Anomalias Hematológicas em Crianças com Rasopatia (RAS-HEMATO)
3 de junho de 2024 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Durante a infância, os pacientes com RASopatias (síndrome de Noonan e doenças relacionadas) podem apresentar várias anomalias hematológicas, desde monocitose isolada, mielemia, trombocitopenia ou esplenomegalia até distúrbios mieloproliferativos. Essas anomalias podem desaparecer ou persistir espontaneamente, às vezes levando à leucemia mielomonocítica juvenil. Diretrizes para triagem inicial e acompanhamento hematológico subsequente foram publicadas recentemente na França: análise de sangue periférico deve ser realizada em todos os pacientes recém-diagnosticados e seguida por análise de sangue periférico semestral em lactentes até a idade de 2 anos.
Para descrever as características dessas anormalidades quanto à sua incidência, idade de ocorrência, evolução e relação com o genótipo, estamos realizando um estudo longitudinal prospectivo cujo objetivo é analisar hemogramas e esfregaços de células sanguíneas periféricas no momento do diagnóstico e um ano após. Em pacientes
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
300
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Marion STRULLU, MD
- Número de telefone: +33 187891611
- E-mail: marion.strullu@aphp.fr
Estude backup de contato
- Nome: Jérôme Lambert, MD PhD
- Número de telefone: +33 142499742
- E-mail: jerome.lambert@u-paris.fr
Locais de estudo
-
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Angers, França
- Recrutamento
- CHU Angers
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Contato:
- Estelle Colin, MD
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Caen, França
- Recrutamento
- CHU Caen
-
Contato:
- Marion Gerard, MD
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Lille, França
- Recrutamento
- CHU Lille
-
Contato:
- Anne Dieux Coeslier, MD
-
Lyon, França
- Recrutamento
- CHU Lyon
-
Contato:
- Charles Patrick Edery, Pr
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Marseille, França
- Recrutamento
- CHU Marseille - Hôpital de la Timone
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Contato:
- Sabine Sigaudy, MD
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Montpellier, França
- Recrutamento
- CHU Montpellier
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Contato:
- David Genevieve, Pr
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Nantes, França
- Recrutamento
- CHU Nantes
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Contato:
- Bertrand Isidor, MD
-
Paris, França
- Recrutamento
- Hopital Necker APHP
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Contato:
- Marlène Rio, MD
-
Paris, França
- Recrutamento
- Hôpital Robert Debré APHP
-
Contato:
- Marion Strullu, MD
-
Paris, França
- Recrutamento
- Hôpital Trousseau APHP
-
Contato:
- Sandra Wahlen, MD
-
Rennes, França
- Recrutamento
- CHU Rennes
-
Contato:
- Sylvie Odent, Pr
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Strasbourg, França
- Recrutamento
- CHU Strasbourg
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Contato:
- Elise Scheafer, MD
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Toulouse, França
- Recrutamento
- CHU Toulouse
-
Contato:
- Thomas Edouard, Pr
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 11 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com idade igual ou inferior a 15 anos com RASopatias (síndrome de Noonan e doenças relacionadas)
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade < 16 anos
- Paciente com síndrome de Noonan geneticamente confirmada, neurofibromatose tipo 1, síndrome de Noonan com múltiplos lentigos, síndrome CBL, síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutânea ou síndrome de Legius, ou seja, com uma mutação germinativa de um destes genes: PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB ou um novo gene de interesse publicado durante o período de recrutamento
- Sem história de malignidade hematológica
- Consentimento informado por escrito obtido dos pais
- Plano de saúde
Critério de exclusão:
- História de patologia hematológica maligna
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Proporção de pacientes com anormalidades hematológicas
Prazo: na inclusão (dentro de 6 meses após o diagnóstico)
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na inclusão (dentro de 6 meses após o diagnóstico)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Proporção de pacientes com anormalidades hematológicas de acordo com a anormalidade genética
Prazo: na inclusão (dentro de 6 meses após o diagnóstico)
|
na inclusão (dentro de 6 meses após o diagnóstico)
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Proporção de pacientes com anormalidades hematológicas de acordo com a idade
Prazo: na inclusão (dentro de 6 meses após o diagnóstico)
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na inclusão (dentro de 6 meses após o diagnóstico)
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Proporção de pacientes com anormalidades hematológicas
Prazo: 1 ano após a inclusão
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1 ano após a inclusão
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Proporção de pacientes com anormalidades hematológicas de acordo com a idade
Prazo: 1 ano após a inclusão
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1 ano após a inclusão
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Proporção de pacientes com anormalidades hematológicas segundo anormalidades genéticas
Prazo: 1 ano após a inclusão
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1 ano após a inclusão
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Evolução da proporção de pacientes com alterações hematológicas na infância
Prazo: 5 anos após a inclusão
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5 anos após a inclusão
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Sobrevivência livre de eventos
Prazo: um ano após a inclusão
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um ano após a inclusão
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Sobrevivência livre de eventos
Prazo: 5 anos após a inclusão
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5 anos após a inclusão
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
11 de novembro de 2020
Conclusão Primária (Estimado)
1 de maio de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
17 de janeiro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de fevereiro de 2020
Primeira postagem (Real)
27 de fevereiro de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
4 de junho de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de junho de 2024
Última verificação
1 de maio de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- K171010J
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .