Screening auf kritische angeborene Anomalien auf der neonatologischen Intensivstation und deren Ergebnisse

Die (CMF) können strukturelle Anomalien mit erheblichen Auswirkungen auf die Funktion (z. B. Gaumenspalte) sein.

Oder minimale Auswirkung auf die klinische Funktion, kann aber kosmotische Auswirkungen haben (z. B. präaurikuläre Grübchen).

In den entwickelten Ländern ist das Ergebnis von angeborenen Anomalien bei Neugeborenen günstig, da eine vorgeburtliche Diagnose, verbesserte chirurgische Fähigkeiten und Technologien, eine hochentwickelte Neugeborenen-Intensivstation, eine vollständige parenterale Ernährung und angemessenes Personal verfügbar sind.

In Entwicklungsländern ist die Neugeborenenchirurgie jedoch immer noch mit vielen Problemen behaftet, einschließlich verspäteter Vorstellung und Mangel an medizinischen Einrichtungen und Humanressourcen, was dazu führt, dass Neugeborenenchirurgie mit unannehmbar hoher Morbidität und Mortalität verbunden ist.

Aufgrund der Belastung durch andere Neugeborenen- und Kinderkrankheiten in Entwicklungsländern wird der Neugeborenenchirurgie bei der Planung und Zuweisung von Gesundheitsbudgets oft eine geringe Priorität eingeräumt.

• Bei Überlebensdefekten mit funktionellen Störungen steht eine wirksame lebenserhaltende medizinische Behandlung zur Verfügung.
• Neugeborene mit Geburtsfehlern können weiter an geeignete medizinische und chirurgische Einrichtungen überwiesen werden.

Risikofaktoren:

• Unbekannte Ursache
• Präkonzeptionelle Ursachen sind genetisch und teilweise genetisch bedingt und entstehen meist vor der Empfängnis. Geburtsfehler sind auf Anomalien des genetischen Materials – Chromosomen und Gene – zurückzuführen, einschließlich chromosomaler Anomalien, einzelner Gendefekte und multifaktorieller Störungen (die durch das Zusammenspiel von Genen und der Umwelt verursacht werden).
• Ursachen nach der Empfängnis entwickeln sich nach der Empfängnis, aber vor der Geburt. Geburtsfehler werden durch einen intrauterinen Umweltfaktor verursacht. Dazu gehören Teratogene, die das normale Wachstum und die normale Entwicklung des Embryos oder Fötus beeinträchtigen, mechanische Kräfte, die den Fötus deformieren, und Gefäßunfälle, die das normale Wachstum von Organen stören.
• Sozioökonomische und demografische Faktoren:

Angeborene Anomalien werden häufiger in Familien und Ländern mit niedrigem Einkommen beobachtet.

• Alter der Mutter: Ein fortgeschrittenes Alter der Mutter erhöht das Risiko für Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom.
• Infektionen:

Einige mütterliche Infektionen während der Schwangerschaft können das Risiko von Geburtsfehlern erhöhen, wie zum Beispiel:

Eine Röteln-Infektion (Röteln-Masern – eine Virusinfektion) einer schwangeren Mutter kann zu Fehlgeburten, Taubheit, geistiger Behinderung, Herzfehlern und Erblindung beim Neugeborenen führen.

Eine Infektion mit Toxoplasmose (Krankheit, die durch im Boden vorkommende Parasiten verursacht wird) während der Schwangerschaft kann zu Geburtsschäden wie Hörverlust, Sehstörungen und geistiger Behinderung führen.

Sexuell übertragbare Infektionen (STIs): wie Syphilis, Cytomegalovirus kann schwere Geburtsfehler verursachen.

Zika-Virus-Infektion: Während der Schwangerschaft kann es zu bestimmten Geburtsfehlern kommen (Mikrozephalie und andere Anomalien).

• Umweltfaktoren: Die Exposition der Mutter gegenüber bestimmten Medikamenten, Psychopharmaka, Tabak, Strahlung und Pestiziden während der Schwangerschaft kann das Risiko angeborener Anomalien beim Fötus oder Neugeborenen erhöhen.

Das Arbeiten oder Leben in der Nähe von oder in Mülldeponien, Hütten oder Minen kann ebenfalls ein Risikofaktor sein.

Bestimmte Medikamente, die während der Schwangerschaft eingenommen werden, können Geburtsfehler verursachen; diese Arzneimittel werden als teratogene Arzneimittel (Arzneimittel der Kategorie „X“) bezeichnet. Medikamente der Kategorie „X“ sind während der Schwangerschaft kontraindiziert. (Medikamente werden entsprechend der Entwicklung von Nebenwirkungen auf den Fötus in 5 Kategorien eingeteilt, Kategorie A, B, C, D und X.)