Hematologiska anomalier hos barn med rasopati (RAS-HEMATO)
3 juni 2024 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Under barndomen kan patienter med RASopatier (Noonans syndrom och relaterade sjukdomar) hysa olika hematologiska anomalier, allt från isolerad monocytos, myelemi, trombocytopeni eller splenomegali till myeloproliferativa störningar. Dessa anomalier kan spontant försvinna eller kvarstå, vilket ibland leder till juvenil myelomonocytisk leukemi. Riktlinjer för initial screening och efterföljande hematologisk uppföljning har nyligen publicerats i Frankrike: perifer blodanalys bör utföras på alla nydiagnostiserade patienter och följas av tvåårsanalys av perifert blod hos spädbarn fram till 2 års ålder.
För att beskriva egenskaperna hos dessa avvikelser i termer av deras incidens, uppkomstålder, evolution och relation till genotyp, genomför vi en longitudinell prospektiv studie vars syfte är att analysera antal perifera blodkroppar och utstryk vid diagnos och ett år senare. Hos patienter
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
300
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Marion STRULLU, MD
- Telefonnummer: +33 187891611
- E-post: marion.strullu@aphp.fr
Studera Kontakt Backup
- Namn: Jérôme Lambert, MD PhD
- Telefonnummer: +33 142499742
- E-post: jerome.lambert@u-paris.fr
Studieorter
-
-
-
Angers, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Angers
-
Kontakt:
- Estelle Colin, MD
-
Caen, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Caen
-
Kontakt:
- Marion Gerard, MD
-
Lille, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Lille
-
Kontakt:
- Anne Dieux Coeslier, MD
-
Lyon, Frankrike
- Rekrytering
- Chu Lyon
-
Kontakt:
- Charles Patrick Edery, Pr
-
Marseille, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Marseille - Hôpital de la Timone
-
Kontakt:
- Sabine Sigaudy, MD
-
Montpellier, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Montpellier
-
Kontakt:
- David Genevieve, Pr
-
Nantes, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Nantes
-
Kontakt:
- Bertrand Isidor, MD
-
Paris, Frankrike
- Rekrytering
- Hopital Necker APHP
-
Kontakt:
- Marlène Rio, MD
-
Paris, Frankrike
- Rekrytering
- Hôpital Robert Debré APHP
-
Kontakt:
- Marion Strullu, MD
-
Paris, Frankrike
- Rekrytering
- Hôpital Trousseau APHP
-
Kontakt:
- Sandra Wahlen, MD
-
Rennes, Frankrike
- Rekrytering
- Chu Rennes
-
Kontakt:
- Sylvie Odent, Pr
-
Strasbourg, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Strasbourg
-
Kontakt:
- Elise Scheafer, MD
-
Toulouse, Frankrike
- Rekrytering
- CHU Toulouse
-
Kontakt:
- Thomas Edouard, Pr
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 11 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
N/A
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter i åldern 15 år och yngre med RASopatier (Noonans syndrom och relaterade sjukdomar)
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Ålder < 16 år
- Patient med genetiskt bekräftat Noonans syndrom, typ 1 neurofibromatos, Noonans syndrom med multipla lentiginer, CBL-syndrom, Costellos syndrom, kardiofaciokutant syndrom eller Legius syndrom, dvs med en könscellsmutation av en av dessa gener: PTPN11, SOS1, RAFSH, NRAS, , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB eller en ny gen av intresse publicerad under rekryteringsperioden
- Ingen historia av hematologisk malignitet
- Skriftligt informerat samtycke inhämtat från föräldrarna
- Hälsoförsäkring
Exklusions kriterier:
- Historia om malign hematologisk patologi
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Andel patienter med hematologiska avvikelser
Tidsram: vid inkludering (inom 6 månader efter diagnos)
|
vid inkludering (inom 6 månader efter diagnos)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Andel patienter med hematologiska abnormiteter enligt genetisk abnormitet
Tidsram: vid inkludering (inom 6 månader efter diagnos)
|
vid inkludering (inom 6 månader efter diagnos)
|
|
Andel patienter med hematologiska avvikelser enligt ålder
Tidsram: vid inkludering (inom 6 månader efter diagnos)
|
vid inkludering (inom 6 månader efter diagnos)
|
|
Andel patienter med hematologiska avvikelser
Tidsram: 1 år efter införandet
|
1 år efter införandet
|
|
Andel patienter med hematologiska avvikelser enligt ålder
Tidsram: 1 år efter införandet
|
1 år efter införandet
|
|
Andel patienter med hematologiska avvikelser enligt genetiska avvikelser
Tidsram: 1 år efter införandet
|
1 år efter införandet
|
|
Utveckling av andelen patienter med hematologiska abnormiteter under barndomen
Tidsram: 5 år efter inkluderingen
|
5 år efter inkluderingen
|
|
Händelsefri överlevnad
Tidsram: ett år efter införandet
|
ett år efter införandet
|
|
Händelsefri överlevnad
Tidsram: 5 år efter inkluderingen
|
5 år efter inkluderingen
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
11 november 2020
Primärt slutförande (Beräknad)
1 maj 2025
Avslutad studie (Beräknad)
1 november 2029
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
17 januari 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
24 februari 2020
Första postat (Faktisk)
27 februari 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
4 juni 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
3 juni 2024
Senast verifierad
1 maj 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- K171010J
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .