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Complicaciones autonómicas y multisistémicas de NMD en NIV a largo plazo

14 de octubre de 2024 actualizado por: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Crecer con ventilación no invasiva: evaluación de las complicaciones autonómicas y multisistémicas de los trastornos neuromusculares y neurológicos en adultos jóvenes

Este estudio observacional exploratorio evalúa la función autonómica utilizando medidas que incluyen la variabilidad de la frecuencia cardíaca en adultos con trastornos neuromusculares y neurológicos (NMD) de inicio en la infancia que utilizan ventilación no invasiva (NIV) como parte de su atención a largo plazo. La función autonómica se correlacionará con medidas de carga de síntomas, gravedad de la enfermedad y complicaciones.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los trastornos neuromusculares y neurológicos (ENM) de inicio en la niñez son un grupo diverso de afecciones raras en las que la función muscular se ve significativamente afectada. Debido al progreso en el manejo de la NMD en las últimas décadas, particularmente el uso de ventilación no invasiva (VNI) para tratar la insuficiencia respiratoria crónica, muchas personas sobreviven hasta la edad adulta e incluso la mediana edad. Sin embargo, las personas mayores están desarrollando complicaciones potencialmente mortales relacionadas con el corazón, p. muerte súbita cardíaca, tracto gastrointestinal (GI) y dependencia creciente de la VNI.

Estudios previos en gran parte en niños y adolescentes sugieren que las personas con NMD pueden desarrollar problemas del sistema nervioso autónomo (ANS), una red de nervios vital para controlar las respuestas a corto plazo del cuerpo a los estímulos internos y externos. Es probable que algunas complicaciones de la ENM estén relacionadas con anomalías del SNA.

Este será un estudio observacional exploratorio utilizando un diseño transversal en el que se utilizarán herramientas no invasivas para evaluar la función autónoma durante la vigilia y el sueño. Se reclutarán personas mayores de 16 años con diagnóstico confirmado de ENM. Los parámetros derivados de la función autonómica, incluida la variabilidad de la frecuencia cardíaca, se compararán con los valores de un grupo de referencia exploratorio de adultos sanos de la misma edad y sexo. La función autonómica también se correlacionará con medidas de carga de síntomas, complicaciones, calidad de vida y gravedad de la enfermedad. Se utilizarán métodos cualitativos para evaluar más a fondo la experiencia y las percepciones de los adultos con NMD al tomar decisiones sobre su atención personal y médica, que se vuelven más complejas con el aumento de la edad y la gravedad de la enfermedad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

35

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, SW3 6HP
        • Royal Brompton Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El equipo de atención directa identificará a los pacientes con una ENM relevante que acudan a los servicios de ventilación y sueño para adultos en el centro del estudio.

El equipo de investigación invitará a participar a adultos sanos de la misma edad y sexo de la comunidad local.

Descripción

Criterios de inclusión:

Grupo de pacientes:

  • Edad ≥16 años
  • Diagnóstico confirmado de NMD de inicio en la infancia
  • Capaz y dispuesto a dar su consentimiento informado
  • Requiere ventilación no invasiva de forma intermitente o continua para controlar la insuficiencia respiratoria

Grupo de referencia:

  • Edad ≥16 años
  • Sin comorbilidades significativas
  • No toma ningún medicamento regular
  • Capaz y dispuesto a dar su consentimiento informado

Criterio de exclusión:

  • Incapacidad para viajar al sitio del hospital
  • Inestabilidad clínica o deterioro agudo que requiere hospitalización o cambio de medicación en las 4 semanas previas
  • Una mujer en edad fértil que está embarazada o tiene la intención de quedar embarazada durante la participación en el estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Grupo de pacientes
60 participantes ≥16 años de edad con un diagnóstico confirmado de NMD de inicio en la infancia
Otro: No se utilizó ninguna intervención
No se utilizó ninguna intervención
Grupo de referencia exploratorio
20 adultos sanos ≥16 años de edad
Otro: No se utilizó ninguna intervención
No se utilizó ninguna intervención

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Variabilidad de la frecuencia cardíaca (VFC)
Periodo de tiempo: 1 día
La HRV se analizará en los dominios de tiempo y frecuencia a partir de registros de ECG sin artefactos a corto plazo (5 minutos). Los parámetros normales se determinarán a partir de un grupo de referencia exploratorio emparejado por edad y sexo de adultos sanos.
1 día

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Sensibilidad barorrefleja (BRS)
Periodo de tiempo: 1 día
El BRS se analizará en los dominios de tiempo y frecuencia a partir de registros de presión arterial sin artefactos a corto plazo (5 minutos). Los parámetros normales se determinarán a partir de un grupo de referencia exploratorio emparejado por edad y sexo de adultos sanos. Esto se medirá solo en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Cuestionario de la Escala de Síntomas Autonómicos Compuestos 31
Periodo de tiempo: 1 día
El cuestionario Composite Autonomic Symptom Scale 31 (COMPASS 31) es un cuestionario validado para la evaluación cuantitativa de los síntomas autonómicos, basado en el Autonomic Symptom Profile original. Las 31 preguntas se dividen en siete dominios (intolerancia ortostática, vasomotora, secretomotora, gastrointestinal, vesical y pupilomotora). La puntuación bruta de cada dominio se multiplica por un índice de peso para dar una puntuación total con una puntuación máxima de 100 (puntuación mínima 0). Las puntuaciones más altas indican una mayor carga de síntomas.
1 día
Cuestionario de la golondrina de Sydney
Periodo de tiempo: 1 día
El Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) es un inventario autoinformado validado de 17 preguntas que miden la gravedad sintomática de la disfagia orofaríngea utilizando 16 escalas analógicas visuales (VAS) y una pregunta calificada en una escala de Likert (0-5) para calificar la dificultad para tragar y síntomas de disfagia y aspiración en una variedad de situaciones. Cada VAS mide 100 mm; las puntuaciones brutas de estos se suman a la puntuación ponderada de la pregunta adicional para hacer que la puntuación bruta total posible sea 1700 cuando se suman las puntuaciones. Las puntuaciones más altas indican una mayor carga de síntomas. Esto se medirá solo en el grupo de pacientes participantes.
1 día
La Calidad de Vida Europea - Cuestionario de 5 Dimensiones
Periodo de tiempo: 1 día
El cuestionario europeo de calidad de vida - 5 dimensiones (EQ-5D-5L) es un instrumento estandarizado desarrollado por el Grupo EuroQol como una medida de la calidad de vida relacionada con la salud que se puede utilizar en una amplia gama de condiciones y tratamientos de salud. El EQ-5D-5L consiste en un sistema descriptivo que comprende cinco dimensiones: movilidad, autocuidado, actividades habituales, dolor/malestar y ansiedad/depresión, cada una con 5 niveles de gravedad. Luego, una escala analógica visual EQ pregunta a los pacientes cómo se sienten el día de la visita. Un estado de salud único se define combinando secuencialmente el nivel indicado en cada una de las 5 dimensiones. Esto se medirá solo en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Cuestionario de evaluación del paciente sobre los síntomas del estreñimiento
Periodo de tiempo: 1 día
El cuestionario de evaluación de síntomas de estreñimiento del paciente (PAC-SYM) es un inventario de síntomas que mide síntomas específicos de estreñimiento en adultos. Consiste en una medida de 12 ítems de la experiencia del paciente con los síntomas y la gravedad de los síntomas. La puntuación de cada pregunta tiene el mismo peso y dominio, y las puntuaciones totales se pueden calcular sumando las puntuaciones relevantes y dividiéndolas por el número de elementos que no faltan. Esto se medirá solo en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Cuestionario Individualizado de Calidad de Vida Neuromuscular
Periodo de tiempo: 1 día
El Cuestionario Individualizado de Calidad de Vida Neuromuscular (INQoL) es una medida específica de enfermedad muscular validada que se usa para evaluar la calidad de vida relacionada con la salud de pacientes adultos con enfermedades neuromusculares adquiridas o congénitas, desarrollada a partir de las experiencias de pacientes con enfermedad muscular. Consta de 45 preguntas dentro de 10 secciones. Cuatro secciones se centran en el impacto de los síntomas clave de la enfermedad muscular; cinco evalúan el grado y la importancia del impacto que tiene la enfermedad muscular en áreas particulares de la vida; una sección pregunta sobre los efectos positivos y negativos del tratamiento. El cuestionario permite variaciones en las características individuales que influyen en la calidad de vida. La puntuación del INQoL genera un perfil y la combinación de puntuaciones ponderadas de cada dominio produce una puntuación total de 0 a 100, donde las puntuaciones más altas indican un mayor impacto de la enfermedad. Esto se medirá solo en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Herramienta de calidad de vida para la Insuficiencia Respiratoria Severa
Periodo de tiempo: 1 día
La herramienta de calidad de vida (SRI) para insuficiencia respiratoria grave es un cuestionario validado que evalúa la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con insuficiencia respiratoria en ventilación domiciliaria. Consta de siete subescalas que cubren 49 ítems calificados en una escala de Likert de 5 puntos: problemas respiratorios, funcionamiento físico, síntomas concomitantes y sueño, relaciones sociales, ansiedad, bienestar psicológico y funcionamiento social. Después de la transformación y ponderación de las puntuaciones brutas, se calcula una puntuación total entre 0 y 100. Los valores más altos indican una mejor calidad de vida relacionada con la salud. Esto se medirá solo en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1)
Periodo de tiempo: 1 día
Se utilizará el mejor de los 3 intentos obtenidos a través de la evaluación espirométrica estándar para obtener el FEV1 (L) en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Volumen espiratorio forzado (FVC)
Periodo de tiempo: 1 día
Se utilizará el mejor de los 3 intentos obtenidos a través de la evaluación espirométrica estándar para obtener la FVC (L) en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Relación de FEV1/FVC
Periodo de tiempo: 1 día
Los valores obtenidos de la evaluación espirométrica estándar se utilizarán para determinar la relación FEV1/FVC en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Flujo máximo de tos
Periodo de tiempo: 1 día
Con un medidor de flujo máximo estándar, el flujo máximo de tos se registrará en l/min en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Olfatear la presión inspiratoria nasal
Periodo de tiempo: 1 día
La presión inspiratoria nasal de inhalación (SNIP) en cada fosa nasal se registrará en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Péptido natriurético cerebral
Periodo de tiempo: 1 día
El péptido natriurético cerebral (BNP) serológico se obtendrá mediante venopunción en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Troponina-I
Periodo de tiempo: 6 meses
La troponina serológica se obtendrá mediante venopunción en el grupo de pacientes participantes.
6 meses
Tensiones de gases en sangre arterializada
Periodo de tiempo: 1 día
Las tensiones estándar de gases en sangre se obtendrán a partir de la punción del lóbulo de la oreja en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Estudio de tránsito de colon
Periodo de tiempo: 1 día
Radiografía abdominal única para evaluar el número de marcadores radiopacos retenidos 5 días después de la ingestión oral en el grupo de pacientes participantes.
1 día
Temas que describen las percepciones de los pacientes sobre experiencias y necesidades en la toma de decisiones clínicas y no clínicas complejas
Periodo de tiempo: 1 hora
Análisis temático inductivo de entrevistas individuales para proporcionar datos cualitativos en el grupo de pacientes participantes.
1 hora
Peso
Periodo de tiempo: 1 día
Medido usando balanzas calibradas en kilogramos
1 día
Altura
Periodo de tiempo: 1 día
Medido usando escalas calibradas en centímetros
1 día
Índice de masa corporal
Periodo de tiempo: 1 día
Calculado usando la fórmula IMC = peso (kg)/[altura (m)]2
1 día
Dióxido de carbono transcutáneo nocturno
Periodo de tiempo: 1 día
El dióxido de carbono transcutáneo nocturno se medirá durante la noche en kilopascales (kPa)
1 día
Función cardiaca
Periodo de tiempo: 1 día
Se realizará un ecocardiograma transtorácico estándar en el grupo de pacientes participantes para evaluar la función cardíaca
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Investigadores

  • Investigador principal: Anita K Simonds, MD MBBS, Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

25 de octubre de 2019

Finalización primaria (Actual)

20 de mayo de 2021

Finalización del estudio (Actual)

20 de mayo de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de julio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de septiembre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

24 de septiembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de octubre de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de octubre de 2024

Última verificación

1 de octubre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 266270

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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