Screening per anomalie congenite critiche in terapia intensiva neonatale e il loro risultato

Il (CMF) può essere un'anomalia strutturale con un effetto significativo sulla funzione (ad esempio) palatoschisi.

O un effetto minimo sulla funzione clinica ma può avere un impatto cosmotico (ad es.) fossetta preauricolare .

Nei paesi sviluppati, l'esito delle anomalie congenite neonatali è favorevole grazie alla disponibilità di diagnosi prenatale, migliori capacità e tecnologie chirurgiche, sofisticate unità di terapia intensiva neonatale, disponibilità di nutrizione parenterale totale e personale adeguato.

Nei paesi in via di sviluppo, tuttavia, la chirurgia neonatale è ancora irta di molti problemi, tra cui la presentazione tardiva e la mancanza di strutture mediche e risorse umane, rendendo così la chirurgia neonatale associata a morbilità e mortalità inaccettabilmente elevate.

A causa del peso di altre malattie neonatali e infantili nei paesi in via di sviluppo, la chirurgia neonatale è spesso considerata una priorità bassa nella pianificazione e allocazione del budget sanitario.

• Per i difetti congeniti di sopravvivenza con disturbi funzionali è disponibile un trattamento medico efficace e salvavita.
• I neonati con difetti congeniti possono essere ulteriormente indirizzati a strutture mediche e chirurgiche di livello adeguato.

Fattori di rischio:

• Causa sconosciuta
• Le cause del preconcetto sono genetiche e parzialmente genetiche, originate principalmente prima del concepimento. I difetti alla nascita sono dovuti ad anomalie del materiale genetico: cromosomi e geni, comprese anomalie cromosomiche, difetti di un singolo gene e disturbi multifattoriali (che sono causati dall'interazione tra geni e ambiente).
• Le cause post-concepimento si sviluppano dopo il concepimento, ma prima della nascita. Il difetto alla nascita è causato da un fattore ambientale intrauterino. Ciò include teratogeni che interferiscono con la normale crescita e lo sviluppo dell'embrione o del feto, forze meccaniche che deformano il feto e incidenti vascolari che interrompono la normale crescita degli organi.
• Fattori socioeconomici e demografici:

Le anomalie congenite sono più frequenti nelle famiglie e nei paesi a basso reddito.

• Età materna: l'età materna avanzata aumenta il rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down.
• Infezioni:

Alcune infezioni materne durante la gravidanza possono aumentare il rischio di difetti alla nascita come:

L'infezione da rosolia (morbillo tedesco, un'infezione virale) alla madre incinta può provocare aborto spontaneo, sordità, disabilità intellettiva, difetti cardiaci e cecità nel neonato.

L'infezione da toxoplasmosi (malattia causata da un parassita che si trova nel suolo) durante la gravidanza può causare difetti alla nascita come perdita dell'udito, problemi di vista e disabilità intellettiva.

Infezioni a trasmissione sessuale (IST): come la sifilide, il citomegalovirus può causare gravi malformazioni congenite.

Infezione da virus Zika: durante la gravidanza può causare alcuni difetti alla nascita (microcefalia e altre anomalie).

• Fattori ambientali: l'esposizione materna a determinati farmaci, droghe psicoattive, tabacco, radiazioni e pesticidi durante la gravidanza può aumentare il rischio di anomalie congenite nel feto o nel neonato.

Anche lavorare o vivere vicino o all'interno di discariche, fonderie o miniere può essere un fattore di rischio.

Alcuni farmaci assunti durante la gravidanza possono causare malformazioni congenite; questi farmaci sono chiamati farmaci teratogeni (farmaci di categoria "X"). I farmaci di categoria "X" sono controindicati durante la gravidanza. (I farmaci sono classificati in 5 categorie in base allo sviluppo di effetti avversi sul feto, categoria A, B, C, D e X.)