Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hematologické anomálie u dětí s rasopatií (RAS-HEMATO)

3. června 2024 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Během dětství mohou pacienti s RASopatiemi (Noonanův syndrom a související onemocnění) mít různé hematologické anomálie od izolované monocytózy, myelémie, trombocytopenie nebo splenomegalie až po myeloproliferativní poruchy. Tyto anomálie mohou spontánně vymizet nebo přetrvávat, což někdy vede k juvenilní myelomonocytární leukémii. Směrnice pro počáteční screening a následné hematologické sledování byly nedávno publikovány ve Francii: analýza periferní krve by měla být provedena u všech nově diagnostikovaných pacientů a poté by měla následovat analýza periferní krve každé dva roky u kojenců do věku 2 let.

Abychom popsali charakteristiky těchto abnormalit z hlediska jejich výskytu, věku výskytu, evoluce a vztahu ke genotypu, provádíme longitudinální prospektivní studii, jejímž cílem je analyzovat počty a nátěry periferních krvinek při diagnóze a o rok později. U pacientů

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie
        • Nábor
        • CHU Angers
        • Kontakt:
          • Estelle Colin, MD
      • Caen, Francie
        • Nábor
        • CHU caen
        • Kontakt:
          • Marion Gerard, MD
      • Lille, Francie
        • Nábor
        • Chu Lille
        • Kontakt:
          • Anne Dieux Coeslier, MD
      • Lyon, Francie
        • Nábor
        • CHU Lyon
        • Kontakt:
          • Charles Patrick Edery, Pr
      • Marseille, Francie
        • Nábor
        • CHU Marseille - Hôpital de la Timone
        • Kontakt:
          • Sabine Sigaudy, MD
      • Montpellier, Francie
        • Nábor
        • CHU Montpellier
        • Kontakt:
          • David Genevieve, Pr
      • Nantes, Francie
        • Nábor
        • CHU Nantes
        • Kontakt:
          • Bertrand Isidor, MD
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hopital Necker APHP
        • Kontakt:
          • Marlène Rio, MD
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Robert Debré APHP
        • Kontakt:
          • Marion Strullu, MD
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Hôpital Trousseau APHP
        • Kontakt:
          • Sandra Wahlen, MD
      • Rennes, Francie
        • Nábor
        • Chu Rennes
        • Kontakt:
          • Sylvie Odent, Pr
      • Strasbourg, Francie
        • Nábor
        • CHU Strasbourg
        • Kontakt:
          • Elise Scheafer, MD
      • Toulouse, Francie
        • Nábor
        • CHU Toulouse
        • Kontakt:
          • Thomas Edouard, Pr

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 11 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti ve věku 15 let a mladší s RASopatiemi (Noonanův syndrom a příbuzné nemoci)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk < 16 let
  • Pacient s geneticky potvrzeným Noonanovým syndromem, neurofibromatózou typu 1, Noonanovým syndromem s mnohočetnými lentiginy, CBL syndromem, Costello syndromem, kardiofaciokutánním syndromem nebo Legiovým syndromem, tj. se zárodečnou mutací jednoho z těchto genů: PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB nebo nový gen zájmu zveřejněný během období náboru
  • Bez anamnézy hematologické malignity
  • Písemný informovaný souhlas získaný od rodičů
  • Zdravotní pojištění

Kritéria vyloučení:

  • Historie maligní hematologické patologie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Podíl pacientů s hematologickými abnormalitami
Časové okno: při zařazení (do 6 měsíců po diagnóze)
při zařazení (do 6 měsíců po diagnóze)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Podíl pacientů s hematologickými abnormalitami podle genetické abnormality
Časové okno: při zařazení (do 6 měsíců po diagnóze)
při zařazení (do 6 měsíců po diagnóze)
Podíl pacientů s hematologickými abnormalitami podle věku
Časové okno: při zařazení (do 6 měsíců po diagnóze)
při zařazení (do 6 měsíců po diagnóze)
Podíl pacientů s hematologickými abnormalitami
Časové okno: 1 rok po zařazení
1 rok po zařazení
Podíl pacientů s hematologickými abnormalitami podle věku
Časové okno: 1 rok po zařazení
1 rok po zařazení
Podíl pacientů s hematologickými abnormalitami podle genetických abnormalit
Časové okno: 1 rok po zařazení
1 rok po zařazení
Vývoj podílu pacientů s hematologickými abnormalitami v dětství
Časové okno: 5 let po zařazení
5 let po zařazení
Přežití bez událostí
Časové okno: rok po zařazení
rok po zařazení
Přežití bez událostí
Časové okno: 5 let po zařazení
5 let po zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. listopadu 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. května 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. listopadu 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. ledna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. února 2020

První zveřejněno (Aktuální)

27. února 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

4. června 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. června 2024

Naposledy ověřeno

1. května 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • K171010J

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mutace RAS

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burundi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit