筛查 NICU 中的严重先天性异常及其结果

(CMF) 可能是对功能有显着影响的结构异常（例如腭裂）。

或者对临床功能的影响很小，但可能有宇宙影响（例如）耳前凹陷。

在发达国家，新生儿先天性异常的结果是有利的，因为可以进行产前诊断、改进的手术技能和技术、先进的新生儿重症监护病房、提供全胃肠外营养和充足的工作人员。

然而，在发展中国家，新生儿手术仍然充满了很多问题，包括就诊晚、缺乏医疗设施和人力资源，从而使新生儿手术的发病率和死亡率高得令人无法接受。

由于发展中国家其他新生儿和儿童疾病的负担，新生儿手术在医疗保健预算规划和分配中通常被认为是次要的。

• 对于伴有功能障碍的先天性缺陷生存者，可进行有效的救活救治。
• 有先天缺陷的新生儿可进一步转诊至适当水平的医疗、外科设施。

风险因素：

• 未知原因
• 先入为主的原因是遗传的和部分遗传的，主要起源于受孕之前。 出生缺陷是由于遗传物质——染色体和基因的异常造成的，包括染色体异常、单基因缺陷和多因素紊乱（由基因与环境的相互作用引起）。
• 受孕后原因在受孕后但在出生前发展。 出生缺陷是由子宫内环境因素引起的。 这包括干扰胚胎或胎儿正常生长和发育的致畸剂、使胎儿变形的机械力以及破坏器官正常生长的血管意外。
• 社会经济和人口因素：

先天性异常在低收入家庭和国家中更为常见。

• 产妇年龄：高龄产妇会增加染色体异常的风险，例如唐氏综合症。
• 感染：

怀孕期间的一些母体感染会增加出生缺陷的风险，例如：

孕妇感染风疹（德国麻疹——一种病毒感染）可导致新生儿流产、耳聋、智力障碍、心脏缺陷和失明。

怀孕期间感染弓形虫病（由土壤中的寄生虫引起的疾病）会导致出生缺陷，例如听力损失、视力问题和智力障碍。

性传播感染（STIs）：如梅毒、巨细胞病毒可导致严重的出生缺陷。

寨卡病毒感染：怀孕期间会导致某些出生缺陷（小头畸形和其他异常）。

• 环境因素：母亲在怀孕期间接触某些药物、精神药物、烟草、辐射和杀虫剂可能会增加胎儿或新生儿先天性异常的风险。

在垃圾场、冶炼厂或矿山附近或内部工作或居住也可能是一个风险因素。

怀孕期间服用某些药物可能会导致出生缺陷；这些药物被称为致畸药物（类别“X”药物）。 “X”类药物在怀孕期间禁用。 （药物根据对胎儿的不良影响的发展分为5类，A类、B类、C类、D类和X类。）