Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hæmatologiske anomalier hos børn med rasopati (RAS-HEMATO)

3. juni 2024 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

I barndommen kan patienter med RASopatier (Noonan syndrom og relaterede sygdomme) rumme forskellige hæmatologiske anomalier lige fra isoleret monocytose, myelæmi, trombocytopeni eller splenomegali til myeloproliferative lidelser. Disse anomalier kan spontant forsvinde eller fortsætte, hvilket nogle gange kan føre til juvenil myelomonocytisk leukæmi. Retningslinjer for indledende screening og efterfølgende hæmatologisk opfølgning er for nylig blevet offentliggjort i Frankrig: perifer blodanalyse bør udføres hos alle nydiagnosticerede patienter og efterfølges af halvårlige perifer blodanalyse hos spædbørn indtil 2 års alderen.

For at beskrive disse abnormiteters karakteristika med hensyn til deres forekomst, alder for forekomst, evolution og relation til genotype, gennemfører vi et longitudinelt prospektivt studie, hvis formål er at analysere perifere blodlegemetal og udstrygninger ved diagnose og et år senere. Hos patienter

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Angers
        • Kontakt:
          • Estelle Colin, MD
      • Caen, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU caen
        • Kontakt:
          • Marion Gerard, MD
      • Lille, Frankrig
        • Rekruttering
        • Chu Lille
        • Kontakt:
          • Anne Dieux Coeslier, MD
      • Lyon, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Lyon
        • Kontakt:
          • Charles Patrick Edery, Pr
      • Marseille, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Marseille - Hôpital de la Timone
        • Kontakt:
          • Sabine Sigaudy, MD
      • Montpellier, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Montpellier
        • Kontakt:
          • David Genevieve, Pr
      • Nantes, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Nantes
        • Kontakt:
          • Bertrand Isidor, MD
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hopital Necker APHP
        • Kontakt:
          • Marlène Rio, MD
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Robert Debré APHP
        • Kontakt:
          • Marion Strullu, MD
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Trousseau APHP
        • Kontakt:
          • Sandra Wahlen, MD
      • Rennes, Frankrig
        • Rekruttering
        • Chu Rennes
        • Kontakt:
          • Sylvie Odent, Pr
      • Strasbourg, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Strasbourg
        • Kontakt:
          • Elise Scheafer, MD
      • Toulouse, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Toulouse
        • Kontakt:
          • Thomas Edouard, Pr

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 11 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i alderen 15 år og yngre med RASopatier (Noonan syndrom og relaterede sygdomme)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder < 16 år
  • Patient med genetisk bekræftet Noonan syndrom, type 1 neurofibromatose, Noonan syndrom med multiple lentiginer, CBL syndrom, Costello syndrom, kardiofaciokutant syndrom eller Legius syndrom, dvs. , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB eller et nyt gen af ​​interesse offentliggjort i rekrutteringsperioden
  • Ingen historie med hæmatologisk malignitet
  • Skriftligt informeret samtykke indhentet fra forældrene
  • Sygesikring

Ekskluderingskriterier:

  • Historie om ondartet hæmatologisk patologi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Andel af patienter med hæmatologiske abnormiteter
Tidsramme: ved inklusion (inden for 6 måneder efter diagnosen)
ved inklusion (inden for 6 måneder efter diagnosen)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Andel af patienter med hæmatologiske abnormiteter i henhold til genetisk abnormitet
Tidsramme: ved inklusion (inden for 6 måneder efter diagnosen)
ved inklusion (inden for 6 måneder efter diagnosen)
Andel af patienter med hæmatologiske abnormiteter efter alder
Tidsramme: ved inklusion (inden for 6 måneder efter diagnosen)
ved inklusion (inden for 6 måneder efter diagnosen)
Andel af patienter med hæmatologiske abnormiteter
Tidsramme: 1 år efter optagelse
1 år efter optagelse
Andel af patienter med hæmatologiske abnormiteter efter alder
Tidsramme: 1 år efter optagelse
1 år efter optagelse
Andel af patienter med hæmatologiske abnormiteter i henhold til genetiske abnormiteter
Tidsramme: 1 år efter optagelse
1 år efter optagelse
Udvikling af andelen af ​​patienter med hæmatologiske abnormiteter i barndommen
Tidsramme: 5 år efter inklusion
5 år efter inklusion
Begivenhedsfri overlevelse
Tidsramme: et år efter optagelsen
et år efter optagelsen
Begivenhedsfri overlevelse
Tidsramme: 5 år efter inklusion
5 år efter inklusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. november 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. maj 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. januar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. februar 2020

Først opslået (Faktiske)

27. februar 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

4. juni 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. juni 2024

Sidst verificeret

1. maj 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • K171010J

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med RAS-mutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Russia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner