden teratogene geneesmiddelen genoemd (geneesmiddelen van categorie 'X'). Categorie 'X'-geneesmiddelen zijn gecontra-indiceerd tijdens de zwangerschap. (Medicijnen worden ingedeeld in 5 categorieën volgens de ontwikkeling van nadelige effecten op de foetus, categorie A, B, C, D en X.)