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Anomalie ematologiche nei bambini con Rasopatia (RAS-HEMATO)

3 giugno 2024 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Durante l'infanzia, i pazienti con RASopatie (sindrome di Noonan e malattie correlate) possono presentare varie anomalie ematologiche che vanno da monocitosi isolata, mielemia, trombocitopenia o splenomegalia a disturbi mieloproliferativi. Queste anomalie possono scomparire o persistere spontaneamente, portando a volte alla leucemia mielomonocitica giovanile. Le linee guida per lo screening iniziale e il successivo follow-up ematologico sono state recentemente pubblicate in Francia: l'analisi del sangue periferico dovrebbe essere eseguita in tutti i pazienti di nuova diagnosi e seguita da un'analisi del sangue periferico semestrale nei bambini fino all'età di 2 anni.

Per descrivere le caratteristiche di queste anomalie in termini di incidenza, età di insorgenza, evoluzione e relazione con il genotipo, stiamo conducendo uno studio prospettico longitudinale il cui obiettivo è analizzare la conta delle cellule del sangue periferico e gli strisci alla diagnosi e un anno dopo. Nei pazienti

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Angers
        • Contatto:
          • Estelle Colin, MD
      • Caen, Francia
        • Reclutamento
        • CHU caen
        • Contatto:
          • Marion Gerard, MD
      • Lille, Francia
        • Reclutamento
        • Chu Lille
        • Contatto:
          • Anne Dieux Coeslier, MD
      • Lyon, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Lyon
        • Contatto:
          • Charles Patrick Edery, Pr
      • Marseille, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Marseille - Hôpital de la Timone
        • Contatto:
          • Sabine Sigaudy, MD
      • Montpellier, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Montpellier
        • Contatto:
          • David Genevieve, Pr
      • Nantes, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Nantes
        • Contatto:
          • Bertrand Isidor, MD
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hopital Necker APHP
        • Contatto:
          • Marlène Rio, MD
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Robert Debré APHP
        • Contatto:
          • Marion Strullu, MD
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpital Trousseau APHP
        • Contatto:
          • Sandra Wahlen, MD
      • Rennes, Francia
        • Reclutamento
        • Chu Rennes
        • Contatto:
          • Sylvie Odent, Pr
      • Strasbourg, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Strasbourg
        • Contatto:
          • Elise Scheafer, MD
      • Toulouse, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Toulouse
        • Contatto:
          • Thomas Edouard, Pr

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 11 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di età pari o inferiore a 15 anni con RASopatie (sindrome di Noonan e malattie correlate)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età < 16 anni
  • Paziente con sindrome di Noonan geneticamente confermata, neurofibromatosi di tipo 1, sindrome di Noonan con lentiggini multipli, sindrome CBL, sindrome di Costello, sindrome cardiofaciocutanea o sindrome di Legius cioè con una mutazione germinale di uno di questi geni: PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB o un nuovo gene di interesse pubblicato durante il periodo di reclutamento
  • Nessuna storia di neoplasie ematologiche
  • Consenso informato scritto ottenuto dai genitori
  • Assicurazione sanitaria

Criteri di esclusione:

  • Storia di patologia ematologica maligna

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Proporzione di pazienti con anomalie ematologiche
Lasso di tempo: all'inclusione (entro 6 mesi dalla diagnosi)
all'inclusione (entro 6 mesi dalla diagnosi)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Proporzione di pazienti con anomalie ematologiche in base all'anomalia genetica
Lasso di tempo: all'inclusione (entro 6 mesi dalla diagnosi)
all'inclusione (entro 6 mesi dalla diagnosi)
Proporzione di pazienti con anomalie ematologiche in base all'età
Lasso di tempo: all'inclusione (entro 6 mesi dalla diagnosi)
all'inclusione (entro 6 mesi dalla diagnosi)
Proporzione di pazienti con anomalie ematologiche
Lasso di tempo: a 1 anno dall'inclusione
a 1 anno dall'inclusione
Proporzione di pazienti con anomalie ematologiche in base all'età
Lasso di tempo: a 1 anno dall'inclusione
a 1 anno dall'inclusione
Proporzione di pazienti con anomalie ematologiche in base alle anomalie genetiche
Lasso di tempo: a 1 anno dall'inclusione
a 1 anno dall'inclusione
Evoluzione della percentuale di pazienti con anomalie ematologiche durante l'infanzia
Lasso di tempo: a 5 anni dall'inclusione
a 5 anni dall'inclusione
Sopravvivenza senza eventi
Lasso di tempo: a un anno dall'inclusione
a un anno dall'inclusione
Sopravvivenza senza eventi
Lasso di tempo: a 5 anni dall'inclusione
a 5 anni dall'inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 novembre 2020

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 gennaio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

27 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

4 giugno 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 giugno 2024

Ultimo verificato

1 maggio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • K171010J

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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