Utforskande studie av NS-089/NCNP-02 i DMD

Inklusionskriterier:

• Har en eller flera raderingar utanför ram som kan korrigeras genom att hoppa över exon 44, vilket bekräftats av någon av metoderna vid tidpunkten för besök 1. Om det inte bekräftas av någon metod som utvärderar det relativa kopiantalet för alla exoner (dvs. MLPA etc), måste bekräftas genom dessa tekniker vid tidpunkten för besöket 3.
• DNA-sekvensering av exon 44 bekräftar att inga DNA-polymorfismer förekommer som kan äventyra duplexbildning mellan NS-089/NCNP-02 och pre-mRNA.
• Man och >= 8 år och < 17 år vid tidpunkten för erhållande av informerat samtycke och/eller samtycke. Försökspersoner i åldern >= 4 år och < 8 år kan anmälas beroende på omständigheterna.
• Kunna ge informerat samtycke skriftligt undertecknat av förälder(ar) eller vårdnadshavare som kan förstå alla krav på studieförfarandet. Om tillämpligt, kunna ge informerat samtycke skriftligt undertecknat av försökspersonen.
• Förväntad livslängd på minst 1 år
• Kan ambulera. Icke-ambulant försöksperson kan anmälas efter omständigheterna.
• Har intakta muskler, som har tillräcklig kvalitet för biopsi. (Ingen brist eller allvarlig atrofi av biceps brachii eller tibialis anterior muskel)
• QTc
• Glukokortikoidnaiva patienter eller patienter som har använt systemiska glukokortikoider i minst 6 månader före inskrivningen i denna studie utan dosförändringar under minst 3 månader före inskrivningen.

Exklusions kriterier:

• Har deltagit i andra farmakologiska kliniska prövningar som kan återvinna dystrofinprotein genom genomgångs- eller exon-hoppningsterapin, och/eller uppreglera dystrofinassocierade proteiner såsom utrofin.
• En forcerad vitalkapacitet (FVC) < 50 % av förutspått.
• Kontinuerlig användning av konstgjord andningsapparat (förutom användning av NPPV medan du sover)
• En vänsterkammars ejektionsfraktion (EF) < 40 % eller fraktionerad förkortning (FS) < 25 % baserat på ekokardiogram (ECHO).
• Kirurgi under de senaste 3 månaderna före den första förväntade administreringen av studiemedicin eller planerad när som helst mellan besök 1 i del 1 och det sista besöket i del 2.
• Positivt hepatit B ytantigen (HbsAg), hepatit C antikroppstest (HCV) eller humant immunbristvirus (HIV) test vid screening.
• Aktuell diagnos av immunbrist eller autoimmun sjukdom.
• Aktuell diagnos av aktiv eller okontrollerad infektion, kardiomyopati eller lever- eller njursjukdom.
• Användning av andra undersökningsmedel och/eller experimentella medel inom 3 månader före den första förväntade administreringen av studiemedicin.
• Historik av någon allvarlig läkemedelsallergi.