Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Multisystem og autonome komplikationer af NMD på langsigtet NIV

14. oktober 2024 opdateret af: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Opvækst med ikke-invasiv ventilation: vurdering af multisystem- og autonome komplikationer af neuromuskulære og neurologiske lidelser hos unge voksne

Denne eksplorative observationelle undersøgelse evaluerer autonom funktion ved hjælp af mål, herunder hjertefrekvensvariabilitet hos voksne med neuromuskulære og neurologiske lidelser (NMD) i barndommen, som bruger non-invasiv ventilation (NIV) som en del af deres langtidspleje. Autonom funktion vil være korreleret med mål for symptombyrde, sygdommens sværhedsgrad og komplikationer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Childhood-debut neuromuskulære og neurologiske lidelser (NMD) er en mangfoldig gruppe af sjældne tilstande, hvor muskelfunktionen er væsentligt svækket. På grund af fremskridt i NMD-håndtering i de seneste årtier, især brugen af ​​non-invasiv ventilation (NIV) til behandling af kronisk respirationssvigt, overlever mange individer i voksenalderen og endda middelalderen. Ældre individer udvikler dog potentielt dødelige komplikationer relateret til hjertet, f.eks. pludselig hjertedød, mave-tarmkanalen (GI) og stigende afhængighed af NIV.

Tidligere undersøgelser primært hos børn og unge tyder på, at personer med NMD kan udvikle problemer med det autonome nervesystem (ANS), et netværk af nerver, der er afgørende for at kontrollere kroppens kortsigtede reaktioner på indre og ydre stimuli. Det er sandsynligt, at nogle komplikationer af NMD er relateret til ANS-abnormiteter.

Dette vil være et eksplorativt observationsstudie ved hjælp af et tværsnitsdesign, hvor ikke-invasive værktøjer vil blive brugt til at evaluere autonom funktion under vågen og søvn. Personer over 16 år med en bekræftet NMD-diagnose vil blive rekrutteret. Afledte parametre for autonom funktion inklusive hjertefrekvensvariabilitet vil blive sammenlignet med værdier fra en undersøgende referencegruppe af alders- og kønsmatchede raske voksne. Autonom funktion vil også være korreleret til mål for symptombyrde, komplikationer, livskvalitet og sygdommens sværhedsgrad. Kvalitative metoder vil blive brugt til yderligere at evaluere oplevelsen og opfattelsen af ​​voksne med NMD i at træffe beslutninger om deres personlige og medicinske pleje, som bliver mere komplekse med stigende alder og sygdommens sværhedsgrad.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

35

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en relevant NMD, som deltager i søvn- og ventilationstjenester for voksne på undersøgelsesstedet, vil blive identificeret af det direkte plejeteam.

Raske voksne fra lokalsamfundet, der matcher alder og køn, vil blive inviteret til at deltage af forskerholdet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patientgruppe:

  • Alder ≥16 år
  • Bekræftet diagnose af NMD i barndommen
  • Kan og er villig til at give informeret samtykke
  • Kræver ikke-invasiv ventilation på en intermitterende eller kontinuerlig basis for at håndtere respirationssvigt

Referencegruppe:

  • Alder ≥16 år
  • Ingen væsentlige følgesygdomme
  • Ikke på nogen almindelig medicin
  • Kan og er villig til at give informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til at rejse til hospitalsstedet
  • Klinisk ustabilitet eller akut forværring, der kræver indlæggelse eller ændringer af medicin inden for de foregående 4 uger
  • En kvinde i den fødedygtige alder, som er gravid eller har til hensigt at blive gravid under undersøgelsens involvering

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patientgruppe
60 deltagere ≥16 år med en bekræftet diagnose af en barndomsdebuterende NMD
Andet: Ingen intervention brugt
Ingen intervention brugt
Udforskende referencegruppe
20 raske voksne ≥16 år
Andet: Ingen intervention brugt
Ingen intervention brugt

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hjertefrekvensvariabilitet (HRV)
Tidsramme: 1 dag
HRV vil blive analyseret i tids- og frekvensdomæner fra kortvarige (5 minutter) artefaktfri EKG-optagelser. Normale parametre vil blive bestemt ud fra en alders- og kønsmatchet, undersøgende referencegruppe af raske voksne.
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Baroreflex sensitivitet (BRS)
Tidsramme: 1 dag
BRS vil blive analyseret i tids- og frekvensdomæner fra kortvarige (5 minutter) artefaktfri blodtryksregistreringer. Normale parametre vil blive bestemt ud fra en alders- og kønsmatchet, undersøgende referencegruppe af raske voksne. Dette vil kun blive målt i patientdeltagergruppen.
1 dag
Composite Autonomic Symptom Scale 31 spørgeskema
Tidsramme: 1 dag
Composite Autonomic Symptom Scale 31 spørgeskema (COMPASS 31) er et valideret spørgeskema til kvantitativ vurdering af autonome symptomer, baseret på den originale Autonomic Symptom Profile. De 31 spørgsmål er opdelt i syv domæner (ortostatisk intolerance, vasomotorisk, sekretomotorisk, gastrointestinal, blære og pupillomotorisk). Den rå score fra hvert domæne ganges med et vægtindeks for at give en samlet score med en maksimal score på 100 (minimumscore 0). Højere score indikerer større symptombyrde.
1 dag
Sydney Swallow spørgeskema
Tidsramme: 1 dag
Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) er en valideret selvrapporteret opgørelse af 17 spørgsmål, der måler symptomatisk sværhedsgrad af oral-pharyngeal dysfagi ved hjælp af 16 visuelle analoge skalaer (VAS) og et spørgsmål scoret på en Likert-skala (0-5) for at vurdere synkebesvær og symptomer på dysfagi og aspiration i en række situationer. Hver VAS måler 100 mm; råscorene fra disse lægges til den vægtede score for tillægsspørgsmålet for at gøre den samlede mulige råscore til 1700, når scorerne lægges sammen. Højere score indikerer større symptombyrde. Dette vil kun blive målt i patientdeltagergruppen.
1 dag
The European Quality of Life - 5 Dimensions spørgeskema
Tidsramme: 1 dag
European Quality of Life - 5 Dimensions spørgeskema (EQ-5D-5L) er et standardiseret instrument udviklet af EuroQol Group som et mål for sundhedsrelateret livskvalitet, der kan bruges i en lang række sundhedstilstande og behandlinger. EQ-5D-5L består af et beskrivende system, der omfatter fem dimensioner: mobilitet, egenomsorg, sædvanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depression, hver med 5 sværhedsgrader. En EQ visuel analog skala spørger derefter patienterne, hvordan de har det på besøgsdagen. En unik sundhedstilstand defineres ved sekventielt at kombinere det angivne niveau i hver af de 5 dimensioner. Dette vil kun blive målt i patientdeltagergruppen.
1 dag
Patientvurdering af obstipationssymptomer spørgeskema
Tidsramme: 1 dag
Patientvurdering af obstipationssymptomer-spørgeskemaet (PAC-SYM) er en symptomopgørelse, som måler specifikke symptomer på forstoppelse hos voksne. Den består af et 12-element mål for patientens oplevelse af symptomer og symptomernes sværhedsgrad. Scoren for hvert spørgsmål tillægges lige stor vægt og domæne, og de samlede scorer kan beregnes ved at summere de relevante scores og dividere med antallet af ikke-manglende elementer. Dette vil kun blive målt i patientdeltagergruppen.
1 dag
Individualiseret neuromuskulær livskvalitetsspørgeskema
Tidsramme: 1 dag
Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire (INQoL) er et valideret muskelsygdomsspecifikt mål, der bruges til at vurdere sundhedsrelateret livskvalitet for voksne patienter med erhvervede eller medfødte neuromuskulære sygdomme, udviklet ud fra erfaringerne fra patienter med muskelsygdom. Den består af 45 spørgsmål inden for 10 sektioner. Fire afsnit fokuserer på virkningen af ​​vigtige muskelsygdomssymptomer; fem vurderer graden og betydningen af ​​muskelsygdomme på bestemte områder af livet; et afsnit spørger om positive og negative effekter af behandlingen. Spørgeskemaet giver mulighed for variationer i individuelle karakteristika, der påvirker livskvaliteten. Scoringen af ​​INQoL genererer en profil, og en kombination af vægtede scores for hvert domæne giver en samlet score fra 0 til 100, hvor højere score indikerer større virkning af sygdommen. Dette vil kun blive målt i patientdeltagergruppen.
1 dag
Svær respiratorisk insufficiens livskvalitetsværktøj
Tidsramme: 1 dag
Værktøjet til alvorlig respiratorisk insufficiens livskvalitet (SRI) er et valideret spørgeskema, der vurderer sundhedsrelateret livskvalitet hos patienter med respirationssvigt på hjemmeventilation. Den består af syv underskalaer, der dækker 49 punkter vurderet på en 5-punkts Likert-skala: åndedrætsbesvær, fysisk funktion, ledsagende symptomer og søvn, sociale relationer, angst, psykologisk velvære og social funktion. Efter transformation og vægtning af råscore beregnes en samlet score mellem 0 og 100. Højere værdier indikerer en bedre sundhedsrelateret livskvalitet. Dette vil kun blive målt i patientdeltagergruppen.
1 dag
Forceret udåndingsvolumen på 1 sekund (FEV1)
Tidsramme: 1 dag
Det bedste af 3 forsøg opnået gennem standard spirometrisk vurdering vil blive brugt til at opnå FEV1 (L) i patientdeltagergruppen.
1 dag
Forced Expiratory Volume (FVC)
Tidsramme: 1 dag
Det bedste af 3 forsøg opnået gennem standard spirometrisk vurdering vil blive brugt til at opnå FVC (L) i patientdeltagergruppen.
1 dag
Forholdet mellem FEV1/FVC
Tidsramme: 1 dag
Værdierne opnået fra standard spirometrisk vurdering vil blive brugt til at bestemme FEV1/FVC-forholdet i patientdeltagergruppen.
1 dag
Top hosteflow
Tidsramme: 1 dag
Ved brug af en standard peak flowmåler vil peak hosteflow blive registreret i l/min patientdeltagergruppen.
1 dag
Snif nasal inspiratorisk tryk
Tidsramme: 1 dag
Sniff nasal inspiratorisk tryk (SNIP) i hvert næsebor vil blive registreret i patientdeltagergruppen.
1 dag
Hjerne natriuretisk peptid
Tidsramme: 1 dag
Serologisk hjernenatriuretisk peptid (BNP) vil blive opnået gennem venepunktur i patientdeltagergruppen.
1 dag
Troponin-I
Tidsramme: 6 måneder
Serologisk troponin vil blive opnået gennem venepunktur i patientdeltagergruppen.
6 måneder
Arterialiserede blodgasspændinger
Tidsramme: 1 dag
Standardblodgasspændinger vil blive opnået ved øreflippenpunktur i patientdeltagergruppen.
1 dag
Kolon transit undersøgelse
Tidsramme: 1 dag
Enkelt abdominal røntgenbillede for at evaluere antallet af tilbageholdte røntgenfaste markører 5 dage efter oral indtagelse i patientdeltagergruppen.
1 dag
Temaer, der beskriver patientens opfattelse af oplevelser og behov i kompleks klinisk og ikke-klinisk beslutningstagning
Tidsramme: 1 time
Induktiv tematisk analyse af individuelle interviews for at give kvalitative data i patientdeltagergruppen.
1 time
Vægt
Tidsramme: 1 dag
Målt ved hjælp af kalibrerede vægte i kilogram
1 dag
Højde
Tidsramme: 1 dag
Målt ved hjælp af kalibrerede skalaer i centimeter
1 dag
BMI
Tidsramme: 1 dag
Beregnet ved hjælp af formlen BMI = vægt(kg)/[højde(m)]2
1 dag
Natlig transkutan kuldioxid
Tidsramme: 1 dag
Natlig transkutan kuldioxid vil blive målt natten over i kilopascal (kPa)
1 dag
Hjertefunktion
Tidsramme: 1 dag
Standard transthorax ekkokardiogram vil blive udført i patientdeltagergruppen for at vurdere hjertefunktionen
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Anita K Simonds, MD MBBS, Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. oktober 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

20. maj 2021

Studieafslutning (Faktiske)

20. maj 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. september 2019

Først opslået (Faktiske)

24. september 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. oktober 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. oktober 2024

Sidst verificeret

1. oktober 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 266270

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ingen intervention brugt

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Estonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner