Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hematologiset poikkeavuudet rasopatiaa sairastavilla lapsilla (RAS-HEMATO)

maanantai 17. elokuuta 2020 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Lapsuudessa RASopatioista (Noonanin oireyhtymä ja siihen liittyvät sairaudet) kärsivillä potilailla voi olla erilaisia ​​hematologisia poikkeavuuksia yksittäisistä monosytoosista, myelemiasta, trombosytopeniasta tai splenomegaliasta myeloproliferatiivisiin sairauksiin. Nämä poikkeavuudet voivat spontaanisti hävitä tai jatkua, mikä joskus johtaa juveniiliin myelomonosyyttiseen leukemiaan. Ranskassa julkaistiin äskettäin ohjeet alkuseulontaan ja myöhempään hematologiseen seurantaan: perifeerinen verianalyysi tulee tehdä kaikille äskettäin diagnosoiduille potilaille ja sen jälkeen perifeerisen veren analyysi vauvoilla 2 vuoden ikään asti.

Kuvataksemme näiden poikkeavuuksien ominaisuuksia niiden esiintyvyyden, esiintymisiän, evoluution ja genotyypin suhteen suhteen, teemme pitkittäistä prospektiivista tutkimusta, jonka tavoitteena on analysoida perifeeristen verisolujen määrää ja sivelynäytteitä diagnoosin yhteydessä ja vuotta myöhemmin. Potilailla

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 13 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

15-vuotiaat ja sitä nuoremmat potilaat, joilla on RASopatia (Noonanin oireyhtymä ja siihen liittyvät sairaudet)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä < 16 vuotta
  • Potilas, jolla on geneettisesti vahvistettu Noonanin oireyhtymä, tyypin 1 neurofibromatoosi, Noonanin oireyhtymä, jossa on useita lentigiiniä, CBL-oireyhtymä, Costello-oireyhtymä, kardiofaciokutaaninen oireyhtymä tai Legius-oireyhtymä eli jolla on ituradamutaatio jossakin seuraavista geeneistä: PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SH , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB tai uusi kiinnostava geeni, joka on julkaistu rekrytointijakson aikana
  • Ei aiempia hematologisia pahanlaatuisia kasvaimia
  • Vanhemmilta saatu kirjallinen tietoinen suostumus
  • Terveysvakuutus

Poissulkemiskriteerit:

  • Pahanlaatuisen hematologisen patologian historia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden osuus, joilla on hematologisia poikkeavuuksia
Aikaikkuna: sisällyttämisen yhteydessä (6 kuukauden kuluessa diagnoosin jälkeen)
sisällyttämisen yhteydessä (6 kuukauden kuluessa diagnoosin jälkeen)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Potilaiden, joilla on hematologisia poikkeavuuksia, osuus geneettisen poikkeavuuden mukaan
Aikaikkuna: sisällyttämisen yhteydessä (6 kuukauden kuluessa diagnoosin jälkeen)
sisällyttämisen yhteydessä (6 kuukauden kuluessa diagnoosin jälkeen)
Hematologisista poikkeavuuksista kärsivien potilaiden osuus iän mukaan
Aikaikkuna: sisällyttämisen yhteydessä (6 kuukauden kuluessa diagnoosin jälkeen)
sisällyttämisen yhteydessä (6 kuukauden kuluessa diagnoosin jälkeen)
Niiden potilaiden osuus, joilla on hematologisia poikkeavuuksia
Aikaikkuna: 1 vuoden kuluttua sisällyttämisestä
1 vuoden kuluttua sisällyttämisestä
Hematologisista poikkeavuuksista kärsivien potilaiden osuus iän mukaan
Aikaikkuna: 1 vuoden kuluttua sisällyttämisestä
1 vuoden kuluttua sisällyttämisestä
Potilaiden, joilla on hematologisia poikkeavuuksia, osuus geneettisten poikkeavuuksien mukaan
Aikaikkuna: 1 vuoden kuluttua sisällyttämisestä
1 vuoden kuluttua sisällyttämisestä
Hematologisia poikkeavuuksia sairastavien potilaiden osuuden kehitys lapsuuden aikana
Aikaikkuna: 5 vuotta sisällyttämisen jälkeen
5 vuotta sisällyttämisen jälkeen
Tapahtumaton selviytyminen
Aikaikkuna: vuoden kuluttua sisällyttämisestä
vuoden kuluttua sisällyttämisestä
Tapahtumaton selviytyminen
Aikaikkuna: 5 vuotta sisällyttämisen jälkeen
5 vuotta sisällyttämisen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Tiistai 1. syyskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. syyskuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 17. tammikuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 24. helmikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 27. helmikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 18. elokuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 17. elokuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. helmikuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • K171010J

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset RAS-mutaatio

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Malaysia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa