Hæmatologiske anomalier hos børn med rasopati (RAS-HEMATO)

I barndommen kan patienter med RASopatier (Noonan syndrom og relaterede sygdomme) rumme forskellige hæmatologiske anomalier lige fra isoleret monocytose, myelæmi, trombocytopeni eller splenomegali til myeloproliferative lidelser. Disse anomalier kan spontant forsvinde eller fortsætte, hvilket nogle gange kan føre til juvenil myelomonocytisk leukæmi. Retningslinjer for indledende screening og efterfølgende hæmatologisk opfølgning er for nylig blevet offentliggjort i Frankrig: perifer blodanalyse bør udføres hos alle nydiagnosticerede patienter og efterfølges af halvårlige perifer blodanalyse hos spædbørn indtil 2 års alderen.

For at beskrive disse abnormiteters karakteristika med hensyn til deres forekomst, alder for forekomst, evolution og relation til genotype, gennemfører vi et longitudinelt prospektivt studie, hvis formål er at analysere perifere blodlegemetal og udstrygninger ved diagnose og et år senere. Hos patienter