Průzkumná studie NS-089/NCNP-02 v DMD

Kritéria pro zařazení:

• Má deleci mimo rámec, která by mohla být opravena přeskočením exonu 44, jak bylo potvrzeno jakoukoli metodologií v době návštěvy 1. Pokud to není potvrzeno žádnou z metod, která hodnotí relativní počet kopií všech exonů (tj. MLPA atd.), musí být potvrzeny prostřednictvím těchto technik do doby návštěvy 3.
• Sekvenování DNA exonu 44 potvrzuje, že se nevyskytují žádné polymorfismy DNA, které by mohly ohrozit tvorbu duplexu mezi NS-089/NCNP-02 a pre-mRNA.
• Muž a >= 8 let a < 17 let v době získání informovaného souhlasu a/nebo souhlasu. Podle okolností mohou být zapsáni subjekty ve věku >= 4 roky a < 8 let.
• Schopnost dát informovaný souhlas písemně podepsaný rodičem (rodiči) nebo zákonným zástupcem, který je schopen porozumět všem požadavkům postupu studie. Je-li to relevantní, schopen dát informovaný souhlas písemně podepsaný subjektem.
• Délka života minimálně 1 rok
• Umět chodit. Podle okolností lze zapsat i neambulantní subjekt.
• Mít neporušené svaly, které mají dostatečnou kvalitu pro biopsii. (Žádný nedostatek nebo závažná atrofie bicepsu brachii nebo tibialis anterior)
• QTc
• Pacienti dosud neléčení glukokortikoidy nebo pacienti, kteří užívali systémové glukokortikoidy po dobu alespoň 6 měsíců před zařazením do této studie beze změn v dávce po dobu alespoň 3 měsíců před zařazením.

Kritéria vyloučení:

• Účastnil se jiné farmakologické klinické studie, která by mohla obnovit dystrofinový protein pomocí readthrough nebo terapie přeskočením exonu a/nebo upregulovat proteiny spojené s dystrofinem, jako je utrofin.
• Vynucená vitální kapacita (FVC) < 50 % předpokládané hodnoty.
• Nepřetržité používání umělého respirátoru (s výjimkou použití NPPV během spánku)
• Ejekční frakce levé komory (EF) < 40 % nebo frakční zkrácení (FS) < 25 % na základě echokardiogramu (ECHO).
• Operace během posledních 3 měsíců před prvním předpokládaným podáním studijního léku nebo plánovaná kdykoli mezi návštěvou 1 části 1 a poslední návštěvou části 2.
• Pozitivní test na povrchový antigen hepatitidy B (HbsAg), test na protilátky proti hepatitidě C (HCV) nebo test na virus lidské imunodeficience (HIV) při screeningu.
• Současná diagnóza jakékoli imunitní nedostatečnosti nebo autoimunitního onemocnění.
• Současná diagnóza jakékoli aktivní nebo nekontrolované infekce, kardiomyopatie nebo onemocnění jater nebo ledvin.
• Použití jakýchkoliv dalších zkoumaných látek a/nebo experimentálních látek během 3 měsíců před prvním předpokládaným podáním studijní medikace.
• Jakákoli závažná léková alergie v anamnéze.