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Rasopathy 소아의 혈액학적 이상 (RAS-HEMATO)

2020년 8월 17일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

어린 시절에 RASopathies(누난 증후군 및 관련 질병) 환자는 고립성 단핵구증, 골수증, 혈소판감소증 또는 비장종대에서 골수증식성 장애에 이르는 다양한 혈액학적 이상을 품을 수 있습니다. 이러한 기형은 자발적으로 사라지거나 지속될 수 있으며, 때로는 소아 골수단핵구성 백혈병으로 이어집니다. 최근 프랑스에서 초기 선별 및 후속 혈액학적 추적에 대한 지침이 발표되었습니다. 새로 진단된 모든 환자에서 말초 혈액 분석을 수행하고 2세까지 유아에서 연 2회 말초 혈액 분석을 수행해야 합니다.

발생률, 발생 연령, 진화 및 유전자형과의 관계 측면에서 이러한 이상의 특성을 설명하기 위해 우리는 말초 혈액 세포 수와 진단 및 1년 후 얼룩을 분석하는 것을 목표로 하는 종단적 전향적 연구를 수행하고 있습니다. 환자에서

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

연구 유형

관찰

등록 (예상)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

13년 이하 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

15세 이하의 RASopathies(누난 증후군 및 관련 질환) 환자

설명

포함 기준:

  • 연령 < 16세
  • 유전적으로 확인된 누난 증후군, 제1형 신경섬유종증, 다발성 흑자 누난 증후군, CBL 증후군, 코스텔로 증후군, 심근피부 증후군 또는 레기우스 증후군(예: PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 유전자 중 하나의 생식계열 돌연변이가 있는 환자) , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB 또는 모집 기간 동안 공개된 새로운 관심 유전자
  • 혈액 악성 종양의 병력 없음
  • 부모로부터 얻은 서면 동의서
  • 건강 보험

제외 기준:

  • 악성 혈액 병리학의 역사

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
혈액학적 이상이 있는 환자의 비율
기간: 포함 시(진단 후 6개월 이내)
포함 시(진단 후 6개월 이내)

2차 결과 측정

결과 측정
기간
유전적 이상에 따른 혈액학적 이상 환자의 비율
기간: 포함 시(진단 후 6개월 이내)
포함 시(진단 후 6개월 이내)
연령에 따른 혈액학적 이상 환자의 비율
기간: 포함 시(진단 후 6개월 이내)
포함 시(진단 후 6개월 이내)
혈액학적 이상이 있는 환자의 비율
기간: 편입 1년 후
편입 1년 후
연령에 따른 혈액학적 이상 환자의 비율
기간: 편입 1년 후
편입 1년 후
유전적 이상에 따른 혈액학적 이상을 보이는 환자의 비율
기간: 편입 1년 후
편입 1년 후
소아기 동안 혈액학적 이상이 있는 환자 비율의 진화
기간: 포함 후 5년
포함 후 5년
사건 없는 생존
기간: 편입 후 1년
편입 후 1년
사건 없는 생존
기간: 포함 후 5년
포함 후 5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (예상)

2020년 9월 1일

기본 완료 (예상)

2024년 9월 1일

연구 완료 (예상)

2029년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 1월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 2월 24일

처음 게시됨 (실제)

2020년 2월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 8월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 8월 17일

마지막으로 확인됨

2020년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • K171010J

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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