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Anomalies hématologiques chez les enfants atteints de rasopathie (RAS-HEMATO)

17 août 2020 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Durant l'enfance, les patients atteints de RASopathies (syndrome de Noonan et maladies apparentées) peuvent être porteurs de diverses anomalies hématologiques allant de la monocytose isolée, la myélémie, la thrombocytopénie ou la splénomégalie aux troubles myéloprolifératifs. Ces anomalies peuvent disparaître spontanément ou persister, conduisant parfois à une leucémie myélomonocytaire juvénile. Des recommandations pour le dépistage initial et le suivi hématologique ultérieur ont récemment été publiées en France : une analyse de sang périphérique doit être réalisée chez tous les patients nouvellement diagnostiqués et suivie d'une analyse de sang périphérique semestrielle chez les nourrissons jusqu'à l'âge de 2 ans.

Afin de décrire les caractéristiques de ces anomalies en termes d'incidence, d'âge de survenue, d'évolution et de relation au génotype, nous menons une étude longitudinale prospective dont l'objectif est d'analyser les numérations et les frottis sanguins périphériques au moment du diagnostic et un an après. Chez les patients

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Mutation SRA

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Marion STRULLU
Numéro de téléphone: +330187891611
E-mail: marion.strullu@aphp.fr

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Matthieu RESCHE-RIGON
Numéro de téléphone: 0142499742 0142499742
E-mail: matthieu.resche-rigon@univ-paris-diderot.fr

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 13 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

N/A

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients âgés de 15 ans et moins atteints de RASopathies (syndrome de Noonan et maladies apparentées)

La description

Critère d'intégration:

Âge < 16 ans
Patient atteint d'un syndrome de Noonan génétiquement confirmé, d'une neurofibromatose de type 1, d'un syndrome de Noonan à lentigines multiples, d'un syndrome CBL, d'un syndrome de Costello, d'un syndrome cardiofaciocutané ou d'un syndrome de Legius c'est-à-dire porteur d'une mutation germinale de l'un de ces gènes : PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB, ou un nouveau gène d'intérêt publié pendant la période de recrutement
Aucun antécédent de malignité hématologique
Consentement éclairé écrit obtenu des parents
Assurance santé

Critère d'exclusion:

Antécédents de pathologie hématologique maligne

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Proportion de patients présentant des anomalies hématologiques Délai: à l'inclusion (dans les 6 mois après le diagnostic)	à l'inclusion (dans les 6 mois après le diagnostic)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Délai
Proportion de patients présentant des anomalies hématologiques selon l'anomalie génétique Délai: à l'inclusion (dans les 6 mois après le diagnostic)	à l'inclusion (dans les 6 mois après le diagnostic)
Proportion de patients présentant des anomalies hématologiques selon l'âge Délai: à l'inclusion (dans les 6 mois après le diagnostic)	à l'inclusion (dans les 6 mois après le diagnostic)
Proportion de patients présentant des anomalies hématologiques Délai: à 1 an après l'inclusion	à 1 an après l'inclusion
Proportion de patients présentant des anomalies hématologiques selon l'âge Délai: à 1 an après l'inclusion	à 1 an après l'inclusion
Proportion de patients présentant des anomalies hématologiques selon les anomalies génétiques Délai: à 1 an après l'inclusion	à 1 an après l'inclusion
Évolution de la proportion de patients ayant des anomalies hématologiques pendant l'enfance Délai: à 5 ans après l'inclusion	à 5 ans après l'inclusion
Survie sans événement Délai: à un an après l'inclusion	à un an après l'inclusion
Survie sans événement Délai: à 5 ans après l'inclusion	à 5 ans après l'inclusion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Anticipé)

1 septembre 2020

Achèvement primaire (Anticipé)

1 septembre 2024

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 septembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 janvier 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 février 2020

Première publication (Réel)

27 février 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 août 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 août 2020

Dernière vérification

1 février 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

RASopathie

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Anomalies congénitales

Autres numéros d'identification d'étude

K171010J

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Mutation SRA

Nested Therapeutics, Inc

Recrutement

Une étude pour étudier l'innocuité et l'efficacité des comprimés oraux NST-628 chez des sujets atteints de tumeurs solides (NST-628)

Gliome | Mélanome | NSCLC | Oncologie | Tumeur solide, adulte | Mutation MEK | Mutation du gène RAF | Mutation du gène Ras (KRAS ou NRAS) | Mutation génétique de la voie MAPK

Australie
University Health Network, Toronto
Bayer; AstraZeneca; Amgen; Applied Health Research Centre; Takeda Canada, Inc.; Programs...

Recrutement

Cancers canadiens avec altérations moléculaires rares (CARMA) - Basket Real-world Observational Study (BROS) (CARMA-BROS)

Cancer | Malignités multiples | Tumeur solide maligne | Cancer, lié à la thérapie | Variation de séquence moléculaire | Altération génétique | Fusion de gènes | Mutation du gène du récepteur tyrosine kinase | Mutation du gène de la famille RTK | Mutation du gène Ras (Kras ou Nras)

Canada
Amgen

Complété

Détermination du statut de mutation RAS dans les biopsies liquides chez des sujets atteints de RAS de type sauvage.Étude PERSEIDA (PERSEIDA)

CCRm de type sauvage RAS

Espagne
Gustave Roussy, Cancer Campus, Grand Paris

Actif, ne recrute pas

Efficacité des inhibiteurs MEK (trametinib) et BRAFV600E (dabrafenib) avec iode radioactif (RAI) pour le traitement du cancer de la thyroïde différencié métastatique réfractaire (MERAIODE)

Patients atteints d'un cancer de la thyroïde métastatique radioactif réfractaire à l'iode avec mutation RAS ou BRAF

France
Pamela Munster
National Cancer Institute (NCI)

Recrutement

Olaparib et ASTX727 dans les tumeurs mutées BRCA1/2 et déficientes en recombinaison homologue (HRD)

Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2 | Mutation du gène PALB2 | Mutation du gène ATM | Mutation BRCA | Mutation du gène Checkpoint Kinase 2

États-Unis
Weill Medical College of Cornell University
Basser Research Center for BRCA

Recrutement

Essai FaCT (essai de test en cascade facilité)

Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2

États-Unis
University of Pennsylvania

Recrutement

Évaluation des méthodes de communication en cascade (ECHO)

Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2

États-Unis
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo...

Inconnue

BRCA Main Home Nutritional Intervention-Étude aléatoire

Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2

Italie
University of California, San Francisco
GlaxoSmithKline

Recrutement

Thérapie combinée dans les cancers avec mutations des gènes de réparation de l'ADN

Tumeur solide métastatique | Mutation BRCA1 | Mutation BRCA2 | Mutation du gène PALB2 | Mutation du gène ATM

États-Unis
Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns...
Bristol-Myers Squibb; Vanderbilt University; Avon Breast Health Access Fund

Actif, ne recrute pas

Réponse du patient à l'immunothérapie à l'aide de marqueurs mutationnels de spliceosome (PRISMM) (PRISMM)

Tumeur solide métastatique | Mutation du gène SF3B1 | Mutation du splicéosome | Mutation du gène U2AF1 | Mutation du gène SRSF2

États-Unis