Badania przesiewowe w kierunku krytycznych wad wrodzonych na OIOM-ach dla noworodków i ich wyniki

(CMF) mogą być nieprawidłowościami strukturalnymi mającymi znaczący wpływ na funkcjonowanie (np. rozszczep podniebienia).

Lub minimalny wpływ na funkcję kliniczną, ale może mieć wpływ kosmotyczny (np. jama przeduszna).

W krajach rozwiniętych rokowanie wad wrodzonych noworodków jest korzystne ze względu na dostępność diagnostyki prenatalnej, lepsze umiejętności i technologie chirurgiczne, nowoczesny oddział intensywnej terapii noworodków, dostępność całkowitego żywienia pozajelitowego oraz odpowiednią kadrę.

Jednak w krajach rozwijających się chirurgia noworodków nadal obarczona jest wieloma problemami, w tym późnym zgłaszaniem się do szpitala oraz brakiem zaplecza medycznego i zasobów ludzkich, co sprawia, że ​​chirurgia noworodków wiąże się z niedopuszczalnie wysoką chorobowością i śmiertelnością.

Ze względu na obciążenie innymi chorobami noworodków i dzieci w krajach rozwijających się, chirurgia noworodków jest często uważana za mało priorytetową w planowaniu i alokacji budżetu na opiekę zdrowotną.

• W przypadku przetrwałych wad wrodzonych z zaburzeniami czynnościowymi dostępna jest skuteczna , ratująca życie terapia medyczna .
• Noworodek z wadą wrodzoną może być dalej kierowany do odpowiedniego poziomu placówek medycznych, chirurgicznych.

Czynniki ryzyka:

• Nieznana przyczyna
• Przyczyny przedkoncepcyjne są genetyczne i częściowo genetyczne, powstające głównie przed poczęciem. Wady wrodzone są spowodowane nieprawidłowościami materiału genetycznego – chromosomami i genami, w tym nieprawidłowościami chromosomalnymi, defektami pojedynczych genów i zaburzeniami wieloczynnikowymi (które są spowodowane interakcją genów i środowiska).
• Przyczyny po poczęciu rozwijają się po poczęciu, ale przed urodzeniem. Wada wrodzona jest spowodowana wewnątrzmacicznym czynnikiem środowiskowym. Obejmuje to teratogeny, które zakłócają normalny wzrost i rozwój zarodka lub płodu, siły mechaniczne, które deformują płód, oraz incydenty naczyniowe, które zakłócają normalny wzrost narządów.
• Czynniki społeczno-ekonomiczne i demograficzne:

Wrodzone anomalie są częściej obserwowane w rodzinach i krajach o niskich dochodach.

• Wiek matki: zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa.
• Infekcje:

Niektóre infekcje u matki podczas ciąży mogą zwiększać ryzyko wad wrodzonych, takich jak:

Zakażenie różyczką (odrą – infekcją wirusową) ciężarnej matki może skutkować poronieniem, głuchotą, niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca i ślepotą u noworodka.

Zakażenie toksoplazmozą (chorobą pasożyta żyjącego w glebie) podczas ciąży może spowodować wady wrodzone, takie jak utrata słuchu, problemy ze wzrokiem i niepełnosprawność intelektualną.

Infekcje przenoszone drogą płciową (STI): takie jak kiła, wirus cytomegalii mogą powodować poważne wady wrodzone.

Zakażenie wirusem Zika: w czasie ciąży może powodować pewne wady wrodzone (małogłowie i inne nieprawidłowości).

• Czynniki środowiskowe: Narażenie matki na niektóre leki, środki psychoaktywne, tytoń, promieniowanie i pestycydy w czasie ciąży może zwiększać ryzyko wad wrodzonych u płodu lub noworodka.

Czynnikiem ryzyka może być również praca lub mieszkanie w pobliżu lub na składowiskach odpadów, hutach lub kopalniach.

Niektóre leki przyjmowane w czasie ciąży mogą powodować wady wrodzone; leki te nazywane są lekami teratogennymi (leki kategorii „X”). Kategorie „X” leki są przeciwwskazane w czasie ciąży. (Leki są podzielone na 5 kategorii w zależności od rozwoju niekorzystnego wpływu na płód, kategoria A, B, C, D i X.)