Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Hematologische afwijkingen bij kinderen met rasopathie (RAS-HEMATO)

17 augustus 2020 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tijdens de kindertijd kunnen patiënten met RASopathieën (syndroom van Noonan en aanverwante ziekten) verschillende hematologische anomalieën hebben, gaande van geïsoleerde monocytose, myeloom, trombocytopenie of splenomegalie tot myeloproliferatieve aandoeningen. Deze anomalieën kunnen spontaan verdwijnen of aanhouden, wat soms leidt tot juveniele myelomonocytaire leukemie. Richtlijnen voor initiële screening en daaropvolgende hematologische follow-up zijn onlangs gepubliceerd in Frankrijk: perifere bloedanalyse moet worden uitgevoerd bij alle nieuw gediagnosticeerde patiënten en gevolgd door halfjaarlijkse perifere bloedanalyse bij zuigelingen tot de leeftijd van 2 jaar.

Om de kenmerken van deze afwijkingen te beschrijven in termen van hun incidentie, leeftijd van optreden, evolutie en relatie tot genotype, voeren we een longitudinaal prospectief onderzoek uit met als doel het aantal perifere bloedcellen en uitstrijkjes te analyseren bij de diagnose en een jaar later. Bij patiënten

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 13 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten van 15 jaar en jonger met RASopathieën (syndroom van Noonan en aanverwante ziekten)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd < 16 jaar
  • Patiënt met genetisch bevestigd Noonan-syndroom, type 1 neurofibromatose, Noonan-syndroom met meerdere lentigines, CBL-syndroom, Costello-syndroom, cardiofaciocutaan syndroom of Legius-syndroom, d.w.z. met een kiembaanmutatie van een van deze genen: PTPN11, SOS1, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 , MEK1, MEK2, CBL, NF1, SPRED1, KRAS, HRAS, NF1, SHOC2, LZTR1, SOS2, RIT1, RASA2, RRAS, PPP1CB, of een nieuw interessant gen gepubliceerd tijdens de wervingsperiode
  • Geen geschiedenis van hematologische maligniteit
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming verkregen van de ouders
  • Ziektekostenverzekering

Uitsluitingscriteria:

  • Geschiedenis van kwaadaardige hematologische pathologie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Percentage patiënten met hematologische afwijkingen
Tijdsspanne: bij opname (binnen 6 maanden na diagnose)
bij opname (binnen 6 maanden na diagnose)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Percentage patiënten met hematologische afwijkingen volgens genetische afwijking
Tijdsspanne: bij opname (binnen 6 maanden na diagnose)
bij opname (binnen 6 maanden na diagnose)
Percentage patiënten met hematologische afwijkingen naar leeftijd
Tijdsspanne: bij opname (binnen 6 maanden na diagnose)
bij opname (binnen 6 maanden na diagnose)
Percentage patiënten met hematologische afwijkingen
Tijdsspanne: 1 jaar na opname
1 jaar na opname
Percentage patiënten met hematologische afwijkingen naar leeftijd
Tijdsspanne: 1 jaar na opname
1 jaar na opname
Percentage patiënten met hematologische afwijkingen volgens genetische afwijkingen
Tijdsspanne: 1 jaar na opname
1 jaar na opname
Evolutie van het percentage patiënten met hematologische afwijkingen tijdens de kindertijd
Tijdsspanne: op 5 jaar na opname
op 5 jaar na opname
Overleven zonder gebeurtenissen
Tijdsspanne: een jaar na opname
een jaar na opname
Overleven zonder gebeurtenissen
Tijdsspanne: op 5 jaar na opname
op 5 jaar na opname

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 september 2020

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 september 2024

Studie voltooiing (Verwacht)

1 september 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 januari 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 februari 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 februari 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 augustus 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 augustus 2020

Laatst geverifieerd

1 februari 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • K171010J

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op RAS-mutatie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Germany

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren