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ラソパシーの小児における血液学的異常 (RAS-HEMATO)

2020年8月17日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

小児期の RASopathies (ヌーナン症候群および関連疾患) の患者は、孤立性単球症、骨髄血症、血小板減少症または脾腫から骨髄増殖性疾患に至るまで、さまざまな血液学的異常を抱えている可能性があります。 これらの異常は自然に消えたり持続したりし、若年性骨髄単球性白血病につながることもあります。 フランスでは、初期スクリーニングとその後の血液学的フォローアップのガイドラインが最近発表されました。新たに診断されたすべての患者で末梢血分析を実施し、その後、2 歳までの乳児で半年ごとに末梢血分析を実施する必要があります。

これらの異常の特徴を、発生率、発生年齢、進化、および遺伝子型との関係の観点から説明するために、診断時および 1 年後の末梢血細胞数と塗抹標本を分析することを目的とした縦断的前向き研究を実施しています。 患者では

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

13年歳未満 (子)

健康ボランティアの受け入れ

なし

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

15歳以下のRASopathies（ヌーナン症候群および関連疾患）の患者

説明

包含基準:

  • 年齢 < 16 歳
  • -遺伝的に確認されたヌーナン症候群、1型神経線維腫症、複数の黒子を伴うヌーナン症候群、CBL症候群、コステロ症候群、心筋皮膚症候群またはレギウス症候群、すなわちこれらの遺伝子のいずれかの生殖細胞変異を有する患者：PTPN11、SOS1、NRAS、RAF1、BRAF、SHOC2 、MEK1、MEK2、CBL、NF1、SPRED1、KRAS、HRAS、NF1、SHOC2、LZTR1、SOS2、RIT1、RASA2、RRAS、PPP1CB、または募集期間中に公開された新しい関心のある遺伝子
  • 血液悪性腫瘍の病歴なし
  • 両親から得た書面によるインフォームドコンセント
  • 健康保険

除外基準:

  • 悪性血液病理の病歴

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
血液学的異常を有する患者の割合
時間枠：組み入れ時（診断後6ヶ月以内）
組み入れ時（診断後6ヶ月以内）

二次結果の測定

結果測定
時間枠
遺伝子異常による血液学的異常患者の割合
時間枠：組み入れ時（診断後6ヶ月以内）
組み入れ時（診断後6ヶ月以内）
年齢別の血液学的異常患者の割合
時間枠：組み入れ時（診断後6ヶ月以内）
組み入れ時（診断後6ヶ月以内）
血液学的異常を有する患者の割合
時間枠：組み入れから1年後
組み入れから1年後
年齢別の血液学的異常患者の割合
時間枠：組み入れから1年後
組み入れから1年後
遺伝子異常による血液学的異常患者の割合
時間枠：組み入れから1年後
組み入れから1年後
小児期に血液学的異常を有する患者の割合の進化
時間枠：組み入れから5年後
組み入れから5年後
イベントフリーサバイバル
時間枠：組み入れから1年後
組み入れから1年後
イベントフリーサバイバル
時間枠：組み入れから5年後
組み入れから5年後

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予想される)

2020年9月1日

一次修了 (予想される)

2024年9月1日

研究の完了 (予想される)

2029年9月1日

試験登録日

最初に提出

2020年1月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年2月24日

最初の投稿 (実際)

2020年2月27日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年8月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年8月17日

最終確認日

2020年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • K171010J

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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