Гематологические аномалии у детей с расопатией (RAS-HEMATO)
3 июня 2024 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
В детском возрасте у пациентов с РАсопатиями (синдромом Нунана и родственными заболеваниями) могут наблюдаться различные гематологические аномалии, начиная от изолированного моноцитоза, миеломии, тромбоцитопении или спленомегалии и заканчивая миелопролиферативными нарушениями. Эти аномалии могут спонтанно исчезать или сохраняться, иногда приводя к ювенильному миеломоноцитарному лейкозу. Недавно во Франции были опубликованы рекомендации по начальному скринингу и последующему гематологическому наблюдению: анализ периферической крови должен выполняться у всех впервые диагностированных пациентов, а затем два раза в год анализ периферической крови у младенцев до 2-летнего возраста.
Чтобы описать характеристики этих аномалий с точки зрения их частоты, возраста возникновения, эволюции и отношения к генотипу, мы проводим продольное проспективное исследование, целью которого является анализ числа клеток периферической крови и мазков при постановке диагноза и через год. У пациентов
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
300
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Marion STRULLU, MD
- Номер телефона: +33 187891611
- Электронная почта: marion.strullu@aphp.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Jérôme Lambert, MD PhD
- Номер телефона: +33 142499742
- Электронная почта: jerome.lambert@u-paris.fr
Места учебы
-
-
-
Angers, Франция
- Рекрутинг
- CHU Angers
-
Контакт:
- Estelle Colin, MD
-
Caen, Франция
- Рекрутинг
- CHU Caen
-
Контакт:
- Marion Gerard, MD
-
Lille, Франция
- Рекрутинг
- CHU Lille
-
Контакт:
- Anne Dieux Coeslier, MD
-
Lyon, Франция
- Рекрутинг
- CHU Lyon
-
Контакт:
- Charles Patrick Edery, Pr
-
Marseille, Франция
- Рекрутинг
- CHU Marseille - Hôpital de la Timone
-
Контакт:
- Sabine Sigaudy, MD
-
Montpellier, Франция
- Рекрутинг
- CHU Montpellier
-
Контакт:
- David Genevieve, Pr
-
Nantes, Франция
- Рекрутинг
- CHU Nantes
-
Контакт:
- Bertrand Isidor, MD
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- Hopital Necker APHP
-
Контакт:
- Marlène Rio, MD
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Robert Debré APHP
-
Контакт:
- Marion Strullu, MD
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- Hôpital Trousseau APHP
-
Контакт:
- Sandra Wahlen, MD
-
Rennes, Франция
- Рекрутинг
- CHU Rennes
-
Контакт:
- Sylvie Odent, Pr
-
Strasbourg, Франция
- Рекрутинг
- CHU Strasbourg
-
Контакт:
- Elise Scheafer, MD
-
Toulouse, Франция
- Рекрутинг
- CHU Toulouse
-
Контакт:
- Thomas Edouard, Pr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 11 лет (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты в возрасте 15 лет и младше с РА Сопатиями (синдром Нунан и родственными заболеваниями)
Описание
Критерии включения:
- Возраст < 16 лет
- Пациент с генетически подтвержденным синдромом Нунана, нейрофиброматозом 1 типа, синдромом Нунана с множественными лентиго, синдромом CBL, синдромом Костелло, сердечно-лицевым синдромом или синдромом Легиуса, т.е. с зародышевой мутацией одного из этих генов: PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB или новый представляющий интерес ген, опубликованный в период набора
- Отсутствие в анамнезе гематологического злокачественного новообразования
- Письменное информированное согласие, полученное от родителей
- Медицинская страховка
Критерий исключения:
- Злокачественная гематологическая патология в анамнезе
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Доля пациентов с гематологическими отклонениями
Временное ограничение: при включении (в течение 6 мес после установления диагноза)
|
при включении (в течение 6 мес после установления диагноза)
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Доля пациентов с гематологическими аномалиями по генетической аномалии
Временное ограничение: при включении (в течение 6 мес после установления диагноза)
|
при включении (в течение 6 мес после установления диагноза)
|
|
Доля пациентов с гематологическими отклонениями в зависимости от возраста
Временное ограничение: при включении (в течение 6 мес после установления диагноза)
|
при включении (в течение 6 мес после установления диагноза)
|
|
Доля пациентов с гематологическими отклонениями
Временное ограничение: через 1 год после включения
|
через 1 год после включения
|
|
Доля пациентов с гематологическими отклонениями в зависимости от возраста
Временное ограничение: через 1 год после включения
|
через 1 год после включения
|
|
Доля пациентов с гематологическими аномалиями по генетическим аномалиям
Временное ограничение: через 1 год после включения
|
через 1 год после включения
|
|
Эволюция доли пациентов с гематологическими аномалиями в детском возрасте
Временное ограничение: через 5 лет после включения
|
через 5 лет после включения
|
|
Бессобытийное выживание
Временное ограничение: через год после включения
|
через год после включения
|
|
Бессобытийное выживание
Временное ограничение: через 5 лет после включения
|
через 5 лет после включения
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
11 ноября 2020 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 мая 2025 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 ноября 2029 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
17 января 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 февраля 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
27 февраля 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
4 июня 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 июня 2024 г.
Последняя проверка
1 мая 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- K171010J
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .