En studie for å vurdere sikkerheten og effekten av KRN23 ved epidermalt Nevus-syndrom (ENS) (ENS)

KRN23 er et fullstendig humant immunoglobulin monoklonalt antistoff (mAb) som binder seg til og hemmer aktiviteten til fibroblastvekstfaktor 23 (FGF23), noe som fører til en økning i serumfosfornivået. Det er flere lidelser som resulterer i uvanlig høye sirkulerende nivåer av FGF23, som igjen resulterer i renal fosfatsvinn og reduserte nivåer av 1,25-dihydroksy vitamin D (1,25[OH]2D). På tvers av disse lidelsene er de kliniske symptomene like og inkluderer ofte osteomalaci (og, hos barn, rakitt), muskelsvakhet, tretthet, beinsmerter og brudd. KRN23 er studert ved en av disse lidelsene, X-bundet hypofosfatemi (XLH). I kliniske studier med enkelt- og gjentatte doser hos personer med XLH, økte subkutan (SC) administrering av KRN23 konsekvent og vedvarende serumfosfornivåer og tubulær reabsorpsjon av fosfat (TRP) uten stor innvirkning på kalsiumnivåer i urin eller vitamin D-metabolisme. Positive resultater ble også observert i en ikke-klinisk farmakologisk modell av XLH. Det er antatt at KRN23 kan gi klinisk fordel hos denne pasienten på grunn av det vanlige underliggende trekk hos denne pasienten og hos pasienter med XLH - unormalt forhøyet FGF23 i sammenheng med lav aldersjustert serumfosfornivå. Hovedmålet er å studere effekten av KRN23-behandling på normalisering av aldersjustert fastende serumfosfornivåer hos en enkelt pediatrisk pasient med epidermal Nevus Syndrome assosiert hypofosfatemisk rakitt.