Hematológiai anomáliák Rasopathiában szenvedő gyermekeknél (RAS-HEMATO)
2024. június 3. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Gyermekkorban a RASopathiában (Noonan-szindrómában és rokon betegségekben) szenvedő betegek különböző hematológiai anomáliákat hordozhatnak, kezdve az izolált monocitózistól, myelemiától, thrombocytopeniától vagy splenomegáliától a myeloproliferatív rendellenességekig. Ezek az anomáliák spontán eltűnhetnek vagy fennmaradhatnak, néha juvenilis myelomonocytás leukémiához vezethetnek. Franciaországban a közelmúltban jelentek meg a kezdeti szűrésre és az azt követő hematológiai követésre vonatkozó irányelvek: minden újonnan diagnosztizált betegnél perifériás vérvizsgálatot kell végezni, majd 2 éves korig csecsemőknél félévente perifériás vérvizsgálatot kell végezni.
E rendellenességek jellemzőinek leírása érdekében előfordulásuk, előfordulási koruk, evolúciójuk és a genotípushoz való viszonyuk tekintetében longitudinális prospektív vizsgálatot végzünk, melynek célja a perifériás vérsejtszámok és kenetek elemzése a diagnózis felállításakor és egy évvel később. Betegeknél
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
300
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Marion STRULLU, MD
- Telefonszám: +33 187891611
- E-mail: marion.strullu@aphp.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Jérôme Lambert, MD PhD
- Telefonszám: +33 142499742
- E-mail: jerome.lambert@u-paris.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Angers, Franciaország
- Toborzás
- CHU Angers
-
Kapcsolatba lépni:
- Estelle Colin, MD
-
Caen, Franciaország
- Toborzás
- CHU Caen
-
Kapcsolatba lépni:
- Marion Gerard, MD
-
Lille, Franciaország
- Toborzás
- CHU Lille
-
Kapcsolatba lépni:
- Anne Dieux Coeslier, MD
-
Lyon, Franciaország
- Toborzás
- Chu Lyon
-
Kapcsolatba lépni:
- Charles Patrick Edery, Pr
-
Marseille, Franciaország
- Toborzás
- CHU Marseille - Hôpital de la Timone
-
Kapcsolatba lépni:
- Sabine Sigaudy, MD
-
Montpellier, Franciaország
- Toborzás
- CHU Montpellier
-
Kapcsolatba lépni:
- David Genevieve, Pr
-
Nantes, Franciaország
- Toborzás
- CHU Nantes
-
Kapcsolatba lépni:
- Bertrand Isidor, MD
-
Paris, Franciaország
- Toborzás
- Hopital Necker APHP
-
Kapcsolatba lépni:
- Marlène Rio, MD
-
Paris, Franciaország
- Toborzás
- Hôpital Robert Debré APHP
-
Kapcsolatba lépni:
- Marion Strullu, MD
-
Paris, Franciaország
- Toborzás
- Hôpital Trousseau APHP
-
Kapcsolatba lépni:
- Sandra Wahlen, MD
-
Rennes, Franciaország
- Toborzás
- Chu Rennes
-
Kapcsolatba lépni:
- Sylvie Odent, Pr
-
Strasbourg, Franciaország
- Toborzás
- CHU Strasbourg
-
Kapcsolatba lépni:
- Elise Scheafer, MD
-
Toulouse, Franciaország
- Toborzás
- CHU Toulouse
-
Kapcsolatba lépni:
- Thomas Edouard, Pr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 11 év (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
N/A
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
15 éves vagy annál fiatalabb RASopathiában (Noonan-szindróma és kapcsolódó betegségek) szenvedő betegek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Életkor < 16 év
- Genetikailag igazolt Noonan-szindrómában, 1-es típusú neurofibromatózisban, többszörös lentigines Noonan-szindrómában, CBL-szindrómában, Costello-szindrómában, cardiofaciocutan szindrómában vagy Legius-szindrómában szenvedő beteg, azaz a következő gének egyikének csíravonali mutációja: PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SH , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB, vagy a toborzási időszakban közzétett új érdeklődésre számot tartó gén
- Nincs hematológiai rosszindulatú daganat az anamnézisében
- A szülőktől kapott írásos beleegyezés
- Egészségbiztosítás
Kizárási kritériumok:
- Rosszindulatú hematológiai patológia anamnézisében
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Hematológiai rendellenességben szenvedő betegek aránya
Időkeret: felvételkor (a diagnózis után 6 hónapon belül)
|
felvételkor (a diagnózis után 6 hónapon belül)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Hematológiai eltéréssel rendelkező betegek aránya genetikai eltérés szerint
Időkeret: felvételkor (a diagnózis után 6 hónapon belül)
|
felvételkor (a diagnózis után 6 hónapon belül)
|
|
A hematológiai eltéréssel rendelkező betegek életkor szerinti aránya
Időkeret: felvételkor (a diagnózis után 6 hónapon belül)
|
felvételkor (a diagnózis után 6 hónapon belül)
|
|
Hematológiai rendellenességben szenvedő betegek aránya
Időkeret: a felvétel után 1 évvel
|
a felvétel után 1 évvel
|
|
A hematológiai eltéréssel rendelkező betegek életkor szerinti aránya
Időkeret: a felvétel után 1 évvel
|
a felvétel után 1 évvel
|
|
Hematológiai eltéréssel rendelkező betegek aránya genetikai eltérések szerint
Időkeret: a felvétel után 1 évvel
|
a felvétel után 1 évvel
|
|
A gyermekkori hematológiai rendellenességben szenvedő betegek arányának alakulása
Időkeret: a felvétel után 5 évvel
|
a felvétel után 5 évvel
|
|
Eseménymentes túlélés
Időkeret: a felvétel után egy évvel
|
a felvétel után egy évvel
|
|
Eseménymentes túlélés
Időkeret: a felvétel után 5 évvel
|
a felvétel után 5 évvel
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2020. november 11.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. május 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2029. november 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. január 17.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. február 24.
Első közzététel (Tényleges)
2020. február 27.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2024. június 4.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. június 3.
Utolsó ellenőrzés
2024. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- K171010J
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .