Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hematologiske anomalier hos barn med rasopati (RAS-HEMATO)

3. juni 2024 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

I løpet av barndommen kan pasienter med RASopatier (Noonan syndrom og relaterte sykdommer) bære ulike hematologiske anomalier som spenner fra isolert monocytose, myelemi, trombocytopeni eller splenomegali til myeloproliferative lidelser. Disse anomaliene kan spontant forsvinne eller vedvare, noen ganger føre til juvenil myelomonocytisk leukemi. Retningslinjer for initial screening og påfølgende hematologisk oppfølging er nylig publisert i Frankrike: Perifer blodanalyse bør utføres hos alle nydiagnostiserte pasienter og følges av halvårlig perifer blodanalyse hos spedbarn frem til 2 års alder.

For å beskrive egenskapene til disse abnormitetene når det gjelder forekomst, alder for forekomst, evolusjon og forhold til genotype, gjennomfører vi en longitudinell prospektiv studie som har som mål å analysere perifere blodcelletall og utstryk ved diagnose og ett år senere. Hos pasienter

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

RAS-mutasjon

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Marion STRULLU, MD
Telefonnummer: +33 187891611
E-post: marion.strullu@aphp.fr

Studer Kontakt Backup

Navn: Jérôme Lambert, MD PhD
Telefonnummer: +33 142499742
E-post: jerome.lambert@u-paris.fr

Studiesteder

Frankrike
- - Angers, Frankrike
    - Rekruttering
    - CHU Angers
    - Ta kontakt med:
      
      Estelle Colin, MD
  - Caen, Frankrike
    - Rekruttering
    - CHU Caen
    - Ta kontakt med:
      
      Marion Gerard, MD
  - Lille, Frankrike
    - Rekruttering
    - CHU Lille
    - Ta kontakt med:
      
      Anne Dieux Coeslier, MD
  - Lyon, Frankrike
    - Rekruttering
    - Chu Lyon
    - Ta kontakt med:
      
      Charles Patrick Edery, Pr
  - Marseille, Frankrike
    - Rekruttering
    - CHU Marseille - Hôpital de la Timone
    - Ta kontakt med:
      
      Sabine Sigaudy, MD
  - Montpellier, Frankrike
    - Rekruttering
    - CHU Montpellier
    - Ta kontakt med:
      
      David Genevieve, Pr
  - Nantes, Frankrike
    - Rekruttering
    - CHU Nantes
    - Ta kontakt med:
      
      Bertrand Isidor, MD
  - Paris, Frankrike
    - Rekruttering
    - Hopital Necker APHP
    - Ta kontakt med:
      
      Marlène Rio, MD
  - Paris, Frankrike
    - Rekruttering
    - Hôpital Robert Debré APHP
    - Ta kontakt med:
      
      Marion Strullu, MD
  - Paris, Frankrike
    - Rekruttering
    - Hôpital Trousseau APHP
    - Ta kontakt med:
      
      Sandra Wahlen, MD
  - Rennes, Frankrike
    - Rekruttering
    - Chu Rennes
    - Ta kontakt med:
      
      Sylvie Odent, Pr
  - Strasbourg, Frankrike
    - Rekruttering
    - CHU Strasbourg
    - Ta kontakt med:
      
      Elise Scheafer, MD
  - Toulouse, Frankrike
    - Rekruttering
    - CHU Toulouse
    - Ta kontakt med:
      
      Thomas Edouard, Pr

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 11 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter i alderen 15 år og yngre med RASopatier (Noonan syndrom og relaterte sykdommer)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Alder < 16 år
Pasient med genetisk bekreftet Noonan syndrom, type 1 nevrofibromatose, Noonan syndrom med multiple lentiginer, CBL syndrom, Costello syndrom, kardiofasiokutant syndrom eller Legius syndrom, dvs. med en kimlinjemutasjon av en av disse genene: PTPN11, SOS1, BROC1, NRAS,, , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB, eller et nytt gen av interesse publisert i løpet av rekrutteringsperioden
Ingen historie med hematologisk malignitet
Skriftlig informert samtykke innhentet fra foreldrene
Helseforsikring

Ekskluderingskriterier:

Historie om ondartet hematologisk patologi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Andel pasienter med hematologiske abnormiteter Tidsramme: ved inkludering (innen 6 måneder etter diagnose)	ved inkludering (innen 6 måneder etter diagnose)

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Andel pasienter med hematologiske abnormiteter i henhold til genetisk abnormitet Tidsramme: ved inkludering (innen 6 måneder etter diagnose)	ved inkludering (innen 6 måneder etter diagnose)
Andel pasienter med hematologiske abnormiteter i henhold til alder Tidsramme: ved inkludering (innen 6 måneder etter diagnose)	ved inkludering (innen 6 måneder etter diagnose)
Andel pasienter med hematologiske abnormiteter Tidsramme: 1 år etter inkludering	1 år etter inkludering
Andel pasienter med hematologiske abnormiteter i henhold til alder Tidsramme: 1 år etter inkludering	1 år etter inkludering
Andel pasienter med hematologiske abnormiteter i henhold til genetiske abnormiteter Tidsramme: 1 år etter inkludering	1 år etter inkludering
Evolusjon av andelen pasienter med hematologiske abnormiteter i løpet av barndommen Tidsramme: 5 år etter inkludering	5 år etter inkludering
Begivenhetsfri overlevelse Tidsramme: ett år etter inkludering	ett år etter inkludering
Begivenhetsfri overlevelse Tidsramme: 5 år etter inkludering	5 år etter inkludering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. november 2020

Primær fullføring (Antatt)

1. mai 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. november 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. januar 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. februar 2020

Først lagt ut (Faktiske)

27. februar 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

4. juni 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. juni 2024

Sist bekreftet

1. mai 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

RASopati

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Medfødte abnormiteter

Andre studie-ID-numre

K171010J

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .