Stabilizacja kardiomiopatii ATTR po leczeniu tafamidisem

Badacze postawili hipotezę, że uczestnicy z wcześniejszymi stadiami (klasa I i klasa II NYHA) ATTR typu dzikiego i mutanta ATTR wykażą stabilizację ATTR po 1 roku stosowania tafamidisu.

Śledczy proponują realizację następujących celów szczegółowych:

1. Wykorzystanie rezonansu magnetycznego serca do oceny stabilizacji ATTR po terapii tafamidisem w oparciu o mapowanie objętości zewnątrzkomórkowej.
2. Zbadaj masę mięśnia sercowego lewej komory, natywne T1, T2 i mapowanie objętości zewnątrzkomórkowej po 12 miesiącach obserwacji.
3. Wykorzystaj śledzenie funkcji rezonansu magnetycznego serca na początku badania i po 12 miesiącach obserwacji.

Badacze zarejestrują 131 uczestników z potwierdzonym ATTR. Uczestnicy zostaną poddani badaniu przesiewowemu w celu wykluczenia amyloidozy łańcuchów lekkich poprzez pomiar proporcji łańcuchów lekkich kappa:lambda za pomocą testu łańcuchów lekkich bez surowicy i poddani zostaną badaniu elektroforetycznemu immunofiksacji surowicy i moczu. Po potwierdzeniu przez uczestników diagnozy ATTR (wskaźnik pozytywnego wyniku badania pirofosforanowego >1,5) i przejściu podstawowych testów, uczestnicy zostaną poproszeni o włączenie się do badania. Przeprowadzone zostaną testy genetyczne w celu dalszego odróżnienia mutacji od typu dzikiego. Wszyscy uczestnicy będą musieli podpisać świadomą zgodę na dalsze badania po 1 roku.

Uczestnicy zostaną poddani podstawowemu obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego serca w celu oceny natywnej T1, T2, perfuzji pierwszego przejścia i objętości pozakomórkowych u pacjentów ze współczynnikiem przesączania kłębuszkowego >30. U pacjentów ze współczynnikiem przesączania kłębuszkowego <30 oceniane będą tylko natywne wartości T1 i T2. Jeśli uczestnicy zostaną poddani wszczepieniu urządzenia kardiologicznego podczas leczenia tafamidisem, kontrolne obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego serca oceni jedynie śledzenie i masę lewej komory. Wartości śledzenia masy lewej komory i cech magnetycznych serca zostaną wyodrębnione ze wszystkich badań obrazowych rezonansu magnetycznego serca. Po roku terapii Tafamidisem uczestnicy powrócą do początkowej placówki, w której przeprowadzono badania, aby przejść dalsze badanie rezonansem magnetycznym serca.

Pojawiają się dowody na to, że mogą istnieć jeszcze zidentyfikowane biomarkery do wcześniejszego wykrywania tej choroby. Odtąd badacze proponują pobieranie i przechowywanie próbek krwi od wszystkich uczestników do przyszłych analiz.