Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Anomalie hematologiczne u dzieci z rasopatią (RAS-HEMATO)

3 czerwca 2024 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

W dzieciństwie pacjenci z RASopatiami (zespół Noonana i choroby pokrewne) mogą wykazywać różne anomalie hematologiczne, począwszy od izolowanej monocytozy, szpiku, trombocytopenii lub powiększenia śledziony, a skończywszy na zaburzeniach mieloproliferacyjnych. Anomalie te mogą samoistnie zanikać lub utrzymywać się, prowadząc czasami do młodzieńczej białaczki mielomonocytowej. Niedawno we Francji opublikowano wytyczne dotyczące wstępnego badania przesiewowego i późniejszej kontroli hematologicznej: badanie krwi obwodowej powinno być wykonywane u wszystkich nowo zdiagnozowanych pacjentów, a następnie co dwa lata u niemowląt do 2. roku życia.

W celu opisania charakterystyki tych nieprawidłowości pod względem częstości występowania, wieku wystąpienia, ewolucji i związku z genotypem prowadzimy podłużne badanie prospektywne, którego celem jest analiza morfologii i rozmazów krwi obwodowej w momencie rozpoznania i rok później. u pacjentów

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Angers
        • Kontakt:
          • Estelle Colin, MD
      • Caen, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU caen
        • Kontakt:
          • Marion Gerard, MD
      • Lille, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Chu Lille
        • Kontakt:
          • Anne Dieux Coeslier, MD
      • Lyon, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Lyon
        • Kontakt:
          • Charles Patrick Edery, Pr
      • Marseille, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Marseille - Hôpital de la Timone
        • Kontakt:
          • Sabine Sigaudy, MD
      • Montpellier, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Montpellier
        • Kontakt:
          • David Genevieve, Pr
      • Nantes, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Nantes
        • Kontakt:
          • Bertrand Isidor, MD
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Hopital Necker APHP
        • Kontakt:
          • Marlène Rio, MD
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Robert Debré APHP
        • Kontakt:
          • Marion Strullu, MD
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Trousseau APHP
        • Kontakt:
          • Sandra Wahlen, MD
      • Rennes, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Chu Rennes
        • Kontakt:
          • Sylvie Odent, Pr
      • Strasbourg, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Strasbourg
        • Kontakt:
          • Elise Scheafer, MD
      • Toulouse, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Toulouse
        • Kontakt:
          • Thomas Edouard, Pr

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 11 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku 15 lat i młodsi z RASopatiami (zespół Noonana i choroby pokrewne)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek < 16 lat
  • Pacjent z genetycznie potwierdzonym zespołem Noonana, nerwiakowłókniakowatością typu 1, zespołem Noonana z licznymi soczewicowatymi, zespołem CBL, zespołem Costello, zespołem sercowo-twarzowo-skórnym lub zespołem Legiusa, tj. z mutacją germinalną jednego z następujących genów: PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB lub nowy interesujący gen opublikowany w okresie rekrutacji
  • Brak historii nowotworów hematologicznych
  • Pisemna świadoma zgoda uzyskana od rodziców
  • Ubezpieczenie zdrowotne

Kryteria wyłączenia:

  • Historia złośliwej patologii hematologicznej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Odsetek pacjentów z zaburzeniami hematologicznymi
Ramy czasowe: w momencie włączenia (w ciągu 6 miesięcy od rozpoznania)
w momencie włączenia (w ciągu 6 miesięcy od rozpoznania)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Odsetek pacjentów z nieprawidłowościami hematologicznymi według nieprawidłowości genetycznych
Ramy czasowe: w momencie włączenia (w ciągu 6 miesięcy od rozpoznania)
w momencie włączenia (w ciągu 6 miesięcy od rozpoznania)
Odsetek pacjentów z zaburzeniami hematologicznymi w zależności od wieku
Ramy czasowe: w momencie włączenia (w ciągu 6 miesięcy od rozpoznania)
w momencie włączenia (w ciągu 6 miesięcy od rozpoznania)
Odsetek pacjentów z zaburzeniami hematologicznymi
Ramy czasowe: po 1 roku od włączenia
po 1 roku od włączenia
Odsetek pacjentów z zaburzeniami hematologicznymi w zależności od wieku
Ramy czasowe: po 1 roku od włączenia
po 1 roku od włączenia
Odsetek pacjentów z nieprawidłowościami hematologicznymi według nieprawidłowości genetycznych
Ramy czasowe: po 1 roku od włączenia
po 1 roku od włączenia
Ewolucja odsetka pacjentów z nieprawidłowościami hematologicznymi w dzieciństwie
Ramy czasowe: po 5 latach od włączenia
po 5 latach od włączenia
Przetrwanie bez zdarzeń
Ramy czasowe: rok po włączeniu
rok po włączeniu
Przetrwanie bez zdarzeń
Ramy czasowe: po 5 latach od włączenia
po 5 latach od włączenia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 listopada 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 maja 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 stycznia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 lutego 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 lutego 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

4 czerwca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • K171010J

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mutacja RAS

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj