Screening for kritiske medfødte anomalier i NICU og deres udfald

(CMF) kan være strukturelle abnormiteter med signifikant effekt på funktion (f.eks.) ganespalte.

Eller minimal effekt på klinisk funktion, men kan have kosmotisk indvirkning (f.eks.) præ-auricular pit.

I udviklede lande er resultatet af neonatale medfødte anomalier gunstige på grund af tilgængeligheden af ​​prænatal diagnose, forbedrede kirurgiske færdigheder og teknologier, sofistikeret neonatal intensivafdeling, tilgængelighed af total parenteral ernæring og tilstrækkeligt personale.

I udviklingslande er neonatal kirurgi dog stadig fyldt med mange problemer, herunder sen præsentation og mangel på medicinske faciliteter og menneskelige ressourcer, hvilket gør, at nyfødte kirurgi er forbundet med uacceptabel høj sygelighed og dødelighed.

På grund af byrden af ​​andre neonatale sygdomme og børnesygdomme i udviklingslande, anses neonatal kirurgi ofte for lav prioritet i sundhedsbudgetplanlægning og -allokering.

• Effektiv levende, sparende medicinsk behandling er tilgængelig for overlevelse med fødselsdefekter med funktionelle lidelser.
• Neonatal med fødselsdefekt kan videre henvises til passende niveau af medicinske, kirurgiske faciliteter.

Risikofaktorer:

• Ukendt årsag
• Årsager til forforståelse er genetiske og delvist genetiske og stammer hovedsageligt før undfangelsen. Fødselsdefekter skyldes abnormiteter i arvematerialet-kromosomer og gener, herunder kromosomale abnormiteter, enkeltgen-defekter og multifaktorielle lidelser (som er forårsaget af interaktion mellem gener og miljø).
• Årsager efter undfangelsen udvikler sig efter undfangelsen, men før fødslen. Fødselsdefekt er forårsaget af en intra-uterin miljøfaktor. Dette omfatter teratogener, der forstyrrer normal vækst og udvikling af embryoet eller fosteret, mekaniske kræfter, der deformerer fosteret, og vaskulære ulykker, der forstyrrer den normale vækst af organer.
• Socioøkonomiske og demografiske faktorer:

Medfødte anomalier ses hyppigere blandt lavindkomstfamilier og lande.

• Moderens alder: fremskreden moderens alder øger risikoen for kromosomafvigelser, såsom Downs syndrom.
• Infektioner:

Nogle maternelle infektioner under graviditeten kan øge risikoen for fødselsdefekter såsom:

Rubella-infektion (tysk mæslinger-en virusinfektion) hos gravide mor kan resultere i abort, døvhed, intellektuelle handicap, hjertefejl og blindhed hos nyfødte.

Toxoplasmose (sygdom forårsaget af parasitter fundet i jorden) infektion under graviditet kan forårsage fødselsdefekter såsom høretab, synsproblemer og intellektuelle handicap.

Seksuelt overførte infektioner (STI'er): såsom syfilis, cytomegalovirus kan forårsage alvorlige fødselsdefekter.

Zika-virusinfektion: under graviditet kan forårsage visse fødselsdefekter (mikrocefali og andre abnormiteter).

• Miljøfaktorer: Moderens eksponering for visse lægemidler, psykoaktive stoffer, tobak, stråling og pesticider under graviditeten kan øge risikoen for medfødte anomalier hos foster eller nyfødte.

At arbejde eller bo i nærheden af ​​eller på affaldspladser, smelteværker eller miner kan også være en risikofaktor.

Visse lægemidler kan, når de tages under graviditet, forårsage fødselsdefekter; disse lægemidler kaldes teratogene lægemidler (Kategori 'X' lægemidler). Kategorier 'X' lægemidler er kontraindiceret under graviditet. (Lægemidler er kategoriseret i 5 kategorier i henhold til udviklingen af ​​uønskede virkninger på fosteret, kategori A, B, C, D og X.)