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Hämatologische Anomalien bei Kindern mit Rasopathie (RAS-HEMATO)

3. Juni 2024 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Im Kindesalter können Patienten mit RASopathien (Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen) verschiedene hämatologische Anomalien aufweisen, die von isolierter Monozytose, Myelämie, Thrombozytopenie oder Splenomegalie bis hin zu myeloproliferativen Erkrankungen reichen. Diese Anomalien können spontan verschwinden oder bestehen bleiben und manchmal zu juveniler myelomonozytärer Leukämie führen. Richtlinien für das anfängliche Screening und die anschließende hämatologische Nachsorge wurden kürzlich in Frankreich veröffentlicht: Bei allen neu diagnostizierten Patienten sollte eine periphere Blutanalyse durchgeführt werden, gefolgt von einer halbjährlichen peripheren Blutanalyse bei Säuglingen bis zum Alter von 2 Jahren.

Um die Merkmale dieser Anomalien in Bezug auf ihre Häufigkeit, das Alter des Auftretens, die Entwicklung und die Beziehung zum Genotyp zu beschreiben, führen wir eine longitudinale prospektive Studie durch, deren Ziel es ist, die Anzahl der peripheren Blutkörperchen und Abstriche bei der Diagnose und ein Jahr später zu analysieren. Bei Patienten

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Angers
        • Kontakt:
          • Estelle Colin, MD
      • Caen, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU caen
        • Kontakt:
          • Marion Gerard, MD
      • Lille, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Chu Lille
        • Kontakt:
          • Anne Dieux Coeslier, MD
      • Lyon, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Lyon
        • Kontakt:
          • Charles Patrick Edery, Pr
      • Marseille, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Marseille - Hôpital de la Timone
        • Kontakt:
          • Sabine Sigaudy, MD
      • Montpellier, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Montpellier
        • Kontakt:
          • David Genevieve, Pr
      • Nantes, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Nantes
        • Kontakt:
          • Bertrand Isidor, MD
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hopital Necker APHP
        • Kontakt:
          • Marlène Rio, MD
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hôpital Robert Debré APHP
        • Kontakt:
          • Marion Strullu, MD
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hôpital Trousseau APHP
        • Kontakt:
          • Sandra Wahlen, MD
      • Rennes, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Chu Rennes
        • Kontakt:
          • Sylvie Odent, Pr
      • Strasbourg, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Strasbourg
        • Kontakt:
          • Elise Scheafer, MD
      • Toulouse, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Toulouse
        • Kontakt:
          • Thomas Edouard, Pr

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 11 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten im Alter von 15 Jahren und jünger mit RASopathien (Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter < 16 Jahre
  • Patient mit genetisch bestätigtem Noonan-Syndrom, Typ-1-Neurofibromatose, Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines, CBL-Syndrom, Costello-Syndrom, kardiofaziokutanem Syndrom oder Legius-Syndrom, d. h. mit einer Keimbahnmutation eines dieser Gene: PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB oder ein neues interessierendes Gen, das während des Rekrutierungszeitraums veröffentlicht wurde
  • Keine Vorgeschichte hämatologischer Malignität
  • Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern eingeholt
  • Krankenversicherung

Ausschlusskriterien:

  • Geschichte der malignen hämatologischen Pathologie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anteil der Patienten mit hämatologischen Anomalien
Zeitfenster: bei Einschluss (innerhalb von 6 Monaten nach Diagnose)
bei Einschluss (innerhalb von 6 Monaten nach Diagnose)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anteil der Patienten mit hämatologischen Anomalien nach genetischer Anomalie
Zeitfenster: bei Einschluss (innerhalb von 6 Monaten nach Diagnose)
bei Einschluss (innerhalb von 6 Monaten nach Diagnose)
Anteil der Patienten mit hämatologischen Auffälligkeiten nach Alter
Zeitfenster: bei Einschluss (innerhalb von 6 Monaten nach Diagnose)
bei Einschluss (innerhalb von 6 Monaten nach Diagnose)
Anteil der Patienten mit hämatologischen Anomalien
Zeitfenster: 1 Jahr nach Aufnahme
1 Jahr nach Aufnahme
Anteil der Patienten mit hämatologischen Auffälligkeiten nach Alter
Zeitfenster: 1 Jahr nach Aufnahme
1 Jahr nach Aufnahme
Anteil der Patienten mit hämatologischen Anomalien nach genetischen Anomalien
Zeitfenster: 1 Jahr nach Aufnahme
1 Jahr nach Aufnahme
Entwicklung des Anteils von Patienten mit hämatologischen Anomalien während der Kindheit
Zeitfenster: 5 Jahre nach Aufnahme
5 Jahre nach Aufnahme
Ereignisfreies Überleben
Zeitfenster: ein Jahr nach Aufnahme
ein Jahr nach Aufnahme
Ereignisfreies Überleben
Zeitfenster: 5 Jahre nach Aufnahme
5 Jahre nach Aufnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

11. November 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Mai 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Januar 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Februar 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. Februar 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

4. Juni 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Juni 2024

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • K171010J

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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