ATTR-kardiomyopati stabilisering etter Tafamidis-terapi

Etterforskerne antar at deltakere med tidligere stadier (NYHA klasse I og klasse II) av ATTR villtype og ATTR mutant vil demonstrere stabilisering av ATTR etter 1 år med Tafamidis.

Etterforskerne foreslår å forfølge følgende spesifikke mål:

1. Bruk hjertemagnetisk resonans for å vurdere stabilisering av ATTR etter Tafamidis-behandling basert på ekstracellulær volumkartlegging.
2. Undersøk venstre ventrikkel myokardmasse, naturlig T1, T2 og ekstracellulær volumkartlegging etter 12 måneders oppfølging.
3. Bruk sporing av hjertemagnetisk resonansfunksjon ved baseline og ved 12 måneders oppfølging.

Etterforskerne vil registrere 131 deltakere med bekreftet ATTR. Deltakerne vil bli screenet for å ekskludere lettkjedeamyloidose ved enten å måle andelen kappa: lambda-lette kjeder med serumfri lettkjedeanalyse, og testet for immunfikseringselektroforese av serum og urin. Når deltakerne har bekreftet diagnosen ATTR (pyrofosfatskanning positiv skåring >1,5 ratio) og gjennomgått baseline testing vil deltakerne bli bedt om å melde seg på studien. Gentesting vil utføres for ytterligere å skille mellom mutasjon og villtype. Alle deltakere vil bli pålagt å signere informert samtykke som godtar å følge opp testing ved 1 år.

Deltakerne vil gjennomgå en baseline hjertemagnetisk resonansavbildning med det formål å evaluere naturlig T1, T2, førstepassasjeperfusjon og ekstracellulære volumer for pasienter med glomerulær filtrasjonshastighet >30. Pasienter med glomerulær filtrasjonshastighet <30 vil kun få native T1- og T2-verdier evaluert. Hvis deltakerne gjennomgår implantert hjerteapparat under Tafamidis-behandling, vil oppfølging av hjertemagnetisk resonansavbildning kun evaluere sporing og venstre ventrikkelmasse. Venstre ventrikkelmasse og hjertemagnetiske funksjonssporingsverdier vil bli ekstrahert fra alle hjertemagnetisk resonansavbildningsstudier. Etter ett år med Tafamidis-terapi, vil deltakerne returnere til det opprinnelige anlegget hvor testing ble utført for å gjennomgå en oppfølgingsstudie med magnetisk resonansbilde.

Det er nye bevis for at det kan være biomarkører ennå identifisert for tidligere påvisning av denne sykdommen. Heretter foreslår etterforskerne å samle inn og lagre blodprøver for alle deltakerne for fremtidige analyser.