Um estudo para avaliar a segurança e a eficácia do KRN23 na síndrome do nevo epidérmico (ENS) (ENS)

KRN23 é um anticorpo monoclonal de imunoglobulina totalmente humana (mAb) que se liga e inibe a atividade do fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF23), levando a um aumento nos níveis séricos de fósforo. Existem vários distúrbios que resultam em níveis circulantes anormalmente altos de FGF23, o que, por sua vez, resulta em perda renal de fosfato e níveis reduzidos de 1,25-di-hidroxivitamina D (1,25[OH]2D). Em todos esses distúrbios, os sintomas clínicos são semelhantes e geralmente incluem osteomalacia (e, em crianças, raquitismo), fraqueza muscular, fadiga, dor óssea e fraturas. O KRN23 foi estudado em um desses distúrbios, a hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (XLH). Em estudos clínicos de dose única e repetida em indivíduos com XLH, a administração subcutânea (SC) de KRN23 aumentou consistentemente e manteve os níveis séricos de fósforo e a reabsorção tubular de fosfato (TRP) sem grande impacto nos níveis de cálcio na urina ou no metabolismo da vitamina D. Resultados positivos também foram observados em um modelo farmacológico não clínico de XLH. Supõe-se que o KRN23 possa fornecer benefício clínico neste paciente devido à característica subjacente comum neste paciente e em pacientes com XLH - FGF23 anormalmente elevado no contexto de baixos níveis de fósforo sérico ajustados à idade. O objetivo principal é estudar o efeito do tratamento com KRN23 na normalização dos níveis séricos de fósforo em jejum ajustados à idade em um único paciente pediátrico com raquitismo hipofosfatêmico associado à síndrome do nevo epidérmico.