Screening na kritické vrozené anomálie na JIP a jejich výstupy

(CMF) mohou být strukturální abnormality s významným vlivem na funkci (např. rozštěp patra).

Nebo minimální účinek na klinickou funkci, ale může mít kosmotický dopad (např. preaurikulární jamka).

Ve vyspělých zemích je výsledek novorozeneckých vrozených anomálií příznivý z důvodu dostupnosti prenatální diagnostiky, zlepšených chirurgických dovedností a technologií, sofistikované neonatologické jednotky intenzivní péče, dostupnosti totální parenterální výživy a adekvátního personálu.

V rozvojových zemích je však novorozenecká chirurgie stále zatížena mnoha problémy, včetně pozdní prezentace a nedostatku zdravotnických zařízení a lidských zdrojů, a proto je novorozenecká chirurgie spojena s nepřijatelně vysokou morbiditou a mortalitou.

Vzhledem k zátěži jiných neonatálních a dětských onemocnění v rozvojových zemích je novorozenecká chirurgie často považována za nízkou prioritu při plánování a přidělování rozpočtu na zdravotní péči.

• Pro přežití vrozených vad s funkčními poruchami je k dispozici účinná živá šetřící lékařská léčba.
• Novorozenec s vrozenou vadou může být dále odeslán na odpovídající úroveň lékařských, chirurgických zařízení.

Rizikové faktory:

• Neznámá příčina
• Předkoncepční příčiny jsou genetické a částečně genetické, vznikají většinou před početím. Vrozené vady jsou způsobeny abnormalitami genetického materiálu – chromozomů a genů, včetně chromozomálních abnormalit, defektů jednoho genu a multifaktoriálních poruch (které jsou způsobeny interakcí genů a prostředí).
• Postkoncepční příčiny se vyvíjejí po početí, ale před narozením. Vrozená vada je způsobena faktorem nitroděložního prostředí. Patří sem teratogeny, které narušují normální růst a vývoj embrya nebo plodu, mechanické síly, které plod deformují, a cévní příhody, které narušují normální růst orgánů.
• Socioekonomické a demografické faktory:

Vrozené anomálie jsou častěji pozorovány u rodin a zemí s nízkými příjmy.

• Věk matek: pokročilý věk matek zvyšuje riziko chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom.
• Infekce:

Některé infekce matek během těhotenství mohou zvýšit riziko vrozených vad, jako jsou:

Infekce zarděnek (německá virová infekce spalniček) u těhotné matky může vést k potratu, hluchotě, mentálnímu postižení, srdečním vadám a slepotě u novorozenců.

Infekce toxoplazmózou (onemocnění způsobené parazity nalezenými v půdě) během těhotenství může způsobit vrozené vady, jako je ztráta sluchu, problémy se zrakem a mentální postižení.

Sexuálně přenosné infekce (STI): jako je syfilis, cytomegalovirus může způsobit vážné vrozené vady.

Infekce virem Zika: během těhotenství může způsobit určité vrozené vady (mikrocefalii a jiné abnormality).

• Environmentální faktory: Expozice matky určitým lékům, psychoaktivním drogám, tabáku, radiaci a pesticidům během těhotenství může zvýšit riziko vrozených anomálií u plodu nebo novorozence.

Rizikovým faktorem může být také práce nebo pobyt v blízkosti nebo v odpadových lokalitách, hutích nebo dolech.

Některé léky užívané během těhotenství mohou způsobit vrozené vady; tyto léky se nazývají teratogenní léky (léky kategorie „X“). Léky kategorie „X“ jsou během těhotenství kontraindikovány. (Léky jsou kategorizovány do 5 kategorií podle vývoje nežádoucích účinků na plod, kategorie A, B, C, D a X.)