Utforskende studie av NS-089/NCNP-02 i DMD

Inklusjonskriterier:

• Har slettet(er) utenfor rammen som kan korrigeres ved å hoppe over ekson 44 som bekreftet av en hvilken som helst metodikk på tidspunktet for besøk 1. Hvis ikke bekreftet av noen av metodene som evaluerer det relative kopiantallet av alle eksoner (dvs. MLPA etc), må bekreftes gjennom disse teknikkene innen besøkstidspunktet 3.
• DNA-sekvensering av ekson 44 bekrefter at ingen DNA-polymorfismer forekommer som kan kompromittere dupleksdannelse mellom NS-089/NCNP-02 og pre-mRNA.
• Mann og >= 8 år og < 17 år på tidspunktet for innhenting av informert samtykke og/eller samtykke. Emner i alderen >= 4 år og < 8 år kan meldes på etter omstendighetene.
• Kunne gi informert samtykke skriftlig signert av foreldre eller foresatte som er i stand til å forstå alle studieprosedyrekravene. Hvis aktuelt, i stand til å gi informert samtykke skriftlig undertegnet av subjektet.
• Forventet levetid på minst 1 år
• Kan ambulere. Ikke-ambulant fag kan meldes på etter omstendighetene.
• Har intakte muskler, som har tilstrekkelig kvalitet for biopsi. (Ingen mangel eller alvorlig atrofi av biceps brachii eller tibialis anterior muskel)
• QTc
• Glukokortikoid-naive pasienter, eller pasienter som har brukt systemiske glukokortikoider i minst 6 måneder før innrullering i denne studien uten doseendringer i minst 3 måneder før innrullering.

Ekskluderingskriterier:

• Har deltatt i andre farmakologiske kliniske studier som kan gjenvinne dystrofinprotein ved readthrough eller exon-hopping-terapi, og/eller oppregulere dystrofinassosierte proteiner som utrofin.
• En forsert vitalkapasitet (FVC) < 50 % av antatt.
• Kontinuerlig bruk av kunstig åndedrettsvern (bortsett fra bruk av NPPV mens du sover)
• En venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon (EF) < 40 % eller fraksjonell forkortelse (FS) < 25 % basert på ekkokardiogram (ECHO).
• Kirurgi innen de siste 3 månedene før den første forventede administreringen av studiemedisin eller planlagt for når som helst mellom besøk 1 i del 1 og siste besøk i del 2.
• Positivt hepatitt B overflateantigen (HbsAg), hepatitt C antistofftest (HCV) eller humant immunsviktvirus (HIV) test ved screening.
• Gjeldende diagnose av enhver immunsvikt eller autoimmun sykdom.
• Gjeldende diagnose av enhver aktiv eller ukontrollert infeksjon, kardiomyopati eller lever- eller nyresykdom.
• Bruk av andre undersøkelsesmidler og/eller eksperimentelle midler innen 3 måneder før første forventede administrering av studiemedisin.
• Historie om alvorlig legemiddelallergi.