Un essai pour évaluer l'innocuité et l'efficacité du KRN23 dans le syndrome du naevus épidermique (ENS) (ENS)

KRN23 est un anticorps monoclonal d'immunoglobuline (mAb) entièrement humain qui se lie et inhibe l'activité du facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23), entraînant une augmentation des taux de phosphore sérique. Il existe de multiples troubles qui entraînent des taux circulants inhabituellement élevés de FGF23, qui à leur tour entraînent une perte de phosphate rénal et des taux réduits de 1,25-dihydroxy vitamine D (1,25[OH]2D). Dans ces troubles, les symptômes cliniques sont similaires et comprennent souvent l'ostéomalacie (et, chez les enfants, le rachitisme), la faiblesse musculaire, la fatigue, les douleurs osseuses et les fractures. KRN23 a été étudié dans l'un de ces troubles, l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH). Dans des études cliniques à doses uniques et répétées chez des sujets atteints de XLH, l'administration sous-cutanée (SC) de KRN23 a constamment augmenté et maintenu les taux de phosphore sérique et la réabsorption tubulaire du phosphate (TRP) sans impact majeur sur les taux de calcium urinaire ou le métabolisme de la vitamine D. Des résultats positifs ont également été observés dans un modèle pharmacologique non clinique de XLH. On suppose que KRN23 peut apporter un bénéfice clinique chez ce patient en raison de la caractéristique sous-jacente commune chez ce patient et chez les patients atteints de XLH - FGF23 anormalement élevé dans le contexte de faibles niveaux de phosphore sérique ajustés à l'âge. L'objectif principal est d'étudier l'effet du traitement KRN23 sur la normalisation des taux de phosphore sérique à jeun ajustés selon l'âge chez un seul patient pédiatrique atteint de rachitisme hypophosphatémique associé au syndrome du naevus épidermique.