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Complicanze multisistemiche e autonomiche di NMD su NIV a lungo termine

14 ottobre 2024 aggiornato da: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Crescere con la ventilazione non invasiva: valutazione delle complicanze multisistemiche e autonomiche dei disturbi neuromuscolari e neurologici nei giovani adulti

Questo studio osservazionale esplorativo valuta la funzione autonomica utilizzando misure che includono la variabilità della frequenza cardiaca negli adulti con disturbi neuromuscolari e neurologici (NMD) ad esordio infantile che utilizzano la ventilazione non invasiva (NIV) come parte della loro assistenza a lungo termine. La funzione autonomica sarà correlata con le misure del carico dei sintomi, della gravità della malattia e delle complicanze.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I disturbi neuromuscolari e neurologici (NMD) ad esordio infantile sono un gruppo eterogeneo di rare condizioni in cui la funzione muscolare è significativamente compromessa. A causa dei progressi nella gestione della NMD negli ultimi decenni, in particolare l'uso della ventilazione non invasiva (NIV) per il trattamento dell'insufficienza respiratoria cronica, molte persone sopravvivono fino all'età adulta e persino alla mezza età. Tuttavia, gli individui più anziani stanno sviluppando complicanze potenzialmente fatali legate al cuore, ad es. morte cardiaca improvvisa, tratto gastrointestinale (GI) e crescente dipendenza dalla NIV.

Precedenti studi in gran parte su bambini e adolescenti suggeriscono che le persone con NMD possono sviluppare problemi del sistema nervoso autonomo (ANS), una rete di nervi vitali per controllare le risposte a breve termine del corpo agli stimoli interni ed esterni. È probabile che alcune complicanze della NMD siano correlate alle anomalie del SNA.

Questo sarà uno studio osservazionale esplorativo utilizzando un disegno trasversale in cui verranno utilizzati strumenti non invasivi per valutare la funzione autonomica durante la veglia e il sonno. Saranno reclutati individui di età superiore ai 16 anni con una diagnosi NMD confermata. I parametri derivati ​​della funzione autonomica, inclusa la variabilità della frequenza cardiaca, saranno confrontati con i valori di un gruppo di riferimento esplorativo di adulti sani abbinati per età e sesso. La funzione autonomica sarà anche correlata a misure di carico sintomatologico, complicanze, qualità della vita e gravità della malattia. Verranno utilizzati metodi qualitativi per valutare ulteriormente l'esperienza e le percezioni degli adulti con NMD nel prendere decisioni sulla loro cura personale e medica, che diventano più complesse con l'aumentare dell'età e della gravità della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

35

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, SW3 6HP
        • Royal Brompton Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

16 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con un NMD rilevante che frequentano i servizi di sonno e ventilazione per adulti presso il sito dello studio saranno identificati dal team di assistenza diretta.

Il team di ricerca inviterà a partecipare adulti sani della stessa età e sesso della comunità locale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Gruppo di pazienti:

  • Età ≥16 anni
  • Diagnosi confermata di NMD ad esordio infantile
  • In grado e disposto a fornire il consenso informato
  • Richiede ventilazione non invasiva su base intermittente o continua per gestire l'insufficienza respiratoria

Gruppo di riferimento:

  • Età ≥16 anni
  • Nessuna comorbilità significativa
  • Non su farmaci regolari
  • In grado e disposto a fornire il consenso informato

Criteri di esclusione:

  • Impossibilità di recarsi in ospedale
  • Instabilità clinica o deterioramento acuto che richiedono il ricovero in ospedale o modifiche ai farmaci nelle 4 settimane precedenti
  • Una donna in età fertile che è incinta o intende rimanere incinta durante il coinvolgimento nello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo di pazienti
60 partecipanti di età ≥16 anni con diagnosi confermata di NMD ad esordio infantile
Altro: Nessun intervento utilizzato
Nessun intervento utilizzato
Gruppo esplorativo di riferimento
20 adulti sani di età ≥16 anni
Altro: Nessun intervento utilizzato
Nessun intervento utilizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variabilità della frequenza cardiaca (HRV)
Lasso di tempo: 1 giorno
L'HRV sarà analizzato nei domini del tempo e della frequenza da registrazioni ECG prive di artefatti a breve termine (5 minuti). I parametri normali saranno determinati da un gruppo di riferimento esplorativo abbinato per età e sesso di adulti sani.
1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sensibilità baroriflessa (BRS)
Lasso di tempo: 1 giorno
BRS sarà analizzato nei domini del tempo e della frequenza da registrazioni della pressione arteriosa a breve termine (5 minuti) senza artefatti. I parametri normali saranno determinati da un gruppo di riferimento esplorativo abbinato per età e sesso di adulti sani. Questo sarà misurato solo nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Questionario Composito Autonomic Symptom Scale 31
Lasso di tempo: 1 giorno
Il questionario Composite Autonomic Symptom Scale 31 (COMPASS 31) è un questionario convalidato per la valutazione quantitativa dei sintomi autonomici, basato sull'originale Autonomic Symptom Profile. Le 31 domande sono suddivise in sette domini (intolleranza ortostatica, vasomotoria, secretomotoria, gastrointestinale, vescicale e pupillomotoria). Il punteggio grezzo di ciascun dominio viene moltiplicato per un indice di peso per ottenere un punteggio totale con un punteggio massimo di 100 (punteggio minimo 0). Punteggi più alti indicano un maggior carico di sintomi.
1 giorno
Questionario sulla rondine di Sydney
Lasso di tempo: 1 giorno
Il Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) è un inventario auto-segnalato convalidato di 17 domande che misurano la gravità sintomatica della disfagia oro-faringea utilizzando 16 scale analogiche visive (VAS) e una domanda valutata su una scala Likert (0-5) per valutare la difficoltà di deglutizione e sintomi di disfagia e aspirazione in una serie di situazioni. Ogni VAS misura 100 mm; i punteggi grezzi da questi vengono aggiunti al punteggio ponderato della domanda aggiuntiva per rendere il punteggio grezzo totale possibile 1700 quando vengono aggiunti i punteggi. Punteggi più alti indicano un maggior carico di sintomi. Questo sarà misurato solo nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Il questionario europeo sulla qualità della vita - 5 dimensioni
Lasso di tempo: 1 giorno
Il questionario europeo sulla qualità della vita - 5 dimensioni (EQ-5D-5L) è uno strumento standardizzato sviluppato dal gruppo EuroQol come misura della qualità della vita correlata alla salute che può essere utilizzato in un'ampia gamma di condizioni di salute e trattamenti. L'EQ-5D-5L è costituito da un sistema descrittivo comprendente cinque dimensioni: mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore/disagio e ansia/depressione, ciascuna con 5 livelli di gravità. Una scala analogica visiva EQ chiede quindi ai pazienti come si sentono il giorno della visita. Uno stato di salute univoco viene definito combinando in sequenza il livello indicato in ciascuna delle 5 dimensioni. Questo sarà misurato solo nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Questionario per la valutazione dei sintomi della costipazione da parte del paziente
Lasso di tempo: 1 giorno
Il questionario per la valutazione dei sintomi della costipazione del paziente (PAC-SYM) è un inventario dei sintomi che misura i sintomi specifici della stitichezza negli adulti. Consiste in una misura di 12 elementi dell'esperienza dei sintomi del paziente e della gravità dei sintomi. Il punteggio di ciascuna domanda ha lo stesso peso e dominio e i punteggi totali possono essere calcolati sommando i punteggi rilevanti e dividendo per il numero di elementi non mancanti. Questo sarà misurato solo nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Questionario neuromuscolare individualizzato sulla qualità della vita
Lasso di tempo: 1 giorno
Il Questionario Individualizzato sulla Qualità della Vita Neuromuscolare (INQoL) è una misura validata specifica per le malattie muscolari utilizzata per valutare la qualità della vita correlata alla salute di pazienti adulti con malattie neuromuscolari acquisite o congenite, sviluppata dalle esperienze di pazienti con malattie muscolari. Si compone di 45 domande in 10 sezioni. Quattro sezioni si concentrano sull'impatto dei principali sintomi della malattia muscolare; cinque valutano il grado e l'importanza dell'impatto che la malattia muscolare ha su particolari aree della vita; una sezione si interroga sugli effetti positivi e negativi del trattamento. Il questionario tiene conto delle variazioni delle caratteristiche individuali che influenzano la qualità della vita. Il punteggio dell'INQoL genera un profilo e la combinazione dei punteggi ponderati di ciascun dominio produce un punteggio totale da 0 a 100, con punteggi più alti indicano un maggiore impatto della malattia. Questo sarà misurato solo nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Strumento per la qualità della vita dell'insufficienza respiratoria grave
Lasso di tempo: 1 giorno
Il grave Respiratory Insufficiency quality of life tool (SRI) è un questionario validato che valuta la qualità della vita correlata alla salute nei pazienti con insufficienza respiratoria sottoposti a ventilazione domiciliare. Si compone di sette sottoscale che coprono 49 elementi valutati su una scala Likert a 5 punti: disturbi respiratori, funzionamento fisico, sintomi associati e sonno, relazioni sociali, ansia, benessere psicologico e funzionamento sociale. Dopo la trasformazione e la ponderazione dei punteggi grezzi, viene calcolato un punteggio totale compreso tra 0 e 100. Valori più alti indicano una migliore qualità della vita correlata alla salute. Questo sarà misurato solo nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Volume espiratorio forzato in 1 secondo (FEV1)
Lasso di tempo: 1 giorno
Il migliore dei 3 tentativi ottenuti attraverso la valutazione spirometrica standard verrà utilizzato per ottenere il FEV1 (L) nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Volume espiratorio forzato (FVC)
Lasso di tempo: 1 giorno
Il migliore dei 3 tentativi ottenuti attraverso la valutazione spirometrica standard verrà utilizzato per ottenere FVC (L) nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Rapporto FEV1/FVC
Lasso di tempo: 1 giorno
I valori ottenuti dalla valutazione spirometrica standard verranno utilizzati per determinare il rapporto FEV1/FVC nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Picco di flusso della tosse
Lasso di tempo: 1 giorno
Utilizzando un misuratore di flusso di picco standard, il flusso di picco della tosse verrà registrato in L/min nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Annusare la pressione inspiratoria nasale
Lasso di tempo: 1 giorno
La pressione inspiratoria nasale sniffata (SNIP) in ciascuna narice sarà registrata nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Peptide natriuretico cerebrale
Lasso di tempo: 1 giorno
Il peptide natriuretico cerebrale sierologico (BNP) sarà ottenuto mediante prelievo venoso nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Troponina-I
Lasso di tempo: 6 mesi
La troponina sierologica sarà ottenuta attraverso prelievo venoso nel gruppo di pazienti partecipanti.
6 mesi
Tensione dei gas arteriosi nel sangue
Lasso di tempo: 1 giorno
Le tensioni standard dei gas ematici saranno ottenute dalla puntura del lobo dell'orecchio nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Studio del transito del colon
Lasso di tempo: 1 giorno
Singola radiografia addominale per valutare il numero di marcatori radiopachi conservati 5 giorni dopo l'ingestione orale nel gruppo di pazienti partecipanti.
1 giorno
Temi che descrivono le percezioni del paziente delle esperienze e dei bisogni nel complesso processo decisionale clinico e non clinico
Lasso di tempo: 1 ora
Analisi tematica induttiva delle interviste individuali per fornire dati qualitativi nel gruppo dei pazienti partecipanti.
1 ora
Peso
Lasso di tempo: 1 giorno
Misurato utilizzando bilance calibrate in chilogrammi
1 giorno
Altezza
Lasso di tempo: 1 giorno
Misurato utilizzando scale calibrate in centimetri
1 giorno
Indice di massa corporea
Lasso di tempo: 1 giorno
Calcolato usando la formula BMI = peso(kg)/[altezza(m)]2
1 giorno
Anidride carbonica transcutanea notturna
Lasso di tempo: 1 giorno
L'anidride carbonica transcutanea notturna sarà misurata durante la notte in kilopascal (kPa)
1 giorno
Funzione cardiaca
Lasso di tempo: 1 giorno
L'ecocardiogramma transtoracico standard verrà eseguito nel gruppo di pazienti partecipanti per valutare la funzione cardiaca
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Investigatori

  • Investigatore principale: Anita K Simonds, MD MBBS, Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 ottobre 2019

Completamento primario (Effettivo)

20 maggio 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

20 maggio 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 luglio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 settembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

24 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 ottobre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 ottobre 2024

Ultimo verificato

1 ottobre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 266270

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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