Anomalías hematológicas en niños con rasopatía (RAS-HEMATO)
3 de junio de 2024 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Durante la infancia, los pacientes con RASopatías (síndrome de Noonan y enfermedades relacionadas) pueden albergar diversas anomalías hematológicas que van desde monocitosis aisladas, mielemia, trombocitopenia o esplenomegalia hasta trastornos mieloproliferativos. Estas anomalías pueden desaparecer espontáneamente o persistir, lo que a veces conduce a la leucemia mielomonocítica juvenil. Recientemente se han publicado en Francia directrices para el cribado inicial y el seguimiento hematológico posterior: se debe realizar un análisis de sangre periférica en todos los pacientes recién diagnosticados y seguido de un análisis de sangre periférica semestral en lactantes hasta los 2 años de edad.
Con el fin de describir las características de estas anomalías en cuanto a su incidencia, edad de aparición, evolución y relación con el genotipo, estamos realizando un estudio prospectivo longitudinal cuyo objetivo es analizar el recuento de células de sangre periférica y frotis al diagnóstico y un año después. En pacientes
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
300
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Marion STRULLU, MD
- Número de teléfono: +33 187891611
- Correo electrónico: marion.strullu@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jérôme Lambert, MD PhD
- Número de teléfono: +33 142499742
- Correo electrónico: jerome.lambert@u-paris.fr
Ubicaciones de estudio
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Angers, Francia
- Reclutamiento
- CHU Angers
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Contacto:
- Estelle Colin, MD
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Caen, Francia
- Reclutamiento
- CHU Caen
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Contacto:
- Marion Gerard, MD
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Lille, Francia
- Reclutamiento
- CHU Lille
-
Contacto:
- Anne Dieux Coeslier, MD
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Lyon, Francia
- Reclutamiento
- CHU Lyon
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Contacto:
- Charles Patrick Edery, Pr
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Marseille, Francia
- Reclutamiento
- CHU Marseille - Hôpital de la Timone
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Contacto:
- Sabine Sigaudy, MD
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Montpellier, Francia
- Reclutamiento
- CHU Montpellier
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Contacto:
- David Genevieve, Pr
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Nantes, Francia
- Reclutamiento
- CHU Nantes
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Contacto:
- Bertrand Isidor, MD
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- Hopital Necker APHP
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Contacto:
- Marlène Rio, MD
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Robert Debré APHP
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Contacto:
- Marion Strullu, MD
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Trousseau APHP
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Contacto:
- Sandra Wahlen, MD
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Rennes, Francia
- Reclutamiento
- CHU Rennes
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Contacto:
- Sylvie Odent, Pr
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Strasbourg, Francia
- Reclutamiento
- CHU Strasbourg
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Contacto:
- Elise Scheafer, MD
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Toulouse, Francia
- Reclutamiento
- CHU Toulouse
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Contacto:
- Thomas Edouard, Pr
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 11 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes de 15 años o menos con RASopatías (síndrome de Noonan y enfermedades relacionadas)
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad < 16 años
- Paciente con síndrome de Noonan genéticamente confirmado, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Noonan con múltiples lentigos, síndrome CBL, síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutáneo o síndrome de Legius, es decir, con una mutación germinal de uno de estos genes: PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB o un nuevo gen de interés publicado durante el período de reclutamiento
- Sin antecedentes de neoplasia hematológica
- Consentimiento informado por escrito obtenido de los padres
- Seguro de salud
Criterio de exclusión:
- Antecedentes de patología hematológica maligna
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Proporción de pacientes con anomalías hematológicas
Periodo de tiempo: en la inclusión (dentro de los 6 meses posteriores al diagnóstico)
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en la inclusión (dentro de los 6 meses posteriores al diagnóstico)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Proporción de pacientes con anomalías hematológicas según anomalía genética
Periodo de tiempo: en la inclusión (dentro de los 6 meses posteriores al diagnóstico)
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en la inclusión (dentro de los 6 meses posteriores al diagnóstico)
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Proporción de pacientes con anomalías hematológicas según la edad
Periodo de tiempo: en la inclusión (dentro de los 6 meses posteriores al diagnóstico)
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en la inclusión (dentro de los 6 meses posteriores al diagnóstico)
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Proporción de pacientes con anomalías hematológicas
Periodo de tiempo: al año de la inclusión
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al año de la inclusión
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Proporción de pacientes con anomalías hematológicas según la edad
Periodo de tiempo: al año de la inclusión
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al año de la inclusión
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Proporción de pacientes con anomalías hematológicas según anomalías genéticas
Periodo de tiempo: al año de la inclusión
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al año de la inclusión
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Evolución de la proporción de pacientes con anomalías hematológicas durante la infancia
Periodo de tiempo: a los 5 años de la inclusión
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a los 5 años de la inclusión
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Supervivencia sin eventos
Periodo de tiempo: al año de la inclusión
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al año de la inclusión
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Supervivencia sin eventos
Periodo de tiempo: a los 5 años de la inclusión
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a los 5 años de la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
11 de noviembre de 2020
Finalización primaria (Estimado)
1 de mayo de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de noviembre de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de enero de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de febrero de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
27 de febrero de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
4 de junio de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de junio de 2024
Última verificación
1 de mayo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- K171010J
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .