Multisystem og autonome komplikasjoner av NMD på langsiktig NIV
14. oktober 2024 oppdatert av: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Vokser opp med ikke-invasiv ventilasjon: vurdering av multisystem- og autonome komplikasjoner av nevromuskulære og nevrologiske lidelser hos unge voksne
Denne eksplorative observasjonsstudien evaluerer autonom funksjon ved å bruke mål inkludert hjertefrekvensvariabilitet hos voksne med nevromuskulære og nevrologiske lidelser (NMD) som bruker ikke-invasiv ventilasjon (NIV) som en del av langtidspleien.
Autonom funksjon vil være korrelert med mål på symptombelastning, sykdomsgrad og komplikasjoner.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Nevromuskulære og nevrologiske lidelser i barndommen (NMD) er en mangfoldig gruppe sjeldne tilstander der muskelfunksjonen er betydelig svekket. På grunn av fremgang i NMD-behandling de siste tiårene, spesielt bruken av ikke-invasiv ventilasjon (NIV) for å behandle kronisk respirasjonssvikt, overlever mange individer til voksen alder og til og med middelalder. Eldre individer utvikler imidlertid potensielt dødelige komplikasjoner relatert til hjertet, f.eks. plutselig hjertedød, mage-tarmkanalen (GI) og økende avhengighet av NIV.
Tidligere studier hovedsakelig hos barn og ungdom tyder på at personer med NMD kan utvikle problemer med det autonome nervesystemet (ANS), et nettverk av nerver som er avgjørende for å kontrollere kroppens kortsiktige responser på indre og ytre stimuli. Det er sannsynlig at noen komplikasjoner av NMD er relatert til ANS-avvik.
Dette vil være en utforskende observasjonsstudie som bruker et tverrsnittsdesign der ikke-invasive verktøy vil bli brukt for å evaluere autonom funksjon under våken og søvn. Personer over 16 år med bekreftet NMD-diagnose vil bli rekruttert. Avledede parametere for autonom funksjon inkludert hjertefrekvensvariasjon vil bli sammenlignet med verdier fra en utforskende referansegruppe av alders- og kjønnsmatchede friske voksne. Autonom funksjon vil også være korrelert til mål på symptombelastning, komplikasjoner, livskvalitet og sykdomsgrad. Kvalitative metoder vil bli brukt for ytterligere å evaluere opplevelsen og oppfatningene til voksne med NMD i å ta beslutninger om deres personlige og medisinske omsorg, som blir mer komplekse med økende alder og sykdomsgrad.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
35
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
London, Storbritannia, SW3 6HP
- Royal Brompton Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
16 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med relevant NMD som deltar i søvn- og ventilasjonstjenester for voksne på studiestedet vil bli identifisert av det direkte omsorgsteamet.
Friske alders- og kjønnsmatchede voksne fra lokalmiljøet vil bli invitert til å delta av forskerteamet.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Pasientgruppe:
- Alder ≥16 år
- Bekreftet diagnose av barndomsdebut NMD
- Kan og er villig til å gi informert samtykke
- Krever ikke-invasiv ventilasjon på en intermitterende eller kontinuerlig basis for å håndtere respirasjonssvikt
Referansegruppe:
- Alder ≥16 år
- Ingen signifikante komorbiditeter
- Ikke på noen vanlige medisiner
- Kan og er villig til å gi informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til å reise til sykehuset
- Klinisk ustabilitet eller akutt forverring som krever sykehusinnleggelse eller endringer i medisinering de siste 4 ukene
- En kvinne i fertil alder som er gravid eller har til hensikt å bli gravid under studieinvolvering
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasientgruppe
60 deltakere ≥16 år med bekreftet diagnose av NMD i barndommen
|
Ingen intervensjon brukt
|
|
Utforskende referansegruppe
20 friske voksne ≥16 år
|
Ingen intervensjon brukt
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hjertefrekvensvariabilitet (HRV)
Tidsramme: 1 dag
|
HRV vil bli analysert i tids- og frekvensdomener fra kortsiktige (5 minutter) artefaktfrie EKG-opptak.
Normale parametere vil bli bestemt fra en alders- og kjønnsmatchet utforskende referansegruppe av friske voksne.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Baroreflex sensitivitet (BRS)
Tidsramme: 1 dag
|
BRS vil bli analysert i tids- og frekvensdomener fra kortsiktige (5 minutter) artefaktfrie blodtrykksregistreringer.
Normale parametere vil bli bestemt fra en alders- og kjønnsmatchet utforskende referansegruppe av friske voksne.
Dette vil kun måles i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Composite Autonomic Symptom Scale 31 spørreskjema
Tidsramme: 1 dag
|
Composite Autonomic Symptom Scale 31 questionnaire (COMPASS 31) er et validert spørreskjema for kvantitativ vurdering av autonome symptomer, basert på den originale Autonomic Symptom Profile.
De 31 spørsmålene er delt inn i syv domener (ortostatisk intoleranse, vasomotorisk, sekretomotorisk, gastrointestinal, blære og pupillomotorisk).
Råskåren fra hvert domene multipliseres med en vektindeks for å gi en totalscore med en maksimal poengsum på 100 (minimumsscore 0).
Høyere skår indikerer større symptombyrde.
|
1 dag
|
|
Sydney Swallow Spørreskjema
Tidsramme: 1 dag
|
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) er en validert selvrapportert oversikt over 17 spørsmål som måler symptomatisk alvorlighetsgrad av oral-pharyngeal dysfagi ved bruk av 16 visuelle analoge skalaer (VAS) og ett spørsmål scoret på en Likert-skala (0-5) for å vurdere svelgevansker og symptomer på dysfagi og aspirasjon i en rekke situasjoner.
Hver VAS måler 100 mm; råskårene fra disse legges til den vektede poengsummen til tilleggsspørsmålet for å gjøre den totale mulige råskåren til 1700 når poengsummene legges til.
Høyere skår indikerer større symptombyrde.
Dette vil kun måles i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
The European Quality of Life - 5 Dimensions spørreskjema
Tidsramme: 1 dag
|
European Quality of Life - 5 Dimensions questionnaire (EQ-5D-5L) er et standardisert instrument utviklet av EuroQol Group som et mål på helserelatert livskvalitet som kan brukes i et bredt spekter av helsetilstander og behandlinger.
EQ-5D-5L består av et beskrivende system som omfatter fem dimensjoner: mobilitet, egenomsorg, vanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depresjon, hver med 5 alvorlighetsgrader.
En EQ visuell analog skala spør deretter pasientene hvordan de har det på besøksdagen.
En unik helsetilstand defineres ved å sekvensielt kombinere det angitte nivået i hver av de 5 dimensjonene.
Dette vil kun måles i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Pasientvurdering av obstipasjonssymptomer spørreskjema
Tidsramme: 1 dag
|
Pasientvurderingen av obstipasjonssymptomer (PAC-SYM) er en symptomliste som måler spesifikke symptomer på forstoppelse hos voksne.
Den består av et 12-elements mål på pasientens opplevelse av symptomer og symptomets alvorlighetsgrad.
Poengsummen til hvert spørsmål gis lik vekt og domene, og totalpoengsum kan beregnes ved å summere de relevante poengsummene og dele på antall ikke-manglende elementer.
Dette vil kun måles i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Individualisert spørreskjema for nevromuskulær livskvalitet
Tidsramme: 1 dag
|
Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL) er et validert muskelsykdomsspesifikt mål som brukes for å vurdere helserelatert livskvalitet til voksne pasienter med ervervede eller medfødte nevromuskulære sykdommer, utviklet fra erfaringene til pasienter med muskelsykdom.
Den består av 45 spørsmål innenfor 10 seksjoner.
Fire seksjoner fokuserer på virkningen av sentrale muskelsykdomssymptomer; fem vurdere graden og betydningen av innvirkning muskelsykdom har på bestemte områder av livet; en seksjon spør om positive og negative effekter av behandling.
Spørreskjemaet gir rom for variasjoner i individuelle egenskaper som påvirker livskvaliteten.
Scoringen av INQoL genererer en profil og å kombinere vektet poengsum for hvert domene gir en total poengsum fra 0 til 100, med høyere poengsum indikerer større påvirkning av sykdommen.
Dette vil kun måles i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Alvorlig respiratorisk insuffisiens livskvalitetsverktøy
Tidsramme: 1 dag
|
Verktøyet for alvorlig respiratorisk insuffisiens livskvalitet (SRI) er et validert spørreskjema som vurderer helserelatert livskvalitet hos pasienter med respirasjonssvikt på hjemmeventilasjon.
Den består av syv underskalaer som dekker 49 elementer vurdert på en 5-punkts Likert-skala: luftveisplager, fysisk funksjon, ledsagende symptomer og søvn, sosiale relasjoner, angst, psykologisk velvære og sosial funksjon.
Etter transformasjon og vekting av råskårer beregnes en totalscore mellom 0 og 100.
Høyere verdier indikerer bedre helserelatert livskvalitet.
Dette vil kun måles i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Forsert ekspirasjonsvolum på 1 sekund (FEV1)
Tidsramme: 1 dag
|
Det beste av 3 forsøk oppnådd gjennom standard spirometrisk vurdering vil bli brukt for å oppnå FEV1 (L) i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Forced Expiratory Volume (FVC)
Tidsramme: 1 dag
|
Det beste av 3 forsøk oppnådd gjennom standard spirometrisk vurdering vil bli brukt for å oppnå FVC (L) i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Forholdet mellom FEV1/FVC
Tidsramme: 1 dag
|
Verdiene hentet fra standard spirometrisk vurdering vil bli brukt til å bestemme FEV1/FVC-forhold i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Høy hostestrøm
Tidsramme: 1 dag
|
Ved å bruke en standard peak flow-måler vil peak hostestrøm registreres i l/min pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Sniff nasal inspirasjonstrykk
Tidsramme: 1 dag
|
Sniff nasal inspiratorisk trykk (SNIP) i hvert nesebor vil bli registrert i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Hjerne natriuretisk peptid
Tidsramme: 1 dag
|
Serologisk hjernenatriuretisk peptid (BNP) vil bli oppnådd gjennom venepunktur i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Troponin-I
Tidsramme: 6 måneder
|
Serologisk troponin vil bli oppnådd gjennom venepunktur i pasientdeltakergruppen.
|
6 måneder
|
|
Arterialiserte blodgassspenninger
Tidsramme: 1 dag
|
Standard blodgassspenninger vil bli hentet fra øreflippens punktering i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Kolon transitt studie
Tidsramme: 1 dag
|
Enkelt abdominal røntgenbilde for å evaluere antall beholdte radiopake markører 5 dager etter oralt inntak i pasientdeltakergruppen.
|
1 dag
|
|
Temaer som beskriver pasientens oppfatning av erfaringer og behov i komplekse kliniske og ikke-kliniske beslutninger
Tidsramme: 1 time
|
Induktiv tematisk analyse av individuelle intervjuer for å gi kvalitative data i pasientdeltakergruppen.
|
1 time
|
|
Vekt
Tidsramme: 1 dag
|
Målt ved hjelp av kalibrerte vekter i kilo
|
1 dag
|
|
Høyde
Tidsramme: 1 dag
|
Målt ved hjelp av kalibrerte skalaer i centimeter
|
1 dag
|
|
Kroppsmasseindeks
Tidsramme: 1 dag
|
Beregnet ved hjelp av formelen BMI = vekt(kg)/[høyde(m)]2
|
1 dag
|
|
Nattlig transkutan karbondioksid
Tidsramme: 1 dag
|
Nattlig transkutan karbondioksid vil bli målt over natten i kilopascal (kPa)
|
1 dag
|
|
Hjertefunksjon
Tidsramme: 1 dag
|
Standard transthorax ekkokardiogram vil bli utført i pasientdeltakergruppen for å vurdere hjertefunksjonen
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Anita K Simonds, MD MBBS, Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
25. oktober 2019
Primær fullføring (Faktiske)
20. mai 2021
Studiet fullført (Faktiske)
20. mai 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
31. juli 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. september 2019
Først lagt ut (Faktiske)
24. september 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
16. oktober 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
14. oktober 2024
Sist bekreftet
1. oktober 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 266270
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .