Rasopathy 患儿的血液学异常 (RAS-HEMATO)
2024年6月3日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
在儿童时期，患有 RASopathies（Noonan 综合征和相关疾病）的患者可能会出现各种血液学异常，从孤立的单核细胞增多症、骨髓血症、血小板减少症或脾肿大到骨髓增生性疾病。 这些异常可能会自发消失或持续存在，有时会导致幼年型粒单核细胞白血病。 法国最近发布了初步筛查和随后的血液学随访指南：应对所有新诊断的患者进行外周血分析，然后对 2 岁之前的婴儿进行每半年一次的外周血分析。
为了从发病率、发生年龄、演变和与基因型的关系等方面描述这些异常的特征，我们正在进行一项纵向前瞻性研究，其目的是分析诊断时和一年后的外周血细胞计数和涂片。 在患者中
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Marion STRULLU, MD
- 电话号码：+33 187891611
- 邮箱：marion.strullu@aphp.fr
研究联系人备份
- 姓名：Jérôme Lambert, MD PhD
- 电话号码：+33 142499742
- 邮箱：jerome.lambert@u-paris.fr
学习地点
-
-
-
Angers、法国
- 招聘中
- CHU Angers
-
接触：
- Estelle Colin, MD
-
Caen、法国
- 招聘中
- CHU Caen
-
接触：
- Marion Gerard, MD
-
Lille、法国
- 招聘中
- CHU Lille
-
接触：
- Anne Dieux Coeslier, MD
-
Lyon、法国
- 招聘中
- Chu Lyon
-
接触：
- Charles Patrick Edery, Pr
-
Marseille、法国
- 招聘中
- CHU Marseille - Hôpital de la Timone
-
接触：
- Sabine Sigaudy, MD
-
Montpellier、法国
- 招聘中
- CHU Montpellier
-
接触：
- David Genevieve, Pr
-
Nantes、法国
- 招聘中
- CHU Nantes
-
接触：
- Bertrand Isidor, MD
-
Paris、法国
- 招聘中
- Hopital Necker APHP
-
接触：
- Marlène Rio, MD
-
Paris、法国
- 招聘中
- Hôpital Robert Debré APHP
-
接触：
- Marion Strullu, MD
-
Paris、法国
- 招聘中
- Hôpital Trousseau APHP
-
接触：
- Sandra Wahlen, MD
-
Rennes、法国
- 招聘中
- Chu Rennes
-
接触：
- Sylvie Odent, Pr
-
Strasbourg、法国
- 招聘中
- CHU Strasbourg
-
接触：
- Elise Scheafer, MD
-
Toulouse、法国
- 招聘中
- CHU Toulouse
-
接触：
- Thomas Edouard, Pr
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 11年 (孩子)
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
15 岁及以下患有 RASopathies（Noonan 综合征及相关疾病）的患者
描述
纳入标准：
- 年龄 < 16 岁
- 患有基因确诊的努南综合征、1 型神经纤维瘤病、努南综合征伴多发性雀斑、CBL 综合征、Costello 综合征、心面皮肤综合征或 Legius 综合征的患者，即具有以下基因之一的种系突变：PTPN11、SOS1、NRAS、RAF1、BRAF、SHOC2 , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB, 或招募期间发表的新的感兴趣基因
- 无恶性血液病史
- 从父母那里获得的书面知情同意书
- 健康保险
排除标准：
- 恶性血液病理学史
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
血液学异常患者的比例
大体时间：入组时（诊断后 6 个月内）
|
入组时（诊断后 6 个月内）
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
根据遗传异常的血液学异常患者比例
大体时间：入组时（诊断后 6 个月内）
|
入组时（诊断后 6 个月内）
|
|
按年龄划分的血液学异常患者比例
大体时间：入组时（诊断后 6 个月内）
|
入组时（诊断后 6 个月内）
|
|
血液学异常患者的比例
大体时间：纳入后 1 年
|
纳入后 1 年
|
|
按年龄划分的血液学异常患者比例
大体时间：纳入后 1 年
|
纳入后 1 年
|
|
根据遗传异常的血液学异常患者比例
大体时间：纳入后 1 年
|
纳入后 1 年
|
|
儿童时期血液学异常患者比例的演变
大体时间：纳入后 5 年
|
纳入后 5 年
|
|
无事件生存
大体时间：加入后一年
|
加入后一年
|
|
无事件生存
大体时间：纳入后 5 年
|
纳入后 5 年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年11月11日
初级完成 (估计的)
2025年5月1日
研究完成 (估计的)
2029年11月1日
研究注册日期
首次提交
2020年1月17日
首先提交符合 QC 标准的
2020年2月24日
首次发布 (实际的)
2020年2月27日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年6月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年6月3日
最后验证
2024年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.