Multisystem och autonoma komplikationer av NMD på långvarig NIV
14 oktober 2024 uppdaterad av: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Att växa upp med icke-invasiv ventilation: bedömning av multisystem- och autonoma komplikationer av neuromuskulära och neurologiska störningar hos unga vuxna
Denna explorativa observationsstudie utvärderar autonom funktion med hjälp av mätningar inklusive hjärtfrekvensvariabilitet hos vuxna med neuromuskulära och neurologiska störningar (NMD) i barndomen som använder icke-invasiv ventilation (NIV) som en del av sin långtidsvård.
Autonom funktion kommer att korreleras med mått på symtombörda, sjukdomens svårighetsgrad och komplikationer.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Neuromuskulära och neurologiska störningar i barndomen (NMD) är en mångfald av sällsynta tillstånd där muskelfunktionen är avsevärt försämrad. På grund av framsteg inom NMD-hantering under de senaste decennierna, särskilt användningen av icke-invasiv ventilation (NIV) för att behandla kronisk andningssvikt, överlever många individer till vuxen ålder och till och med medelåldern. Äldre individer utvecklar dock potentiellt dödliga komplikationer relaterade till hjärtat t.ex. plötslig hjärtdöd, mag-tarmkanalen (GI) och ökat beroende av NIV.
Tidigare studier främst på barn och ungdomar tyder på att individer med NMD kan utveckla problem med det autonoma nervsystemet (ANS), ett nätverk av nerver som är avgörande för att kontrollera kroppens kortsiktiga svar på inre och yttre stimuli. Det är troligt att vissa komplikationer av NMD är relaterade till ANS-avvikelser.
Detta kommer att vara en explorativ observationsstudie med en tvärsnittsdesign där icke-invasiva verktyg kommer att användas för att utvärdera autonom funktion under vaken och sömn. Personer över 16 år med en bekräftad NMD-diagnos kommer att rekryteras. Härledda parametrar för autonom funktion inklusive hjärtfrekvensvariationer kommer att jämföras med värden från en utforskande referensgrupp av ålders- och könsmatchade friska vuxna. Autonom funktion kommer också att vara korrelerad till mått på symtombörda, komplikationer, livskvalitet och sjukdomens svårighetsgrad. Kvalitativa metoder kommer att användas för att ytterligare utvärdera erfarenheter och uppfattningar hos vuxna med NMD när det gäller att fatta beslut om sin personliga och medicinska vård, som blir mer komplex med stigande ålder och sjukdomens svårighetsgrad.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
35
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
London, Storbritannien, SW3 6HP
- Royal Brompton Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
16 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med en relevant NMD som deltar i sömn- och ventilationstjänster för vuxna på studieplatsen kommer att identifieras av det direkta vårdteamet.
Friska ålders- och könsmatchade vuxna från lokalsamhället kommer att bjudas in att delta av forskargruppen.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Patientgrupp:
- Ålder ≥16 år
- Bekräftad diagnos av NMD i barndomen
- Kan och vill ge informerat samtycke
- Kräver icke-invasiv ventilation på en intermittent eller kontinuerlig basis för att hantera andningssvikt
Referensgrupp:
- Ålder ≥16 år
- Inga signifikanta komorbiditeter
- Inte på några vanliga mediciner
- Kan och vill ge informerat samtycke
Exklusions kriterier:
- Oförmåga att resa till sjukhuset
- Klinisk instabilitet eller akut försämring som kräver sjukhusvistelse eller förändringar av medicinering under de senaste 4 veckorna
- En kvinna i fertil ålder som är gravid eller har för avsikt att bli gravid under studieinblandning
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Tvärsnitt
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patientgrupp
60 deltagare ≥16 år med en bekräftad diagnos av NMD från barndomen
|
Ingen intervention används
|
|
Undersökande referensgrupp
20 friska vuxna ≥16 år
|
Ingen intervention används
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Hjärtfrekvensvariabilitet (HRV)
Tidsram: 1 dag
|
HRV kommer att analyseras i tids- och frekvensdomäner från kortvariga (5 minuter) artefaktfria EKG-inspelningar.
Normala parametrar kommer att bestämmas från en ålders- och könsmatchad utforskande referensgrupp av friska vuxna.
|
1 dag
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Baroreflex känslighet (BRS)
Tidsram: 1 dag
|
BRS kommer att analyseras i tids- och frekvensdomäner från kortvariga (5 minuter) artefaktfria blodtrycksregistreringar.
Normala parametrar kommer att bestämmas från en ålders- och könsmatchad utforskande referensgrupp av friska vuxna.
Detta kommer endast att mätas i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Composite Autonomic Symptom Scale 31 frågeformulär
Tidsram: 1 dag
|
Composite Autonomic Symptom Scale 31 questionnaire (COMPASS 31) är ett validerat frågeformulär för kvantitativ bedömning av autonoma symtom, baserat på den ursprungliga Autonomic Symptom Profile.
De 31 frågorna är indelade i sju domäner (ortostatisk intolerans, vasomotorisk, sekretomotorisk, gastrointestinal, urinblåsa och pupillomotorisk).
Råpoängen från varje domän multipliceras med ett viktindex för att ge en totalpoäng med en maximal poäng på 100 (minsta poäng 0).
Högre poäng indikerar större symtombörda.
|
1 dag
|
|
Sydney Swallow frågeformulär
Tidsram: 1 dag
|
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) är en validerad självrapporterad inventering av 17 frågor som mäter symptomatisk svårighetsgrad av oral-pharyngeal dysfagi med hjälp av 16 visuella analoga skalor (VAS) och en fråga poängsatt på en Likert-skala (0-5) för att bedöma sväljsvårigheter och symtom på dysfagi och aspiration i en rad situationer.
Varje VAS mäter 100 mm; råpoängen från dessa läggs till den viktade poängen för tilläggsfrågan för att göra den totala möjliga råpoängen 1700 när poängen läggs till.
Högre poäng indikerar större symtombörda.
Detta kommer endast att mätas i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
European Quality of Life - 5 Dimensions frågeformulär
Tidsram: 1 dag
|
European Quality of Life - 5 Dimensions questionnaire (EQ-5D-5L) är ett standardiserat instrument utvecklat av EuroQol Group som ett mått på hälsorelaterad livskvalitet som kan användas i ett brett spektrum av hälsotillstånd och behandlingar.
EQ-5D-5L består av ett beskrivande system som omfattar fem dimensioner: rörlighet, egenvård, vanliga aktiviteter, smärta/obehag och ångest/depression, var och en med 5 svårighetsgrader.
En EQ visuell analog skala frågar sedan patienterna hur de mår dagen för besöket.
Ett unikt hälsotillstånd definieras genom att sekventiellt kombinera den angivna nivån i var och en av de 5 dimensionerna.
Detta kommer endast att mätas i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Patientbedömning av förstoppningssymtom frågeformulär
Tidsram: 1 dag
|
Patient Assessment of Constipation Symptoms questionnaire (PAC-SYM) är en symtominventering som mäter specifika symtom på förstoppning hos vuxna.
Den består av ett mått på 12 punkter på patientens upplevelse av symtom och symtomens svårighetsgrad.
Poängen för varje fråga ges lika vikt och domän och totalpoäng kan beräknas genom att summera relevanta poäng och dividera med antalet objekt som inte saknas.
Detta kommer endast att mätas i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Individuellt frågeformulär för neuromuskulär livskvalitet
Tidsram: 1 dag
|
Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL) är ett validerat muskelsjukdomsspecifikt mått som används för att bedöma hälsorelaterad livskvalitet för vuxna patienter med förvärvade eller medfödda neuromuskulära sjukdomar, utvecklad från erfarenheter från patienter med muskelsjukdom.
Den består av 45 frågor inom 10 avsnitt.
Fyra avsnitt fokuserar på effekterna av viktiga muskelsjukdomssymptom; fem bedöma graden och betydelsen av påverkan muskelsjukdom har på vissa områden i livet; ett avsnitt frågar om positiva och negativa effekter av behandlingen.
Enkäten tillåter variationer i individuella egenskaper som påverkar livskvaliteten.
Poängsättningen av INQoL genererar en profil och att kombinera viktade poäng för varje domän ger en total poäng från 0 till 100, med högre poäng indikerar större påverkan av sjukdomen.
Detta kommer endast att mätas i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Verktyg för livskvalitet för allvarlig andningsinsufficiens
Tidsram: 1 dag
|
Verktyget för allvarlig respiratorisk insufficiens livskvalitet (SRI) är ett validerat frågeformulär som bedömer hälsorelaterad livskvalitet hos patienter med andningssvikt vid hemventilation.
Den består av sju underskalor som täcker 49 punkter betygsatta på en 5-gradig Likert-skala: andningsbesvär, fysisk funktion, åtföljande symtom och sömn, sociala relationer, ångest, psykiskt välbefinnande och social funktion.
Efter omvandling och viktning av råpoäng beräknas en totalpoäng mellan 0 och 100.
Högre värden indikerar en bättre hälsorelaterad livskvalitet.
Detta kommer endast att mätas i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Forcerad utandningsvolym på 1 sekund (FEV1)
Tidsram: 1 dag
|
Det bästa av 3 försök som erhållits genom standardspirometrisk bedömning kommer att användas för att erhålla FEV1 (L) i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Forcerad utandningsvolym (FVC)
Tidsram: 1 dag
|
Det bästa av 3 försök som erhållits genom standard spirometrisk bedömning kommer att användas för att erhålla FVC (L) i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Förhållandet FEV1/FVC
Tidsram: 1 dag
|
Värdena som erhålls från standard spirometrisk bedömning kommer att användas för att bestämma FEV1/FVC-förhållandet i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Maximalt hostflöde
Tidsram: 1 dag
|
Med hjälp av en standard toppflödesmätare kommer topphostaflödet att registreras i l/min patientdeltagaregruppen.
|
1 dag
|
|
Sniff nasalt inandningstryck
Tidsram: 1 dag
|
Sniff nasalt inspiratoriskt tryck (SNIP) i varje näsborre kommer att registreras i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Hjärnans natriuretisk peptid
Tidsram: 1 dag
|
Serologisk hjärna natriuretisk peptid (BNP) kommer att erhållas genom venpunktion i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Troponin-I
Tidsram: 6 månader
|
Serologiskt troponin kommer att erhållas genom venpunktion i patientdeltagargruppen.
|
6 månader
|
|
Arterialiserade blodgasspänningar
Tidsram: 1 dag
|
Standardblodgasspänningar kommer att erhållas från örsnibbpunktion i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Kolontransitstudie
Tidsram: 1 dag
|
Enstaka bukröntgen för att utvärdera antalet kvarhållna radiopaka markörer 5 dagar efter oralt intag i patientdeltagargruppen.
|
1 dag
|
|
Teman som beskriver patienternas uppfattningar om upplevelser och behov i komplext kliniskt och icke-kliniskt beslutsfattande
Tidsram: 1 timme
|
Induktiv tematisk analys av individuella intervjuer för att ge kvalitativ data i patientdeltagargruppen.
|
1 timme
|
|
Vikt
Tidsram: 1 dag
|
Mäts med hjälp av kalibrerade vågar i kilogram
|
1 dag
|
|
Höjd
Tidsram: 1 dag
|
Mäts med hjälp av kalibrerade skalor i centimeter
|
1 dag
|
|
Body mass Index
Tidsram: 1 dag
|
Beräknat med formeln BMI = vikt(kg)/[höjd(m)]2
|
1 dag
|
|
Nattlig transkutan koldioxid
Tidsram: 1 dag
|
Nattlig transkutan koldioxid kommer att mätas över natten i kilopascal (kPa)
|
1 dag
|
|
Hjärtfunktion
Tidsram: 1 dag
|
Standard transthorax ekokardiogram kommer att utföras i patientdeltagargruppen för att bedöma hjärtfunktionen
|
1 dag
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Anita K Simonds, MD MBBS, Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
25 oktober 2019
Primärt slutförande (Faktisk)
20 maj 2021
Avslutad studie (Faktisk)
20 maj 2021
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
31 juli 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
23 september 2019
Första postat (Faktisk)
24 september 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
16 oktober 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
14 oktober 2024
Senast verifierad
1 oktober 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 266270
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .